Moebius syndrom

Hva Er Moebius syndrom?

Moebius syndrom Er en ekstremt sjelden nevrologisk lidelse som er tilstede ved fødselen. Den eksakte forekomsten er ukjent. Det er preget av svekkelse eller lammelse av musklene i ansiktet som styrer uttrykk og laterale øyebevegelser. Personer født Med Moebius syndrom er ikke i stand til å smile eller rynke, blinke øynene, eller suge, men noen ganger bare en side er berørt. Hovedsakelig den sjette og syvende hjernenerver er involvert, men andre nerver kan også bli påvirket. Den sjette og syvende hjernenerver er par av nerver (en på hver side av ansiktet) som sender meldinger fra hjernen og er ansvarlig for visse ansiktsbevegelser og sensoriske funksjoner. Med Moebius syndrom, disse nervene er enten fraværende eller underutviklet, noe som resulterer normalt i bilateral ansikts lammelse, men noen ganger bare en side er berørt. Andre fysiske problemer er noen ganger til stede hos personer Med Moebius syndrom, som klumpfot; munn, tunge og kjeve deformiteter; og respiratoriske sykdommer. Selv Om Moebius syndrom noen ganger er forbundet med intellektuelle funksjonshemninger som autisme og utviklingsforsinkelser, påvirker det hovedsakelig barn med normal intelligens og kognitiv utvikling. Lidelsen er oppkalt etter Den tyske legen Paul Julius Mö som beskrev tilstanden i 1888. Mer nylig har Det blitt referert Til Som Moebius-sekvens, en mer nøyaktig beskrivelse av denne typen lidelse, hvor en enkelt embryologisk hendelse fører til en kjede av utviklingsfeil. Noen tilfeller Av Moebius syndrom kan være ledsaget Av Polens Anomali, men dette er vanligvis sjeldne.

hva forårsaker Moebius syndrom?

årsaken Til Moebius syndrom er ukjent. Forskning pågår for å forsøke å etablere miljømessige og / eller genetiske faktorer som kan knyttes til forekomst Av Moebius syndrom. Det som er klart er at utviklingen AV kranialnervene VI OG VII på en eller annen måte forstyrres når embryoet vokser i livmor. I mer alvorlige tilfeller er ytterligere kraniale nerver involvert. En liten prosentandel Av Tilfellene Av Moebius syndrom har blitt rapportert å kjøre i familier, men det er ingen enkelt klart mønster av arv og de fleste tilfeller Av Moebius syndrom er sporadisk.

det kan godt være undergrupper Av Moebius syndrom, og disse kan ha forskjellige årsaker, men dette er fortsatt et tema for forskning.

hva er symptomene På Moebius syndrom?

Moebius syndrom kan påvirke mennesker på mange forskjellige måter, og ikke alle vil ha alle disse symptomene. Noen symptomer kan også være kjennetegn ved andre nevrologiske tilstander. Det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad. Hvor flere kranialnervene påvirkes, vil flere symptomer oppstå, for eksempel utviklingsproblemer med kranialnervene IX og XII kan føre til nedsatt funksjon av hals og tunge.

Symptomer kan omfatte:

• Mangel på ansiktsuttrykk, for eksempel manglende evne til å smile eller rynke.
• fravær av blinking som resulterer i tørre og irriterte øyne.
• Fravær av lateral øyebevegelse, fordi denne bevegelsen styres AV kranialnerven VI. (Øynene beveger seg ikke fra side til side, og personen vender hodet i stedet).
• Strabismus (hvor øynene ikke er riktig justert med hverandre).
• Manglende evne til å knuse.
• Manglende evne til å suge: Dette kan være en tidlig indikasjon når du ammer et spedbarn Med Moebius syndrom.
• Vanskeligheter med å holde hodet tilbake for å svelge.
• Overdreven sikling.
• munntaket kan være høyt og buet med en unormal åpning (submukøs spalt gane).
• Kort eller uvanlig formet tunge.
• Liten hake (micrognathia).
• Liten munn (mikrostomi).
• manglende og feiljusterte tenner.
• Hørselstap (hvor kranialnerven VIII påvirkes).
• Lav muskelton (hypotoni).
• benavvik i armer, ben, hender og føtter.

Problemer forbundet med symptomene På Moebius syndrom kan omfatte:

• synshemming, hornhinneerosjon (på grunn av manglende evne til å blinke) og lysfølsomhet(på grunn av manglende evne til å knuse).
• problemer med mating, svelging og kvelning.
• Talevansker (på grunn av nedsatt leppefunksjon, redusert tunge funksjon, spalt gane og redusert myk gane mobilitet).
• Hyppige øreinfeksjoner (på grunn av At Eustachian-rørets funksjon påvirkes).
• Tannproblemer: tenner kan mangle eller være overfylt på grunn av den lille størrelsen på underkjeven. Reduksjonen i munnmuskelbevegelse resulterer i mindre naturlig selvrensende og kan øke risikoen for tannhulrom og tannkjøttsykdom.
• en forsinkelse i utviklingen av motoriske ferdigheter, som å krype og gå, selv om de fleste barn med Moebius syndrom gjør fange opp.
• Psykiske problemer, særlig ettersom mangel på ansiktsuttrykk noen ganger feilaktig kan antas av andre å skyldes uvennlighet eller mangel på intelligens.

hvordan Diagnostiseres Moebius syndrom?

det er for tiden ingen test For Moebius syndrom, og diagnosen er basert på vurdering av de fysiske symptomene og tar hensyn til individets medisinske historie. Ytterligere undersøkelser som CAT scan ELLER MR i hjernen og hjernestammen kan utføres for å bekrefte diagnosen. Den første indikasjonen på At et spedbarn Har Moebius syndrom kan være et maskelignende uttrykk når det gråter.

Er Det noen behandling For Moebius syndrom?

Det finnes ingen kur For Moebius syndrom, men noen av symptomene kan behandles.

• Spedbarn kan slite med å mate på grunn av at De ikke kan suge, i dette tilfellet kan spesielle materør eller flasker brukes for å sikre at tilstrekkelig ernæring mottas.
• Fysisk, yrkesmessig og tale terapi kan bidra til å forbedre motoriske ferdigheter og koordinering, og adresse snakke og spisevansker.
• Øyeomsorg er svært viktig; se vår veiledning for tørre øyne for mer informasjon om dette emnet. Operasjoner som øyelokk lasting er tilgjengelig som kan hjelpe med øyet nedleggelse. Solbriller og bredbremmet sunhats kan hjelpe barn Med Moebius syndrom. Å være ute av stand til å myse, deres øyne er ekstremt følsomme for lys.
• Ganespalte er vanligvis utsatt for tidlig kirurgisk inngrep (før 12 år). Regelmessige kontroller med et dedikert spalteteam anbefales når et barn har en spalt gane.
• Kirurgi kan utføres som hvis vellykket kan gi muligheten til å smile, men det vil fortsatt være fravær av andre ansiktsuttrykk, for eksempel evnen til å rynke.

hvordan kommuniserer folk Med Moebius syndrom i fravær av ansiktsuttrykk?

Ansiktsuttrykk er viktig i sosial interaksjon; vi uttrykker ubevisst en rekke følelser på våre ansikter som hjelper oss til å kommunisere med andre. Med en manglende evne til å smile, rynke, se overrasket og mer, kan det virke som en person Med Moebius syndrom er uinteressert eller uvennlig på første møte dem. Men venner og familie lærer raskt å enkelt plukke opp de følelsesmessige tegnene til En person Med Moebius syndrom. Personer Med Moebius syndrom kan bruke alternative måter å kommunisere følelser som kroppsspråk, holdning og deres tone i stemmen.