Nail-patella syndrom er preget av abnormiteter i negler, knær, albuer og bekken. Funksjonene i nail-patella syndrom varierer i alvorlighetsgrad mellom berørte individer, selv blant medlemmer av samme familie.
nail unormalt er sett i nesten alle individer med spiker-patella syndrom. Neglene kan være fraværende eller underutviklet og misfarget, splittet, ridged eller pitted. Fingerneglene er mer sannsynlig å bli påvirket enn tåneglene, og miniatyrbildene er vanligvis de mest alvorlig berørte. I mange mennesker med denne tilstanden er områdene ved nagelbunnen (lunulae) trekantet i stedet for den vanlige halvmåneformen.
Personer med nail-patella syndrom har også ofte skjelettabnormaliteter som involverer knær, albuer og hofter. Kneskålene (patellae) er små, uregelmessig formet eller fraværende, og dislokasjon av patella er vanlig. Noen mennesker med denne tilstanden kan ikke være i stand til å fullt ut utvide armene eller slå håndflatene opp mens du holder albuene rett. Albuene kan også være vinklet utover (cubitus valgus) eller har unormal webbing. Mange individer med nail-patella syndrom har hornlignende utvekster av bekkenbenet i bekkenet (iliac horn). Disse unormale projeksjonene kan føles gjennom huden, men de forårsaker ingen symptomer og oppdages vanligvis på en bekkenrøntgen. Iliac horn er svært vanlig hos personer med nail-patella syndrom og er sjelden, om noensinne, sett i mennesker uten denne tilstanden.
Andre områder av kroppen kan også bli påvirket i spiker-patella syndrom, spesielt øyne og nyrer. Personer med denne tilstanden er i fare for å utvikle økt trykk i øynene (glaukom
) i tidlig alder. Noen mennesker utvikler nyresykdom, som kan utvikle seg til nyresvikt.