en undergruppe av genetisk recessive ataksier assosiert MED OMA er identifisert, med utbrudd i barndommen. Disse er ataksi med oculomotorisk apraksi type 1 (AOA1), ataksi med oculomotorisk apraksi 2 (AOA2) og ataksi telangiektasi. Disse er autosomale recessive lidelser, og de tilhørende genproduktene er involvert i DNA-reparasjon. Både horisontale og vertikale øyebevegelser påvirkes i disse lidelsene. Selv om personer med begge typer kan ha noen milde kognitive problemer, for eksempel problemer med konsentrasjon eller utføre multi-trinns aktiviteter, er intellektuell funksjon vanligvis ikke påvirket.
Type 1edit
ataksi-oculomotorisk apraksi type 1 (AOA1) har vanligvis symptomer i barndommen. Det er en autosomal recessiv cerebellær ataksi (ARCA) assosiert med hypoalbuminemi og hyperkolesterolemi. Mutasjoner i genet APTX, som koder for aprataxin, er identifisert for å være ansvarlig FOR AOA1. Forhøyet kreatinkinase er noen ganger til stede, i tillegg til en sensorimotorisk aksonal nevropati, som vist ved studier av nerveledningshastighet. I TILLEGG HAR MR-studier vist cerebellaratrofi, mild hjernestammeatrofi, og i avanserte tilfeller kortikalatrofi
aprataxinproteinet APTX kan fjerne obstruktiv termini FRA DNA-strengbrudd som forstyrrer DNA-reparasjon. APTX rekrutteres TIL DNA-enkeltstrengbrudd av XRCC1-protein, hvor DET fungerer som en nick-sensor for å skanne enkeltstrengbruddene for 5′-AMP obstruktiv termini som er mellomprodukter i mislykkede DNA-ligasereaksjoner. Fjerning av disse hindringene gjør AT DNA-reparasjon av pause kan fullføres. Det er ennå ikke klart hvilke spesifikke enkelttrådspauser som er de nevrodegenerative midlene hos aoa1-pasienter som mangler funksjonelt aprataksinprotein. Men single-strand pauser med 5 ‘ – AMP termini synes å være den mest sannsynlige kandidat lesjon.
type 2edit
ataksi-oculomotorisk apraksi type 2 (AOA2), også kjent som spinocerebellar ataksi med aksonal nevropati type 2, oppstår i ungdomsårene. Det er preget av cerebellar atrofi og perifer nevropati. Lider Av Type 2 har høye mengder av et annet protein som kalles alfa-fetoprotein (AFP), og kan også ha høye mengder av proteinet kreatinfosfokinase (CPK). Mutasjoner I SETX-genet er årsaken til sykdommen. AOA2 viser cerebellær atrofi, tap Av Purkinje-celler og demyelinering. Spesielt er det en svikt i cerebrocerebellar kretsen I AOA2 som har vist seg å være ansvarlig for svakere koordinering av komplekse kognitive funksjoner som arbeidsminne, utøvende funksjoner, tale og sekvenslæring. Selv om det ikke er tegn på mental retardasjon eller alvorlig demens, selv etter lang sykdomsvarighet, har forskning på familier med MULIG aoa2 vist mild kognitiv svekkelse som indeksert Av Mini-Mental State Examination (MMSE) og Mattis Dementia Rating Scale. Disse nedskrivninger synes å være hovedsakelig på grunn av et underskudd i initiering og konsept deltester,.