Hva Er Gorlin syndrom?
Gorlin syndrom, også kjent som nevoid basalcellekarsinom syndrom, basalcellekarsinom nevus syndrom, Gorlin-Goltz syndrom, eller basal celle nevus syndrom, er en sjelden genetisk lidelse. Gorlin syndrom kan påvirke hvert organsystem i menneskekroppen. Personer Med Gorlin syndrom har økt risiko for å utvikle basalcellekarsinom (BCC) hudkreft og ikke-kreftsvulster. Basalcellekarsinomer er den vanligste manifestasjonen Av Gorlin syndrom.
med riktig pleie, mennesker med Gorlin syndrom leve så lenge folk som ikke har tilstanden.
Betraktet som en sjelden sykdom, er det omtrent 11 000 mennesker i USA som lever Med Gorlin syndrom. Det påvirker menn og kvinner likt. Det er forårsaket av en mutasjon av et av de to gener som undertrykker utviklingen av svulster i kroppen.
opptil 70% av Personer Med Gorlin syndrom har en familiehistorie av sykdommen. Denne gruppen har arvet den genetiske mutasjonen som forårsaker Gorlin syndrom fra en av foreldrene sine.
de andre 30% av personer Med Gorlin syndrom har en ny eller» spontan » mutasjon av en av disse svulstundertrykkende gener eller er det første medlemmet av familien som er berørt. Spontan mutasjon skjer når kroppen feilaktig endrer hvordan et gen fungerer som resulterer i kronisk sykdom og andre helseproblemer som Gorlin syndrom.
med riktig ledelse kan personer Med Gorlin syndrom forvente å leve så lenge som folk som ikke har tilstanden.
hva er symptomene På Gorlin syndrom?
Det er mange symptomer og tegn, kjent som «indikatorer» Av Gorlin syndrom. Vanlige indikatorer inkluderer:
- Basalcellekarsinomer (BCCs), en type hudkreft som vises på ansikt, hender og nakke
- Godartede cyster i kjevebenet, kalt keratocystiske odontogene svulster (KCOTS)
- Små depressioner, eller groper i håndflaten og fotsålene
Mindre vanlige indikatorer på Gorlin syndrom inkluderer:
- Feilaktig dannet bein i ryggraden, ribbeina og skallen
- Meningeomer (sakte voksende, ikke-kreft hjernesvulster)
- medulloblastom, en ondartet hjernesvulst hos spedbarn og små barn
- Godartede cyster i eggstokkene
Ikke alle mennesker med Gorlin syndrom vil oppleve alle tegn På Sykdom.og symptom.
Lær mer om tegn og symptomer På Gorlin syndrom.
hvordan Behandles Gorlin syndrom?
Det finnes ingen kur For Gorlin syndrom, men det finnes behandlinger.
For tiden er Det ingen behandling eller kur for Gorlin syndrom selv. I stedet fokuserer Behandling For Gorlin syndrom på forebygging, styring og fjerning av svulster og cyster forårsaket av sykdommen.
det finnes en rekke alternativer for å fjerne svulster og cyster forårsaket Av Gorlin syndrom. Disse inkluderer kryoterapi (frysing), laserbehandlinger og curettage (skraping).
for å redusere risikoen for å utvikle hudkreft, bør Personer med Gorlin syndrom unngå overdreven soleksponering, bruke solkrem regelmessig hele dagen, bruk solbeskyttende klær, solbriller og en lue når du er ute mens solen er oppe.
Personer med Gorlin syndrom bør også unngå å få røntgenstråler med mindre det er absolutt nødvendig, da eksponering for overdreven stråling kan bidra til utvikling av ytterligere BCCs. Omsorgspersoner bør informeres og bruke denne kunnskapen til å bestemme risiko vs. nytte av studien. Andre diagnostiske alternativer SOM MR og eller ultralyd kan være tilgjengelige.
Lær mer om å håndtere Gorlin syndrom.
hva forårsaker Gorlin syndrom?
Gorlin syndrom er forårsaket av en mutasjon i en AV DE TO PTCH eller» tumor undertrykke » gener i VÅRT DNA. PTCH-genene lager proteiner som holder celler fra å proliferere eller vokse og dele seg for fort. FORDI EN AV PTCH gener I Gorlin syndrom ikke fungerer som den skal, celler vokser for fort. Disse unormale cellene danner svulster.
Nesten alle mennesker med Gorlin syndrom arver tilstanden fra en forelder.
I de fleste tilfeller er Gorlin syndrom arvet fra en forelder eller slektning med sykdommen. Mindre Vanlig, Gorlin syndrom resultater fra spontane mutasjoner AV PTCH gener i mennesker uten familie historie av tilstanden.
et barn født av en forelder med Gorlin syndrom har en 50-50 sjanse for å arve sykdommen.
Er Det en kur For Gorlin syndrom?
Foreløpig er Det ingen kur For Gorlin syndrom, men forskere undersøker nye måter å ta vare på og behandle denne sykdommen.