POLYMICROGYRIA
OVERSIKT
Polymicrogyria er en vanlig misdannelse av kortikal utvikling, hvor det er unormal lagdeling, overdreven gyrasjon (folding) og gyral fusjon i hjernebarken. Polymicrogyria kan være bilateral, eller mindre vanlig ensidig. Det forekommer hyppigst i perisylvisk cortex (80%) og kan føre Til At Sylvian-sprekken har en unormal forlengelse og orientering. Polymicrogyria kan forekomme sammen med andre strukturelle abnormiteter, inkludert abnormiteter i den hvite saken, corpus callosum, cerebellum og basalganglia.
Klinisk Kontekst
den kliniske presentasjonen av polymikrogyria avhenger av omfanget av misdannelsen, og om misdannelsen er ensidig eller bilateral. Det avhenger også av om det er andre hjernestrukturelle abnormiteter. Utviklingsmessige, kognitive og motoriske funksjonsnedsettelser kan forekomme. Unilateral polymicrogyria kan være forbundet med kontralateral hemiparese. Forringelser er mer signifikante hos de med bilateral eller omfattende polymikrogyri. Anfall utbruddet skjer i løpet av det første året i ~ 50%, og i løpet av de første 5 årene i ~70%, men anfall kan ikke starte før det andre tiåret av livet.
Årsaker til polymicrogyria:
- genavvik f. eks. WDR62 og PIK3R2
- Intrauterin hjerneskade, etter ca. 20 ukers svangerskap, f. eks. infeksjon SOM CMV eller hypoksi-iskemi
- Metabolsk etiologi f. eks. peroksisomale lidelser
Bilateralt perisylvisk syndrom
Bilateralt perisylvisk polymicrogyria kan forårsake ansikts-og oromotorisk dysfunksjon, noe som resulterer i vanskeligheter med tunge -, ansikts-og faryngebevegelser. Pasienter har problemer med å mate, svelge og tale. Tale kan være begrenset, og pasienter kan kreve kommunikasjonshjelpemidler. Kjeven rykk er rask og brekningsrefleksen kan være fraværende. Motorforringelse i lemmer kan være mild. Kognitiv svekkelse kan være mild til moderat.
Aicardi syndrom
et genetisk syndrom, som manifesterer seg hos kvinner, og er antagelig X-forbundet med:
- Misdannelse av kortikal utvikling, oftest polymicrogyria, og grå materie heterotopi, dette kan være ensidig eller bilateral
- Agenesis/dysgenesis av corpus callosum
- Choroid plexus cyster, med risiko for papilloma
- retinal/øye abnormitet – kan ha chorioretinal lacunae, microophthalmia, kolobom – hvis misdannelsen av kortikal utvikling er ensidig, Kan øyefunnene være unilaterale/ipsilaterale
- skjelettabnormalitet – påvirker ryggraden og ribbenene, som kan føre til skoliose
- ansiktsegenskaper som kan omfatte en kort filtrum, en flat nese med oppadvendt spiss, store ører og sparsomme øyenbryn