Symptomer på følgende lidelser kan være lik de I-cell sykdom. Sammenligninger kan være nyttige for en differensialdiagnose:
mukopolysakkaridosene er en gruppe arvelige lysosomale lagringsforstyrrelser preget av akkumulering av visse komplekse karbohydrater (mukopolysakkarider) i mange vev og organer i kroppen (f.eks. øyne, skjelett, arterier, ledd, ører, hud og/eller tenner). Generelt er symptomene på disse lidelsene progressive og varierer sterkt avhengig av de spesifikke enzymmanglene. Symptomer på mukopolysakkaridosene, som vanligvis påvirker mange systemer i kroppen, kan omfatte unormal forstørrelse av forskjellige organer (f.eks. lever og milt), flere beindeformiteter (dysostose multiplex) og/eller uvanlige ansiktstrekk. (For mer informasjon om disse lidelsene, velg «mukopolysakkaridoser» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)
Hurler syndrom (mukopolysakkaridose type i) er en sjelden arvelig metabolsk lidelse som forekommer i 3 former av varierende alvorlighetsgrad. Spedbarn Med Hurler syndrom (MPS 1-H) vanligvis vises normalt ved fødselen, selv om brokk kan være til stede. Utbruddet av symptomer oppstår mellom 6 måneder og 2 år, og kan omfatte grove ansiktstrekk, en fremtredende panne, en uvanlig stor tunge (macroglossia), feiljusterte tenner, og/eller uklarhet i hornhinnen i øynene. Gjentatte øvre luftveisinfeksjoner, støyende pust og vedvarende neseutslipp kan også være tilstede. Andre symptomer kan inkludere vekstforsinkelser, mental retardasjon, leddstivhet, døvhet og/eller hjertesykdom. Hurler syndrom er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskap. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Hurler» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)
Sialidose (mucolipidose i, type i og II) er en svært sjelden arvelig metabolsk lidelse preget av mangel på enzymet alfa-neuraminidase. Denne lidelsen tilhører en gruppe sykdommer kjent som lysosomale lagringssykdommer. Symptomene på sialidose type i, som vanligvis begynner i løpet av 2. tiår av livet, kan omfatte plutselige ufrivillige muskelkontraksjoner( myoklonus), andre nevrologiske symptomer og/eller utseendet på røde flekker (kirsebærrøde macules) i øynene. Symptomene forbundet med sialidose yype II kan begynne i barndommen eller senere. Det er preget av de samme visuelle abnormiteter som sialidose type i, samt andre funn som mildt grove ansiktsegenskaper, skjelettendringer og/eller mild mental retardasjon. Sialidose er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskap. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «sialidose» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)
Mucolipidose III (pseudo-Hurler polydystrofi) er en sjelden arvelig metabolsk lidelse preget av akkumulering av visse komplekse karbohydrater (mukopolysakkarider) og fettstoffer (mucolipider) i forskjellige vev i kroppen. Symptomene på denne lidelsen er mindre alvorlige enn symptomene PÅ I-cellesykdom (ML II) og kan omfatte progressiv leddstivhet, krumning av ryggraden (skoliose) og / eller skjelettdeformiteter i hendene (f.eks. klo-hender). Vekstforsinkelser ledsaget av forverring av hofteleddene utvikles vanligvis hos barn MED mucolipidose III. andre symptomer kan omfatte uklarhet i hornhinnen i øynene, mild til moderat grovhet av ansiktsegenskaper, mild mental retardasjon, lett tretthet og / eller hjertesykdom (f.eks. kongestiv hjertesvikt). Mucolipidose III er arvet som en autosomal recessiv egenskap. For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Pseudo-Hurler» som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)
Galaktosialidose Er en sjelden arvelig metabolsk lidelse preget av mangler av enzymene neuraminidase og beta-galaktosidase. Symptomer kan inkludere alvorlig hevelse i mange myke vev i kroppen og abdominal hevelse på grunn av utvikling av væskefylte sekker (ascites). Kirsebærrøde flekker i øynene, skjelettabnormaliteter, unormal utvidelse av mange organer i kroppen (visceromegali) og/eller mental retardasjon kan også forekomme. Vekstforsinkelser, felles stivhet og / eller grove ansiktsegenskaper er også karakteristiske for denne lidelsen. Galaktosialidose er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskap.
Sly syndrom (mukopolysakkaridose VII), er en ekstremt sjelden arvelig metabolsk lidelse preget av mangel på det lysosomale enzymet kjent som beta-glukuronidase. Denne mangelen fører til unormal akkumulering av visse komplekse karbohydrater (mukopolysakkarider) i mange vev og organer i kroppen. Symptomene På Sly Syndrom ligner På Hurler syndrom (MPS I) og de andre mukopolysakkaridosene. Symptomer kan omfatte mental retardasjon, kortvoksthet med en uvanlig kort stamme, og/eller abnormiteter i tarmen, hornhinner i øynene, og / eller skjelettsystemet. Sly syndrom er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskap. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg » Sly » som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)
Hunters syndrom (mukopolysakkaridose II), er en sjelden medfødt feil i metabolisme preget av mangel på et enzym kjent som iduronat sulfatase. Innledende symptomer og funn forbundet Med Hunters syndrom blir vanligvis tydelige mellom to til fire år. Slike abnormiteter kan omfatte progressive vekstforsinkelser, noe som resulterer i kort statur; felles stivhet, med tilhørende begrensning av bevegelser; og grovhet av ansiktsegenskaper, inkludert fortykning av lepper, tunge og nesebor. Berørte barn kan også ha et unormalt stort hode( makrocefali), kort hals og bredt bryst, forsinket tannutbrudd, progressivt hørselstap og forstørrelse av lever og milt (hepatosplenomegali). Hunters syndrom er arvet Som En X-bundet recessiv genetisk egenskap. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Hunter» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)
Maroteaux-Lamy syndrom (mukopolysakkaridose VI) forekommer i tre typer: en klassisk alvorlig type, en mellomliggende type og en mild type. Syndromet er preget av mangel på enzymet arylsulfatase B (også kalt n – acetylgalaktosamin-4-sulfatase), noe som fører til et overskudd av dermatansulfat i urinen. Generelt oppstår vekstretardasjon fra to til tre år, med grovhet av ansiktsegenskaper og abnormiteter i bein av hender og ryggrad. Felles stivhet oppstår også. Intellektet er vanligvis normalt. Maroteaux-Lamy syndrom er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskap. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Maroteaux» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)