Tyrosinemi er en genetisk lidelse preget av forstyrrelser i flertrinnsprosessen som bryter ned aminosyren
tyrosin, en byggestein av de fleste proteiner. Hvis ubehandlet, tyrosin og dets biprodukter bygge opp i vev og organer, noe som kan føre til alvorlige helseproblemer.
det er tre typer tyrosinemi, som hver er preget av sine symptomer og genetisk årsak. Tyrosinemi type I, den mest alvorlige formen for denne lidelsen, er preget av tegn og symptomer som begynner i de første månedene av livet. Berørte spedbarn ikke klarer å få vekt og vokse på forventet hastighet (unnlatelse av å trives) på grunn av dårlig mattoleranse fordi høyprotein mat fører til diare og oppkast. Berørte spedbarn kan også ha gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott), en kål-lignende lukt, og en økt tendens til å blø (spesielt neseblod). Tyrosinemi type i kan føre til lever-og nyresvikt, mykning og svekkelse av bein (rickets), og økt risiko for leverkreft (hepatocellulært karsinom). Noen berørte barn har gjentatte nevrologiske kriser som består av endringer i mental tilstand, redusert følelse i armer og ben (perifer nevropati), magesmerter og respiratorisk svikt. Disse kriser kan vare fra 1 til 7 dager. Ubehandlet, barn med tyrosinemi type i overlever ofte ikke forbi 10 år.
Tyrosinemi TYPE II kan påvirke øynene, huden og mental utvikling. Tegn og symptomer begynner ofte i tidlig barndom og inkluderer øye smerte og rødhet, overdreven rive, unormal følsomhet for lys (fotofobi) og tykk, smertefull hud på håndflatene og fotsålene (palmoplantar hyperkeratose). Omtrent 50 prosent av personer med tyrosinemi TYPE II har en viss grad av intellektuell funksjonshemning.
Tyrosinemi TYPE III er den sjeldneste av de tre typene. De karakteristiske egenskapene til denne typen inkluderer intellektuell funksjonshemming, anfall og periodisk tap av balanse og koordinering (intermittent ataksi).
Om lag 10 prosent av nyfødte har midlertidig forhøyede nivåer av tyrosin (forbigående tyrosinemi). I disse tilfellene er årsaken ikke genetisk. De mest sannsynlige årsakene er Vitamin c-mangel eller umodne leverenzymer på grunn av tidlig fødsel.