Editor,—Hallermann-Streiff syndroom (HSS) is een aandoening van onbekende oorsprong die zelden gediagnosticeerd wordt in de neonatale periode. De vroege diagnose van HSS is belangrijk voor de behandeling omdat veel complicaties, die vaak levensbedreigend zijn, vroeg in dit syndroom kunnen voorkomen.1 We melden een zuigeling met klinische en radiologische bevindingen van HSS, een spontane fractuur van de linkerarm, en met chromosoom variant 46, XX, 16qh+. Ze was een meisje geboren na een normale zwangerschap. Haar familiegeschiedenis was onopvallend. Tijdens de zwangerschap was er geen blootstelling aan bekende teratogenen. Geboortegewicht was 2700 g en lengte was 44 cm. Lichamelijk onderzoek toonde frontale prominentie en cutane atrofie van het voorhoofd en over de neus, die dun was, puntig en gebogen, micrognathie met relatieve macroglossie, microftalmie, en een cataract in het rechteroog. Armen en benen waren kort in vergelijking met het lichaam. Buik, thorax, genitaliën, neurologisch onderzoek, hartstructuur en functie waren normaal. Skeletradiografie toonde dunne ribben, sleutelbeenderen en lange botten (ellepijp en radius). Chromosomen waren 46, XX, 16qh+ door R banding en c banding technieken. Door micrognathie en macroglossie werd het kind in de eerste weken gevoed met een maagsonde. In de eerste levensmaand traden er geen ademhalingsproblemen op. Op de leeftijd van 3 maanden de patiënt had een spontane fractuur van de linker radius en op 10 maanden (fig 1) keerde ze terug naar onze afdeling als gevolg van een ernstige longontsteking; onderzoek bleek groeivertraging (haar gewicht was 4050 g), hypotonie, turen, en een cataract in het linker oog.