Cumulatief, het uitgebreide aantal monsters samengesteld hierin, in combinatie met de beschikbaarheid van zeer sterk opgelost vaderlijke er de uitbreiding van vele generaties terug, hebben ingeschakeld om bepaalde conclusies over de Ashkenazi Leviet haplogroep R1a oprichting geslacht te worden geformuleerd met een hoge mate van vertrouwen. Te totaal van 71 individuen declareren te Ashkenazi Levite of Ashkenazi niet-Levite vaderlijke erfgoed werden vastgesteld bij de aanvang van de studie te behoren tot haplogroup R1a-M582, en gebaseerd op hun Str profielen, voor vertegenwoordigen een breed scala van de variatie gevonden binnen dat haplogroup. Opvallend, konden alle 71 Y chromosomen aan één enkele uitbreidende clade worden toegewezen genest binnen R1a-M582 en hierin geëtiketteerd R1a-Y2619, volgend één van de zes varianten op dat niveau (Fig. 2 en aanvullende figuur S1). De enige eerder gemelde monsters die deze clade deelden waren vijf monsters van Asjkenazische joodse erfgoed waarvoor de Leviet status niet werd gerapporteerd26. Dienovereenkomstig zijn alle R1a-Y2619 individuen, ongeacht of ze zichzelf als Joden of niet-Joden, Asjkenazi of niet-Asjkenazi, Levieten of niet-Levieten, de directe mannelijke afstammelingen van de vaderlijke lijn van een gemeenschappelijke mannelijke voorouder die leefde ~1.743 ybp (Tabel 1). Aangezien hedendaagse mannetjes uit alle takken van R1a-Y2619 die tot nu toe werden bemonsterd één van de vele Levieten achternamen dragen, kan sterk worden betoogd dat deze mannelijke voorouder zelfgeassocieerd is als een Leviet en mogelijk de patroniem achternaam Leviet heeft gedragen. De grootte van de oprichtingsgebeurtenis kan worden geschat door het aantal eigentijdse individuen te berekenen die worden verwacht om een chromosoom van R1a-Y2619 y te dragen. Twee onafhankelijke sample sets van Ashkenazi Joden waarin naar de Levite status was onbekend hebben evenzo geschat naar de percentage van naar de R1a-Y2619 paternal haplogroup, R1a-M17 / M198, ter naar de Ashkenazi bevolking ter 9.6% 20 en 11,5%, respectievelijk 27. De voormalige papier gemeld dat haplogroup R1a-M582 goed voor 7.9% van de totale Ashkenazi bevolking20. Hier, wij tonen dat alle Ashkenazi monsters behorend tot haplogroup R1a-M582 kan worden heringedeeld als R1a-Y2619. Gebaseerd op een Asjkenazische populatiegrootte van ~4.000.00013 mannen, van wie ongeveer 7,9% R1a-Y2619 zijn, zouden er ~300.000 Asjkenazische mannen afdalen op hun directe mannelijke lijn van een enkele relatief recente voorouder, met veel van die mannen zelf-affiliating als Leviet.
twee factoren hebben ons in staat gesteld nauwkeuriger coalescentietijdperken en betrouwbaarheidsintervallen te bereiken dan eerder berekend voor de Ashkenazi Leviet R1a-lijn18,20. Ten eerste, het grote aantal gehele y beschikbare chromosomen (aanvullende tabel S1), en ten tweede, de beschikbare gegevens van de Horowitz stamboom die een intern kalibratiepunt toestond (Fig. 3). De goed gedocumenteerde genealogische verslagen van de Horowitz-stamboom tonen aan hoe robuust gehele y-chromosoomsequenties in het reconstrueren van vaderlijke voorouders kunnen zijn. Het kalibratiepunt was gebaseerd op drie Horowitz monsters met goed gedocumenteerde genealogieën die 402 ybp samenbrachten. Twee extra individuen, zelf verbonden met de Horowitz dynastie, maar zonder duidelijke genealogieën clustered strak met deze drie monsters. Geen van de monsters in de directe zuster clades zelf geïdentificeerd als onderdeel van de Horowitz dynastie. Opvallend, werd de moleculaire leeftijd van de knoop die alle vijf Horowitz steekproeven omvatte berekend om ~690 ybp te zijn, terwijl de genealogische coalescentietijd het om 546 ybp suggereert te zijn. Dit suggereert dat de Horowitz knoop R1a-YP268 (g.23133909G > A) zou de werkelijk gereconstrueerde gehele y-sequentie van de genoemde grondlegger van deze stamboom kunnen voorstellen (Fig. 3b). Het is echter belangrijk op te merken dat de geschatte coalescentietijd bij benadering is, aangezien enkele methodologische variaties tot enigszins verschillende resultaten kunnen leiden. Bijvoorbeeld, de toepassing van onze coalescentiemethodologie op de gegevens verkregen van het Illumina platform alleen, zou hebben opgeleverd een coalescentietijd van ~1.398 ybp voor de Ashkenazi Leviet R1a-Y2619 clade en ~645 jaar ybp voor de R1a-YP268 clade. Dergelijke verschillen kunnen toe te schrijven zijn aan de capaciteit om langere overlappende stukken van het chromosoom van Y te gebruiken wanneer het vergelijken van steekproeven die door dezelfde machines en parameters worden gerangschikt. We hebben geen coalescentietijd berekend op basis van STR-variaties, omdat we eerder hebben aangetoond dat ze geen verdere informatie verschaffen voor recent samenvoegende clades6.
de voorgestelde oorsprong uit het midden-oosten van de Asjkenazische Levietlijn, gebaseerd op een eerder relatief beperkt aantal gerapporteerde samples20, kan nu als stevig gevalideerd worden beschouwd. Terwijl naar de hoogste frequenties van haplogroup R1a zitten gevonden ter Oost-Europa18, 28, onze gegevens geopenbaard te rijke variatie van haplogroup R1a buiten Europa welk zit phylogenetically gescheiden van naar de typisch Europese R1a vertakkingen. Blijkbaar, R1a-Y2619 is goed genesteld in een overvloed van fylogenetisch nauwe Midden-Oosten zuster-clades, bemonsterd in Iraanse Azeris, een Kerman, een Yazidi en een man van Iberia. Dit levert het nodige bewijs voor de oorsprong (Fig. 2 en aanvullende figuur S1). De exacte migratieroute van R1a-Y2619 naar Europa blijft echter ongrijpbaar. De meeste historische gegevens suggereren twee belangrijke routes van Joodse migratie naar Europa (Fig. 1)29,30. Het Asjkenazische jodendom wordt beschouwd als ontstaan als gevolg van Joodse migratie via Italië naar het Rijndal en daarna Polen. Sefardische (Spaanse) joden worden beschouwd als gemigreerd samen met de geleidelijke Islamitische expansie naar Noord-Afrika en vervolgens Spanje14. Omdat R1a-Y2619 van oorsprong uit het Midden-Oosten is, is het mogelijk dat de introductie van de R1a-Y2619 in Europa via één van beide routes plaatsvond. De sterke stichtingsgebeurtenis van R1a-Y2619 onder de Asjkenazische Joden, gekoppeld aan de aanwezigheid van alle bekende takken van R1a-Y2619 in de Asjkenazische Joden, verleidt natuurlijk om te concluderen dat de migratieroute van de Levant direct gerelateerd was aan de Asjkenazische stichters. Deze feiten kunnen echter slechts een uiting zijn van een expansie binnen de Asjkenazische Joden in plaats van een bewijs van de eerste aankomst van de R1a-Y2619 met of in de Asjkenazische bevolking. Meer verwarrend is het feit dat genealogische verslagen van de Horowitz rabbijnse dynastie, nu aangetoond dat het R1a-Y2619 Y chromosoom dragen, suggereren hun aanwezigheid op het Iberisch Schiereiland in de 15e eeuw en waarschijnlijk eerder (Fig. 3)17. In feite, worden de herhaalde Joodse migraties die R1a-Y2619 Y chromosomen aan Catalonië zouden kunnen hebben gedragen gedocumenteerd sinds de 4de eeuw en tijdens de Moslimuitbreiding aan Iberia31. Bovendien, omdat Catalonië weer Christelijk gebied was sinds 800 CE, konden Proto-Horowitz R1a-Y2619 voorouders ook de migratie van Asjkenazische Joden naar Iberia vertegenwoordigen. Bijgevolg kon de aanwezigheid van R1a-Y2619 in Spanje in de 15e eeuw geen bewijs leveren voor de eerste aankomst van de R1a-Y2619 lijn naar het Iberisch Schiereiland, omdat dit simpelweg een weerspiegeling zou kunnen zijn van herhaalde en niet-geregistreerde bewegingen van Joden heen en weer tussen oost-en West-Europa en het Iberisch Schiereiland. Eerdere bewijzen van mtDNA en autosomale markers hebben al een waarschijnlijke genstroom tussen Asjkenazische en Sefardische Joden in Europa gesuggereerd 32, 33, 34. Samen geven onze resultaten de voorkeur aan één enkele toegangsweg naar Europa als onderdeel van de Asjkenazische migratie en expansie in Europa. Omdat de coalescentietijd van alle hedendaagse R1a-Y2619 Levieten ~1.743 ybp is, ruim binnen de tijd van de Romeinse ballingschap Diaspora, en elk van de takken van R1a-Y2619 wordt gevonden in Asjkenazische Joden, zijn onze resultaten inconsistent met een scenario van snelle expansie in de Levant gevolgd door een verspreiding via meerdere routes naar Europa. De resultaten van de niet-Ashkenazi R1a-Y2619 Levietmonsters suggereren ook een enkele uitbreidingsroute. Als de R1a-Y2619 Levietlijn al zo wijdverspreid was geweest in de Levant, dan zou verwacht worden dat de niet-Asjkenazische Levieten zich zouden splitsen van de Asjkenazische levietmonsters vóór de tijd van de Diaspora en een andere cluster zouden vormen. Uit de resultaten blijkt echter dat de niet-Asjkenazische Levieten behoren tot meerdere relatief recent samengevoegde subtakken van R1a-Y2619 (Fig. 2 en aanvullende figuur S1). Dit patroon zit meer compatibel met continu gen stroom van naar de Ashkenazi Bevolking naar naar de niet-Ashkenazi bevolking tijdens naar de Diaspora, eerder dan meerdere routes van entree voor haplogroup R1a-Y2619 naar Europa van naar de Levant.
verdere ondersteuning voor een enkele migratieroute en daaropvolgende uitbreiding binnen Asjkenazi Joden, voortkomt uit de waargenomen patronen van uitbreiding van extra Asjkenazi haplogroups. Dienovereenkomstig, het is belangrijk voor onderscheid tussen te Ashkenazi Levite specifieke founding event voor haplogroup R1a-Y2619 welk kon zijn geweest het resultaat van te gunstige sociaal-economische of andere status, en een algemene uitbreiding van Ashkenazi founding Y chromosoom geslachten, met inbegrip van R1a-Y2619 Ashkenazi Levites. Voor dit doel, Wij hebben bestudeerd te handvol van andere haplogroups eerder beschreven voor zitten overwegend onder Ashkenazi Jews19, 24, 35. Onze resultaten tonen aan dat naar de uitbreiding van R1a-Y2619 onder Asjkenazi Joden zit niet specifiek of uniek voor dit haplogroup. Bijvoorbeeld, naar de coalescence van haplogroup G-M377 (Supplemental figuur S4) en Q-M242 (Supplemental figuur S5), geweten voor ieder vertegenwoordigen 5% van naar de Ashkenazi paternal variation24, coalesce bij ~1,223 ybp en ~1,672 ybp, respectievelijk (Tabel 1). Naar de Y chromosoom strategie hierin aangenomen toegestaan ons voor resolve haplogroup e lineages in zijn minutieus sub-takken (aanvullende figuur S3). Naar de coalescence ages van haplogroup E-Z838, e-PF3780, E – B923 en E-B933, bekend voor cumulatively vertegenwoordigen 20% van naar de Ashkenazi paternal variation24, waren geschat op ~1.200–1.600 ybp. Dit patroon van meerdere stichtingsgebeurtenissen, niet waargenomen onder Spaanse Joden36 geeft verdere ondersteuning dat de R1a-Y2619 Ashkenazi Levitische voorouder Europa binnenging via de Asjkenazi route in plaats van Via de Joodse expansie naar het Iberisch Schiereiland. Andere patronen zijn ook duidelijk zichtbaar in de Asjkenazische Joodse vaderlijke voorouders. Haplogroep T-M70, overwegend ter naar de Midden Oosten, zit ook aanwezig onder Ashkenazi Joden (Supplemental figuur S6). Naar de genotyped samples toonde diep geworteld splits waarschijnlijk wijzend naar naar de behoud van te oeroude diversiteit van zulks haplogroup ter naar de Levant, daterend terug naar Pleistoceen. Ondertussen, naar de patroon waargenomen voor haplogroup R1b-M269 (Supplemental figuur S7), overwegend in West-Europa, voornamelijk suggereert herhaalde punctuated introgressie van Europese Y chromosomen naar de Ashkenazi gemeenschap, en is compatibel met vorige reports36.
wij verder vergeleken naar de meest frequente founding lineage gevonden onder Ashkenazi Cohen mannetjes, genest binnen haplogroup J1a-P58, naar de Ashkenazi Levite R1a-Y2619 lineage. Blijkbaar delen leden van de Levitische kaste R1a-Y2619 en de Cohen-kaste J1A-P58 geen gemeenschappelijke mannelijke voorouder binnen het tijdsbestek van het Bijbelse verhaal. Zoals in het geval van de Ashkenazi Levieten, vormde de Ashkenazi Cohen J1A-P58 lijn een strakke cluster genest binnen een Middenoosten reeks steekproeven die zijn oorsprong bevestigen, en werd in onze studie slechts gedeeld met niet-Ashkenazi Cohens (aanvullend cijfer S2). Echter, anders dan het patroon verkregen voor R1a-Y2619 Ashkenazi Levieten, de cluster samensmelten ~ 2.570 ybp, dus wijzend op het begin van zijn expansie in de pre-Diaspora periode. De uitgebreide volledige chromosoomopeenvolgingen van Y van groter aantal Cohen-steekproeven van meer Joodse gemeenschappen op de achtergrond van andere Levantine populaties, met inbegrip van het vaststellen van familie en clan specifieke varianten zeer informatief zouden zijn in het aanpakken van het vinden dat Ashkenazi en niet-Ashkenazi Cohen individuen een overlappende verdeling van geslachten delen. In het bijzonder, naar de studie van naar de meest dominante Cohen lineage geneste met naar de overwegend haplogroup J1-P58, samen met deskundige historische input, mei verlenen kritisch inzicht naar de begrip van Hebreeën ter naar de Oude Wereld. Bovendien kunnen oude DNA-studies van de Levant directe informatie bieden. Inderdaad, onthulde een recente studie de aanwezigheid van zowel J1a-P58 als J2-M12 Y-chromosomen, frequent onder hedendaagse Joden, in twee Kanaanite steekproeven dateren aan 3.700 ybp37.
het is moeilijk om het maximale aantal mannetjes te simuleren dat nodig zou zijn geweest om aanwezig te zijn bij de stichting van het Ashkenazische Jodendom om het sterke patroon van stichtingsgebeurtenissen op te leveren die momenteel worden waargenomen in de Ashkenazische y chromosoompool. Fundamentele indices zoals frequenties van naar de respectievelijke haplogroups ter naar de voorouderlijke deme populaties en naar de omvang van introgressie welk heeft voorgekomen door naar de generaties zitten ontbreken. Echter, de hedendaagse frequenties van deze Y chromosoom stichtende geslachten, gezien hun zeer veel lagere frequenties in niet-Joodse Midden-Oosten en Europese bevolking, suggereren dat dergelijke geslachten aanwezig moeten zijn geweest bij het begin van Ashkenazi Jodendom, wanneer weinig aantal mannen bestond uit de stichtende bevolking, en waardoor voor drift om een rol te spelen in de oprichting van hun huidige hoge frequenties. Inderdaad,reconstructie van de recente Asjkenazische Joodse geschiedenis uit hele genomen suggereerde een bottleneck van slechts 350 individuën26, 38. Het is belangrijk op te merken dat hoewel deze bottleneck niet noodzakelijkerwijs samenvalt met de effectieve mannelijke bevolkingsgrootte en gebeurtenissen voor Asjkenazische Joden, het ons wel vertelt dat de Asjkenazische Leviet R1a-Y2619 voorouder waarschijnlijk onder de stichter mannetjes was waarop de bottleneck van toepassing was. Dienovereenkomstig, steunen de gegevens van volledige mitochondrial DNA opeenvolgingen het zelfde begrip van een beperkt aantal belangrijke stichtende moederlijnen 33.
samen maakt de omvang van de hier gepresenteerde gegevens een bijna volledige resolutie mogelijk van het genomische verhaal van Levieten binnen Asjkenazische Joden. Er kan sterk worden betoogd dat hedendaagse R1a-Y2619 Asjkenazi Levieten afstammen van een enkele Levitische voorouder die in Europa kwam uit de Levant. De uitbreiding van zijn directe mannelijke afstamming begon in een tijdspanne die compatibel was met het uitbreidingspatroon dat werd waargenomen voor verschillende andere grondleggers van het Asjkenazische Jodendom. Naast het verschaffen van inzicht in een enkele mannelijke Genealogie, zijn deze bevindingen een belangrijk en zeer opgelost voorbeeld van de meer algemene demografische geschiedenis van Asjkenazische mannelijke en vrouwelijke Joodse afstammelingen, waarin een relatief klein aantal stichters onevenredig grote bijdragen leveren aan de hedendaagse Asjkenazische populatie genomische variatie. Verder kan worden betoogd dat het feit dat de niet-Asjkenazische Leviet R1a-Y2619 mannen goed verdeeld zijn binnen de Asjkenazische levietfylogenie, in plaats van afzonderlijk geclusterd, meer geloof geeft aan het scenario dat de R1a-Y2619 Man Europa binnenging met de Asjkenazische stichters. De meest raadselachtige vraag – de timing en locatie waardoor de stichter van de Ashkenazische Leviet R1a-Y2619 stamboom Leviet status kreeg – blijft onopgelost. Deze vraag kan buiten het bereik van genetische studies met behulp van hedendaagse genetische variatie, gezien de afwezigheid tot op heden van een geteste mannen wiens lijnen vertakt tussen de tijd van de gedeelde directe mannelijke voorouder van alle R1a-M582 mannen, ~3.143 ybp, en de gedeelde directe mannelijke voorouder van de R1a-Y2619 Ashkenazi Levite mannen ~1.743 ybp. Toekomstige Historische of archeologische inzichten zouden de middelen kunnen bieden om deze kwestie verder te onderzoeken.