hemoglobinopathie, ook gespeld hemoglobinopathie, een van een groep stoornissen veroorzaakt door de aanwezigheid van variant hemoglobine in de rode bloedcellen. Variant-hemoglobine stoornissen komen geografisch voor in de Oude Wereld in een beltachtig gebied ongeveer hetzelfde als dat van malaria. De aanwezigheid van variant hemoglobine in matige hoeveelheden kan een selectief voordeel vormen in die zin dat het enige bescherming biedt tegen de dodelijke effecten van malaria, waardoor meer personen de reproductieve leeftijd kunnen bereiken. De belangrijkste van de hemoglobinopathieën zijn sikkelcelanemie en thalassemie. Hemoglobine C (HB C) is relatief algemeen onder Afrikaanse zwarten leven ten noorden van de Niger rivier en wordt gevonden in 2-3 procent van de zwarten in de Verenigde Staten. Hemoglobine C ziekte (optreedt wanneer de variant HB C gen wordt geërfd van beide ouders) produceert dergelijke symptomen en tekenen als vage pijn, geelzucht, vergrote milt, milde tot matige anemie, en sommige bloedingen. De levensduur van het individu, echter, is normaal, en de ziekte is veel milder dan de sikkelcelanemie gevonden in hetzelfde geografische bereik. Het is mogelijk dat Hb C geleidelijk HB S (variant hemoglobine van sikkelcelanemie) vervangt door een selectieproces in Afrika; Hb C veroorzaakt geen vroege mortaliteit bij homozygoten (personen met twee genen voor Hb C), net als sikkelcelanemie, maar Hb C kan enige bescherming bieden tegen malaria.
hemoglobine D wordt voornamelijk gevonden in mensen van Afghaanse, Pakistaanse en Noordwest-Indiase afkomst, maar het komt ook voor in die van Europese afkomst. De ziekte van hemoglobine D (twee genen voor Hb D) kan milde hemolytische bloedarmoede veroorzaken. Hemoglobine E is wijdverspreid in Zuidoost-Azië, wordt vooral gevonden onder Thaise, Cambodjaanse, Laotiaanse, Maleisische, Indonesische, Vietnamese en Birmese volkeren. Hemoglobine e ziekte (twee genen voor Hb E) kan resulteren in een milde microcytische (kleine rode bloedcellen) bloedarmoede. Hemoglobine E-thalassemie ziekte (een gen voor Hb e, een gen voor thalassemie) is ernstig en klinisch sterk lijkt thalassemie major. Hemoglobine H, gevonden in vele groepen in de Oude Wereld (bijv., Chinese, Thaise, Maleisiërs, Grieken, Italianen), is bijna altijd geïdentificeerd in combinatie met thalassemie; symptomen lijken op die van thalassemie.
veel andere variant hemoglobines – zoals de types G, J, K, L, N, O, P, Q, en varianten van Hb A (“normaal” hemoglobine) en HB F (foetaal hemoglobine)—zijn bekend, maar veroorzaken doorgaans geen klinische manifestaties.