Cystic Fibrosis (CF) is een van de meest voorkomende één gen gebreken in Europese afkomst populaties met een incidentie van 1 op de 2500 levendgeborenen en carrier frequentie van ongeveer 1 op de 25. De meest voorkomende mutatie bij het CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gen is een deletie (p. F508del) van het fenylalanine codon 508; zijn frequentie is echter niet overal ter wereld gelijk. Het doel van dit artikel is het documenteren van een toepassing van een twee-tier survey ontwerp in verschillende staten van Brazilië, van waaruit regionale verschillen in de incidentie van CF en frequentie van CF-veroorzakende mutatie(s) dragers voor het eerst kunnen worden geschat. We presenteren gegevens over genotype distributies onder verwijzing naar p.F508del mutatie in monsters van pasgeborenen, volwassen controles en CF patiënten uit vijf Braziliaanse staten, waarbij in totaal 2683 pasgeborenen geboren uit Braziliaanse blanke ouders en 500 Afrikaans-Brazilianen volwassen controles werden gescreend, evenals 300 CF patiënten (262 Europese afstammelingen en 38 Afrikaanse afstammelingen) werden gegenotypeerd. Onze resultaten suggereren dat de CF-incidentie in verschillende delen van Brazilië bijna 20-voudig kan verschillen. Voor de vijf verschillende toestanden als geheel draagt bijna 48% van de CF-allelen de p.F508del mutatie, die de schattingen van de ziekte incidentie en dragerfrequenties voor de Braziliaanse Europese afstammingen plaatst op 1 op 7576 levendgeborenen en 2,3%, respectievelijk. De implicaties voor de preventie van CF en andere zeldzame Mendeliaanse ziekten door middel van dergelijke onderzoeken van mutatiescreening worden besproken.