Moebius syndroom

Wat is Moebius syndroom?

Moebius-syndroom is een zeer zeldzame neurologische aandoening die aanwezig is bij de geboorte. De exacte incidentie is onbekend. Het wordt gekenmerkt door verzwakking of verlamming van de spieren in het gezicht die de expressie en laterale oogbewegingen controleren. Mensen geboren met Moebius syndroom zijn niet in staat om te glimlachen of fronsen, knipperen met hun ogen, of zuigen, hoewel soms slechts één kant wordt beïnvloed. Voornamelijk de zesde en zevende hersenzenuwen zijn betrokken, maar andere zenuwen kunnen ook worden beïnvloed. De zesde en zevende hersenzenuwen zijn paren van zenuwen (één aan elke kant van het gezicht) die berichten vanuit de hersenen sturen en verantwoordelijk zijn voor bepaalde gezichtsbewegingen en zintuiglijke functies. Bij het Moebius-syndroom zijn deze zenuwen afwezig of onderontwikkeld, wat normaal gesproken resulteert in bilaterale gezichtsverlamming, hoewel soms slechts één kant wordt aangetast. Andere fysieke problemen zijn soms aanwezig bij mensen met Moebius syndroom, zoals klompvoet; mond, tong en kaak misvormingen; en aandoeningen van de luchtwegen. Hoewel het Moebius-syndroom soms geassocieerd wordt met intellectuele handicaps zoals autisme en ontwikkelingsachterstanden, treft het voornamelijk kinderen met normale intelligentie en cognitieve ontwikkeling. De aandoening is vernoemd naar de Duitse arts Paul Julius Möbius die de aandoening in 1888 beschreef. Meer recentelijk is het aangeduid als Moebius sequentie, een meer nauwkeurige beschrijving van dit soort aandoening, waar een enkele embryologische gebeurtenis leidt tot een keten van ontwikkelingsstoornissen. Sommige gevallen van het Moebius-syndroom kunnen gepaard gaan met de anomalie van Polen, maar dit komt meestal niet vaak voor.

wat veroorzaakt het Moebius-syndroom?

de oorzaak van Moebius syndroom is onbekend. Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar omgevingsfactoren en/of genetische factoren die verband houden met het Moebius-syndroom. Wat duidelijk is, is dat de ontwikkeling van de schedelzenuwen VI en VII op de een of andere manier wordt verstoord als het embryo groeit in de baarmoeder. In ernstigere gevallen zijn extra schedelzenuwen betrokken. Een klein percentage van de gevallen van Moebius syndroom is gemeld in families, maar er is geen enkel duidelijk patroon van overerving en de meerderheid van de gevallen van Moebius syndroom zijn sporadisch.

er kunnen wel subgroepen van het Moebius-syndroom zijn en deze kunnen verschillende oorzaken hebben, maar dit blijft een onderwerp van onderzoek.

Wat zijn de symptomen van het Moebius-syndroom?

het Moebius-syndroom kan mensen op veel verschillende manieren beïnvloeden en niet iedereen zal al deze symptomen hebben. Sommige symptomen kunnen ook kenmerken van andere neurologische aandoeningen. Er is grote variatie in symptomen en de mate van ernst. Waar meer craniale zenuwen worden beïnvloed, zullen meer symptomen ontstaan, bijvoorbeeld, ontwikkelingsproblemen met de craniale zenuwen IX en XII kan leiden tot een verminderde functie van de keel en tong.

symptomen kunnen zijn::

• gebrek aan gezichtsuitdrukking, bijvoorbeeld het onvermogen om te glimlachen of fronsen.
• afwezigheid van knipperen, resulterend in droge en geïrriteerde ogen.
• afwezigheid van laterale oogbewegingen, omdat deze beweging wordt gecontroleerd door de schedelzenuw VI. (ogen bewegen niet van links naar rechts, en de persoon draait zijn hoofd in plaats daarvan).
• scheelzien (wanneer de ogen niet goed op elkaar zijn gericht).
• onvermogen om te kijken.Onvermogen om te zuigen :dit kan een vroege indicatie zijn wanneer een kind met het Moebius-syndroom borstvoeding geeft.
• moeilijkheid om de kop terug te houden om te slikken.
• overmatig kwijlen.
• het dak van de mond kan hoog zijn en gebogen met een abnormale opening (submucous gespleten gehemelte).
• korte of ongewoon gevormde tong.
• kleine kin (micrognathie).
• kleine mond (microstomie).
• ontbrekende en verkeerd uitgelijnde tanden.
• gehoorverlies (waarbij de schedelzenuw VIII is aangetast).
• lage spiertonus (hypotonie).
• botafwijkingen in de armen, benen, handen en voeten.

problemen in verband met de symptomen van het Moebius-syndroom kunnen zijn::

• visusstoornis, cornea-erosie (door onvermogen om te knipperen) en gevoeligheid voor licht (door onvermogen om te knipperen).
• problemen met voeden, slikken en verstikken.
• spraakproblemen (als gevolg van verminderde lipfunctie, verminderde tongfunctie, gespleten gehemelte en verminderde mobiliteit van het zachte gehemelte).
• frequente oorontstekingen (vanwege de functie van de buis van Eustachius die wordt aangetast).
• gebitsproblemen: tanden kunnen ontbreken of overvol zijn vanwege de kleine grootte van de onderkaak. De vermindering van de beweging van de mondspieren resulteert in minder natuurlijke zelfreiniging en kan het risico op tandholtes en tandvleesaandoeningen verhogen.
• een vertraging in de ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals kruipen en lopen, hoewel de meeste kinderen met het Moebius-syndroom een inhaalslag maken.Psychische problemen, vooral omdat het gebrek aan gezichtsuitdrukking soms ten onrechte door anderen kan worden verondersteld te zijn te wijten aan onvriendelijkheid of gebrek aan intelligentie.

Hoe wordt het Moebius-syndroom gediagnosticeerd?

er is momenteel geen test voor het Moebius-syndroom en de diagnose is gebaseerd op de beoordeling van de fysieke symptomen en rekening houdend met de medische voorgeschiedenis van het individu. Verdere onderzoeken zoals CAT-scan of MRI van de hersenen en hersenstam kunnen worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. De eerste indicatie dat een kind Moebius syndroom heeft, kan een maskerachtige uitdrukking zijn bij het huilen.

bestaat er een behandeling voor het Moebius-syndroom?

het Moebius-syndroom kan niet worden genezen, maar sommige symptomen kunnen worden behandeld.

• zuigelingen kunnen moeite hebben om te voeden omdat ze niet kunnen zuigen, in dit geval kunnen speciale voedingsbuizen of flesjes worden gebruikt om ervoor te zorgen dat voldoende voeding wordt ontvangen.
• fysieke, beroepsmatige en logopedie kan helpen om motorische vaardigheden en coördinatie te verbeteren en spraak-en eetproblemen aan te pakken.
• Oogverzorging is erg belangrijk; zie onze gids voor patiënten met droge ogen voor meer informatie over dit onderwerp. Operaties zoals het laden van het ooglid zijn beschikbaar die met oogsluiting kunnen helpen. Zonnebrillen en zonneschermen met brede rand kunnen kinderen met het Moebius-syndroom helpen. Omdat ze niet kunnen turen, zijn hun ogen extreem gevoelig voor het licht.
• een gespleten gehemelte wordt gewoonlijk onderworpen aan een vroege chirurgische ingreep (vóór de leeftijd van 12 jaar). Regelmatige controles met een toegewijd gespleten team worden aanbevolen wanneer een kind een gespleten gehemelte heeft.
• er kan een operatie worden uitgevoerd die, indien succesvol, de mogelijkheid biedt om te glimlachen, maar er zal nog steeds de afwezigheid zijn van andere gezichtsuitdrukkingen, zoals de mogelijkheid om te fronsen.

hoe communiceren mensen met het Moebius-syndroom zonder gezichtsuitdrukking?

gezichtsuitdrukking is belangrijk in sociale interactie; we uiten onbewust een reeks emoties op onze gezichten die ons helpen om met anderen te communiceren. Met een onvermogen om te glimlachen, fronsen, kijken verrast en meer, kan het lijken alsof een persoon met Moebius syndroom is belangeloos of onvriendelijk op de eerste ontmoeting met hen. Vrienden en familie leren echter snel om gemakkelijk de emotionele signalen van een persoon met het Moebius-syndroom op te pikken. Mensen met het Moebius-syndroom kunnen alternatieve manieren gebruiken om emoties te communiceren, zoals lichaamstaal, houding en hun toon van stem.