Nagel-patellasyndroom wordt gekenmerkt door afwijkingen van de nagels, knieën, ellebogen en bekken. De kenmerken van nagel-patella syndroom variëren in ernst tussen getroffen individuen, zelfs onder leden van dezelfde familie.
nagelafwijkingen worden waargenomen bij bijna alle personen met nagelpatellasyndroom. De nagels kunnen ontbreken of onderontwikkeld en verkleurd, gespleten, geribbeld, of ontpit. De vingernagels zijn meer kans te worden beïnvloed dan de teennagels, en de miniaturen zijn meestal de meest ernstig getroffen. Bij veel mensen met deze aandoening zijn de gebieden aan de basis van de nagels (lunulae) driehoekig in plaats van de gebruikelijke halvemaanvorm.
personen met nagelpatellasyndroom hebben ook vaak skeletafwijkingen waarbij de knieën, ellebogen en heupen betrokken zijn. De knieschijven (patellae) zijn klein, onregelmatig gevormd, of afwezig, en dislocatie van de patella is gebruikelijk. Sommige mensen met deze aandoening kan niet in staat zijn om volledig uit te breiden hun armen of draai hun handpalmen omhoog terwijl het houden van hun ellebogen recht. De ellebogen kunnen ook naar buiten gebogen zijn (cubitus valgus) of abnormale banden hebben. Veel mensen met nagel-patella syndroom hebben hoornachtige uitgroei van de iliacale botten van het bekken (iliacale hoorns). Deze abnormale projecties kunnen worden gevoeld door de huid, maar ze veroorzaken geen symptomen en worden meestal gedetecteerd op een bekken x-ray. Iliacale hoorns komen zeer vaak voor bij mensen met nagel-patella syndroom en worden zelden, of ooit, gezien bij mensen zonder deze aandoening.
andere delen van het lichaam kunnen ook aangetast zijn bij het nagelpatellasyndroom, met name de ogen en de nieren. Personen met deze aandoening lopen het risico op het ontwikkelen van verhoogde druk in de ogen (glaucoom
) op jonge leeftijd. Sommige mensen ontwikkelen nierziekte, die kan overgaan tot nierfalen.