Over Gorlin syndroom-symptomen | behandeling | Levensverwachting / Pics

Wat is Gorlin syndroom?

het Gorlin-syndroom, ook bekend als het nevoïde basaalcelcarcinoom-syndroom, het nevus-syndroom van het basaalcelcarcinoom, het Gorlin-Goltz-syndroom of het nevus-syndroom van de basaalcel, is een zeldzame genetische aandoening. Gorlin syndroom kan elk orgaansysteem van het menselijk lichaam beïnvloeden. Mensen met het syndroom van Gorlin lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van basaalcelcarcinoom (BCC) huidkanker en niet-kanker tumoren. Basaalcelcarcinomen zijn de meest voorkomende manifestatie van het syndroom van Gorlin.

beschouwd als een zeldzame ziekte, zijn er ongeveer 11.000 mensen in de VS die leven met het Gorlin syndroom. Het beïnvloedt mannen en vrouwen in gelijke mate. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van een van de twee genen die de ontwikkeling van tumoren in het lichaam onderdrukken.

tot 70% van de mensen met het Gorlin-syndroom heeft een familiegeschiedenis van de ziekte. Deze groep heeft de genetische mutatie geërfd die het syndroom van Gorlin veroorzaakt van één van hun ouders.

de andere 30% van de mensen met het Gorlin-syndroom hebben een nieuwe of “spontane” mutatie van één van deze tumoronderdrukkende genen of zijn het eerste lid van hun familie. Spontane mutatie gebeurt wanneer het lichaam per ongeluk verandert hoe een gen functioneert resulterend in chronische ziekte en andere gezondheidsproblemen zoals het syndroom van Gorlin.

bij een goede behandeling kunnen mensen met het Gorlin-syndroom verwachten net zo lang te leven als mensen die de aandoening niet hebben.

Wat zijn de symptomen van het Gorlin-syndroom?

er zijn veel symptomen en tekenen, bekend als “indicatoren”, van het Gorlin-syndroom. Gemeenschappelijke indicatoren zijn::

• basaalcelcarcinomen (BCC ‘ s), een type huidkanker dat voorkomt op het gezicht, de handen en de achterkant van de nek
• goedaardige cysten in het kaakbeen, genaamd keratocystische odontogene tumoren (KCOTS)
• kleine depressies, of putjes in de handpalm en voetzolen

minder vaak voorkomende indicatoren van het Gorlin-syndroom zijn::

• onjuist gevormde botten van de wervelkolom, ribben en schedel
• meningeomen (langzaam groeiende, niet-kanker hersentumoren)
• medulloblastoom, een kwaadaardige hersentumor bij zuigelingen en jonge kinderen
• benigne cysten van de eierstokken

niet alle mensen met het Gorlin-syndroom zullen elk teken en symptoom ervaren.

leer meer over de tekenen en symptomen van het Gorlin-syndroom.

Hoe wordt het Gorlin-syndroom behandeld?

momenteel is er geen behandeling of genezing voor het Gorlin-syndroom zelf. Eerder, behandeling voor Gorlin syndroom centreert op de preventie, het beheer en de verwijdering van tumoren en cysten veroorzaakt door de ziekte.

er zijn verschillende opties om de tumoren en cysten veroorzaakt door het Gorlin syndroom te verwijderen. Deze omvatten cryotherapie( invriezen), lasertherapieën en curettage (schrapen).

om het risico op het ontwikkelen van huidkanker te verminderen, moeten mensen met het Gorlin-syndroom overmatige blootstelling aan de zon vermijden, regelmatig de hele dag zonnebrandcrème aanbrengen, beschermende kleding, zonnebrillen en een hoed dragen wanneer de zon op is.

mensen met het Gorlin-syndroom moeten ook het krijgen van röntgenfoto ’s vermijden, tenzij dit absoluut noodzakelijk is, aangezien blootstelling aan overmatige straling kan bijdragen aan de ontwikkeling van extra BCC’ s. Zorgverleners dienen geadviseerd te worden en deze kennis te gebruiken bij het bepalen van het risico versus het voordeel van de studie. Andere diagnostische opties zoals MRI en of echografie kunnen beschikbaar zijn.

leer meer over het omgaan met het Gorlin-syndroom.

wat veroorzaakt het Gorlin-syndroom?Het Gorlin-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de twee PTCH-of “tumoronderdrukkende” genen in ons DNA. De ptch-genen maken eiwitten die cellen ervan weerhouden zich te vermenigvuldigen of te groeien en te snel te delen. Omdat een van de PTCH-genen in het Gorlin-syndroom niet goed functioneert, groeien cellen te snel. Deze abnormale cellen vormen tumoren.

bijna alle mensen met Gorlin syndroom erven de aandoening van een ouder.

in de meeste gevallen wordt het syndroom van Gorlin geërfd van een ouder of familielid met de ziekte. Minder vaak, het syndroom van Gorlin resulteert uit spontane veranderingen van de genen van PTCH in mensen zonder familiegeschiedenis van de voorwaarde.

een kind van een ouder met het Gorlin-syndroom heeft een 50-50 kans om de ziekte te erven.

is er een remedie voor het Gorlin-syndroom?

momenteel is er geen genezing voor het syndroom van Gorlin, maar wetenschappers onderzoeken nieuwe manieren om deze ziekte te verzorgen en te behandelen.