PMC

3. Congenitale proximale radioulnaire synostose is een zeldzame misvorming van botontwikkeling die gekarakteriseerd wordt door de fusie van de proximale radius en de ellepijp. Deze misvorming treedt meestal bilateraal op en wordt gediagnosticeerd voordat de patiënt 5 jaar oud is. Sommige studies hebben erop gewezen dat het incidentiepercentage bij mannen hoger is, maar een recente studie vond geen significant verschil tussen mannen en vrouwen. Hoewel de exacte etiologie onduidelijk blijft, is congenitale proximale radioulnaire synostose in verband gebracht met een afwijking van het distale ledemaat op het X-chromosoom. Een aantal exogene factoren kunnen echter ook een rol spelen. In dit geval vertoonde de patiënt zowel unilaterale proximale radioulnaire synostose als radiale hoofddislocatie, maar meldde geen familie of traumatische geschiedenis. Bovendien ontstonden de symptomen pas toen de patiënt 6 jaar oud was, wat later is dan de typische diagnose van deze ziekte. Daarom vermoedden we een multifactoriële etiologie omdat de patiënt geen andere aangeboren afwijkingen had.Preoperatieve waarnemingen uit dit geval suggereerden dat de fusieplaats alleen de proximale epifyse van de straal betrof. Onze theorie is dat omdat de fusie niet was tussen 2 benige structuren, de resulterende kraakbeenachtige brug zorgde voor kleine mate beweging toen de patiënt draaide de onderarm. Daarnaast veronderstellen we dat de rotatie van de onderarm gedeeltelijk werd gecompenseerd door het distale radioulnaire gewricht. De symptomen van de patiënt kunnen pas na 6 jaar zijn ontstaan omdat dit typisch is wanneer ossificatie van de epifyse van de straal optreedt. Deze verbening beperkt de ontwikkeling van de straal langs de lengteas van de onderarm. In de aanwezigheid van een misvorming, kan het sluiten van de epifyse ook hebben bijgedragen aan het optreden van de valgusdeformatie en dislocatie van het radiale hoofd waargenomen bij deze patiënt. Ter ondersteuning van deze theorie toonde preoperatieve DR aan dat de fusieplaats zich op de oorspronkelijke locatie van de proximale radialis epifyse bevond. Tijdens de operatie werd deze benige fusie bevestigd op de plaats van de oorspronkelijke epifyse van de radius. Het is niet verwonderlijk dat de definitieve diagnose van congenitale proximale radioulnaire synostose aanvankelijk werd gemist bij deze patiënt, gezien het feit dat er geen familiegeschiedenis of duidelijke relevante afwijkingen waren. Bovendien zou de kraakbeenbrug niet duidelijk zichtbaar zijn geweest op een röntgenfoto. Dit geval suggereert dat een patiënt jonger dan 6 jaar oud die lange termijn problemen met onderarm rotatie, maar geen familiegeschiedenis of Dr afwijking, moet worden overwogen voor congenitale proximale radioulnar synostose.

diagnose en klinische classificatie van congenitale proximale radioulnaire synostose berusten gewoonlijk op disfunctie en afwijkingen van onderarmrotatie bij beeldvormingsonderzoeken, in het bijzonder röntgenonderzoek en 3D CT. Twee klinische classificaties werden oorspronkelijk gedefinieerd door Wilkie: Type I, fusie van de medullaire kanalen van de radius en ellepijp, waarbij de radius langer en groter is dan de ellepijp; en Type II, anterieure of posterieure dislocatie van de proximale radius met fusie met de proximale ulnaire schacht. Op dezelfde manier beschreef Cleary–Omer 4 soorten synostose op basis van radiografie: type I, vezelige synostose; Type II, osseous synostose met een normale positie van de radiale kop; Type III, osseous synostose met een posterieure dislocatie van de radiale kop; en type IV, osseous synostose met een voorafgaande dislocatie van de radiale kop. Hoewel deze fusietypen duidelijk kunnen worden waargenomen door DR of 3D CT, suggereren de bevindingen van veel gevallen dat synostose vaak gepaard gaat met afwijkingen van de weke delen rond het proximale radioulnaire gewricht, zoals contractuur van de pronator en interosseus membraan en afwezigheid van de supinatorspier. Dynamische magnetische resonantie (MR) meer recent is voorgesteld in de diagnose van synostose omdat weke delen afwijkingen en kraakbeenverbindingen niet kunnen worden waargenomen op X-ray of 3D CT. Goedkeuring van dynamische MR in de klinische diagnose van synostose is beperkt; echter, als gevolg van een gebrek aan beschikbaarheid van apparatuur. Het onderhavige geval werd gediagnosticeerd met congenitale proximale radioulnaire synostose van de rechterelleboog op basis van de classificatie Wilkie Type II en Cleary–Omer type IV. Hoewel er in dit geval geen preoperatief MR-onderzoek werd uitgevoerd om afwijkingen van de weke delen te beoordelen, bevestigde de operatie de afwezigheid van het ringvormige ligament, wat waarschijnlijk zou zijn waargenomen bij Mr.weke delen-afwijkingen gelijktijdig met benige misvormingen komen vaak voor bij synostose. Aangezien MR zowel de epifyse als het zachte weefsel kan beoordelen, stellen wij voor dat preoperatieve MR naast DR en 3D CT moet worden overwogen om de diagnosesnelheid van synostose te verhogen en het behandelplan beter te informeren.Clinici zijn het niet eens over de juiste behandeling voor congenitale proximale radioulnaire synostose. Veel clinici erkennen dat benige misvormingen en afwijkingen van de weke delen meestal naast elkaar bestaan in deze aandoening, en dat chirurgische reconstructie van het bot alleen niet volledig de rotatiefunctie van de onderarm kan herstellen. Bovendien is er een hoge postoperatieve snelheid van herhaling van de fusie. In tegenstelling; echter, andere artsen beweren dat conservatieve behandeling de kwaliteit van leven van de patiënt zal verlagen. In het bijzonder, als de groei optreedt, zal de benige misvorming en samentrekking van het zachte weefsel geleidelijk toenemen symptomen en zal ook het risico van chirurgische complicaties te verhogen. Veel clinici ondersteunen daarom vroege interventie (inclusief chirurgie) bij de behandeling van congenitale proximale radioulnaire synostose. In ons geval was de rotatiefunctie van de rechter onderarm gedurende 2 jaar zodanig achteruit gegaan dat de patiënt zijn elleboog niet meer in de supinatiepositie kon plaatsen. Bovendien rapporteerde de patiënt constante pijn tijdens elleboog flexie en extensie. Deze symptomen hadden een ernstige invloed op de kwaliteit van het dagelijks leven van de patiënt. Operatie om de proximale radioulnar gewricht te scheiden, alsmede om het radiale hoofd te verminderen en de ringvormige ligament te reconstrueren verlicht deze symptomen en herstelde een geschikte onderarm rotatie boog die voor handbeweging toegestaan. Hoewel het proximale radioulnaire gewricht uiteindelijk opnieuw fuseerde binnen 6 maanden na de operatie, werd de onderarmrotatiefunctie van de patiënt verbeterd en kon de patiënt de meeste activiteiten van het dagelijks leven uitvoeren. Deze resultaten suggereren dat een vroege operatie de beste behandeling voor deze ziekte kan zijn.

als een operatie de optimale behandeling is, moet de arts het juiste tijdstip van de operatie en de te gebruiken indicaties en methoden in overweging nemen. Veel studies suggereren dat de vroege kindertijd is de beste tijd voor chirurgische behandeling. Bijvoorbeeld, in een studie van Murse en collega ‘ s, alle kinderen waren jonger dan 5 jaar oud. Op dezelfde manier rapporteerden Fujimoto en collega ‘ s dat de optimale leeftijd voor rotationele osteotomie voor de behandeling van congenitale radioulnaire synostose tussen 3 en 6 jaar oud was omdat vereniging kon worden bereikt zonder interne fixatie en de radius voldoende kon worden hersteld. Hung en collega ‘ s rapporteerden consistente bevindingen gebruikend derotational osteotomie, en vonden ook betere postoperatieve rotatiefunctie in jongere versus oudere patiënten. Er zijn beperkingen aan deze studies; met inbegrip van kleine steekproefomvang en gebrek aan radiografische follow-up op lange termijn. Onze patiënt onderging een operatie toen hij 8 jaar oud was, wat resulteerde in een succesvol herstel van de onderarmrotatie, maar re-fusion niet verhinderde. Op basis van dit geval, stellen we voor dat de operatie moet worden uitgesteld tot de proximale radius epifyse volledig is gesloten, wat meestal gebeurt rond 7 jaar oud, om letsel aan de epifyse en nadelige effecten op de bot Unie te voorkomen. Een ander voordeel is dat oudere kinderen gemakkelijker kunnen voldoen aan postoperatieve oefeningsregimes om functionele resultaten te verbeteren.

clinici zijn het niet eens over indicaties voor chirurgie bij patiënten met proximale radioulnaire synostose. Terwijl sommige artsen een operatie alleen nodig vinden als de supinatie van de patiënt 20° tot 35° is, beweren anderen dat een operatie moet worden uitgevoerd wanneer het dagelijks leven van de patiënt of sportieve activiteiten negatief worden beïnvloed. In de afgelopen jaren, een groep van chirurgen voorgesteld dat chirurgische behandeling moet worden geïndiceerd onder 2 omstandigheden:

• (1)

  wanneer de onderarm is vergrendeld in een positie van hyperpronatie (dwz pronatie >90°).

• (2)

  wanneer er sprake is van bilaterale betrokkenheid.

in werkelijkheid zijn er vele factoren die van invloed kunnen zijn op de beslissing om chirurgische behandeling voort te zetten, zoals de vraag of de patiënt een unilaterale of bilaterale misvorming heeft, rechts of links dominant is, messen of eetstokjes gebruikt, of een muziekinstrument speelt of leert. De indicatie voor een operatie kan ook afhangen van de vraag of de schouder-en polsgewrichten kunnen compenseren voor de rotatiefunctie van de onderarm of dat andere misvormingen aanwezig zijn. Chirurgie moet worden uitgevoerd; daarom, om pijn te verlichten en te herstellen welke onderarm rotatie functie is geschikt voor de behoeften van de individuele patiënt.

in het algemeen stellen we voor om de volgende richtlijnen te gebruiken om te bepalen of chirurgie geïndiceerd is:

• (1)

  de dominant-zijde onderarm is vergrendeld in 0° tot 20° pronatie of 60° tot 90 ° graden supinatie.

• (2)

  de dominant-side onderarm is vergrendeld in 20° tot 60 ° pronatie of 20° tot 60 ° graden supinatie en de disfunctie kan niet worden gecompenseerd door de ipsilaterale schouder of pols.

• (3)

  er is een bilaterale onderarm rotatie disfunctie die niet kan worden gecompenseerd door de schouder of pols en heeft een significant effect op de kwaliteit van het dagelijks leven van de patiënt.

• (4)

  de patiënt heeft een van de bovenstaande symptomen in combinatie met dislocatie van het radiale hoofd en significante pijn.

er is geen goud-standaard methode voor de behandeling van congenitale proximale radioulnar synostose. Radioulnar rotatie osteotomie is gebruikelijk, maar vereist een lange periode van immobilisatie van de onderarm post-operatie en wordt geassocieerd met een verhoogd risico van vertraagde Unie, zenuwletsel, en ischemische spiercontractuur. Hung en collega ‘ s rapporteerden over het gebruik van derotationele osteotomie in 34 gevallen, die allemaal een significante verbetering van de rotatiefunctie zonder complicaties ondervonden. Deze procedure is ingewikkeld uit te voeren; echter, die het wijdverbreide gebruik beperkt. Bovendien vereist herstel, net als radioulnar rotatie osteotomie, een lange periode van immobilisatie van de onderarm. Anderen hebben het gebruik van vascularized fascia-vetlaagtransplantatie gemeld, waarbij de fusieplaats wordt gescheiden en het radiale hoofd met pedicled fascia wordt verpakt. Hoewel is gemeld dat deze behandeling de rotatiefunctie van de onderarm verbetert en de snelheid van recidief vermindert, ontwikkelden enkele gevallen een voorbijgaande posterieure interosseus zenuwverlamming na de operatie. Bovendien meldden Kanaya en collega ‘ s, die in 7 gevallen vrij vascularized fascio-fat entten, recidief van synostose in 3 van de gevallen.

in ons geval scheidden we het verbeend proximaal radioulnair gewricht, voerden we een wig osteotomie uit en fixeerden we de caput van de radius aan de radialis-stam met 2 Kirschner-draden. We gebruikten toen een laterale vascularized fascial patch om het ringvormige ligament te reconstrueren. De onderarm van de patiënt was gedurende 2 weken na de operatie geïmmobiliseerd. Om de mogelijkheid van herfusie te verminderen, hebben we botwas op de radioulnaire oppervlakken uitgesmeerd tijdens de operatie en indomethacin postoperation toegediend. We hebben de osteotomie vereenvoudigd om het risico van vertraagde vereniging, zenuwletsel en ischemische spiercontractuur te minimaliseren. We kozen voor een fixatiebenadering die rekening hield met de groeikenmerken van de patiënt en de immobilisatietijd verminderde. Ondanks het gebruik van de vascularized fascial patch, botwas, en indomethacine om herhaling te voorkomen; echter, de proximale radioulnar gezamenlijke werd opnieuw gefuseerd bij de 6-maanden follow-up. Op basis van onze bevindingen stellen we de volgende richtlijnen voor om postoperatieve resultaten te verbeteren:

• (1)

  corrigeer elke radiale hoofddislocatie.

• (2)

  Kies een geschikte fixatie, als osteotomie nodig is, om de immobilisatietijd te verminderen en vertraagde vereniging of nonunion te voorkomen.

• (3)

  corrigeer zoveel mogelijk van de supinatie vervorming en houd de onderarm in een neutrale positie (bijvoorbeeld met behulp van interne of externe fixatie) tijdens en na de operatie.

• (4)

  Bescherm de ellepijp en de radius-epifyse tegen letsel in gevallen waarin de operatie plaatsvindt voordat de proximale radius-epifyse is gesloten.

• (5)

  herstel afwijkingen van weke delen rond het proximale radioulnaire gewricht om de stabiliteit van de botstructuur te versterken.

• (6)

  Informeer de patiënt en hun ouders vóór de operatie dat de prognose onbevredigend kan zijn als gevolg van het hoge percentage recidieven.

kortom, congenitale proximale radioulnaire synostose is een zeldzame genetische ziekte. Er is geen consensus over de diagnose of behandeling. Afwijkingen van de weke delen met betrekking tot de epifyse meestal gepaard gaan met de benige misvorming, wat aangeeft dat een beoordeling van zowel de weke delen en de epifyse nodig is. De bevindingen van onze case suggereren dat we congenitale proximale radioulnaire synostose moeten overwegen bij patiënten jonger dan 6 jaar als ze een langdurige onderarm rotatie disfunctie en geen eerdere familiegeschiedenis melden, aangezien een vroege operatie deze patiënten ten goede kan komen. De uitgevoerde chirurgische methoden moeten worden geselecteerd op basis van de individuele behoeften van de patiënt, en moeten zowel de benige misvorming als de weke delen afwijking behandelen met een geschikte fixatie om complicaties te verminderen en het therapeutisch effect te maximaliseren. Wij geloven dat de behandeling van congenitale proximale radioulnaire synostose zal blijven worden verbeterd als de Orthopedische Technologie blijft ontwikkelen.