POLYMICROGYRIE
overzicht
Polymicrogyrie is een veel voorkomende misvorming van de corticale ontwikkeling, waarbij sprake is van abnormale gelaagdheid, overmatige gyratie (vouwen) en gyrale fusie in de hersenschors. Polymicrogyrie kan bilateraal zijn, of minder vaak unilateraal. Het komt het vaakst voor in de perisylvian cortex (80%) en kan resulteren in de Sylvian spleet met een abnormale uitbreiding en oriëntatie. Polymicrogyrie kan gelijktijdig optreden met andere structurele afwijkingen, waaronder afwijkingen van de witte stof, corpus callosum, cerebellum en basale ganglia.
klinische Context
de klinische presentatie van polymicrogyrie hangt af van de omvang van de misvorming en of de misvorming unilateraal of bilateraal is. Het hangt ook af van de vraag of er andere hersenen structurele afwijkingen. Ontwikkelings -, cognitieve en motorische stoornissen kunnen optreden. Unilaterale polymicrogyrie kan worden geassocieerd met contralaterale hemiparese. Stoornissen zijn significanter bij patiënten met bilaterale of uitgebreide polymicrogyrie. De aanvallen beginnen binnen het eerste jaar in ~ 50%, en binnen de eerste 5 jaar in ~70%, maar de aanvallen kunnen niet tot het tweede decennium van het leven beginnen.
oorzaken van polymicrogyrie:
- genafwijkingen bijv. WDR62 en PIK3R2
- intra-uteriene hersenletsel, na ongeveer 20 weken zwangerschap, bijv. infectie zoals CMV, of hypoxie-ischemie
- metabole etiologie bijv. peroxisomale aandoeningen
bilateraal perisylviesyndroom
bilaterale perisylviaanse polymicrogyrie kan faciale en oromotorische disfunctie veroorzaken, wat leidt tot problemen met tong -, gezichts-en faryngeale bewegingen. Patiënten hebben moeite met voeden, slikken en spreken. De spraak kan worden beperkt, en patiënten kunnen communicatiehulpmiddelen vereisen. De kaak ruk is stevig en de kokhalsreflex kan afwezig zijn. Motorische stoornis in de ledematen kan mild zijn. Cognitieve stoornissen kunnen licht tot matig zijn.
Aicardi-syndroom
een genetisch syndroom dat zich manifesteert bij vrouwen en vermoedelijk X-gerelateerd is aan:
- Misvorming van de corticale ontwikkeling, meestal polymicrogyria, en grijze stof heterotopia, dit kan unilateraal of bilateraal
- Agenesis/dysgenesis van het corpus callosum
- Choroidea plexus cysten, met risico van papilloma
- Netvlies/oog afwijkingen kunnen chorioretinal vergetelheid, microophthalmia, coloboma – als de misvorming van de corticale ontwikkeling is eenzijdig, het oog bevindingen kunnen worden unilaterale/ipsilaterale
- Skelet-afwijkingen – die de wervelkolom en de ribben, die kunnen leiden tot scoliose
- gelaatstrekken, die kan bestaan uit kort Filtrum, een platte neus met omgekeerde punt, grote oren en dunne wenkbrauwen