discussie
de Chiari malformatie wordt gekenmerkt door inferieure hernia van de cerebellaire amandelen via het foramen magnum. De verschillende soorten Chiari malformatie, I tot III, zijn een continuüm van posterior fossa hindbrain ontwikkeling. De algemene consensus is dat de belangrijkste afwijking in Chiari I is onderontwikkeling van het occipitale bot met een normaal posterior fossa hersenvolume.
de Chiari I misvorming is meestal aangeboren, maar kan soms worden verkregen. Symptomen van Chiari misvorming niet vaak ontstaan totdat de patiënt in de late jaren dertig. Afhankelijk van de mate van cerebellaire tonsillar hernia, de grootte van het foramen magnum, en welke structuren kunnen worden gecomprimeerd, kan de presentatie van een Chiari misvorming variëren van geen symptomen tot zeer ernstig. De klinische presentatie van Chiari I kan worden gerelateerd aan directe compressie van de hersenstam of het ruggenmerg of aan hersenvochtstoornissen zoals hydrocefalie. Hoofdpijn, het meest voorkomende symptoom, kan de enige manifestatie van Chiari I zijn of het kan helemaal afwezig zijn. De Chiari I hoofdpijn is vaak occipitosuboccipitale en kan verergeren met Valsalva manoeuvre/hoest, verandering in houding, of fysieke inspanning. Andere symptomen zijn nekpijn, evenwichtsproblemen, spierzwakte, gevoelloosheid of andere abnormale gevoelens in de armen of benen, duizeligheid, problemen met het gezichtsvermogen, moeite met slikken, piepen of zoemen in de oren, gehoorverlies, braken, slapeloosheid of depressie.
de incidentie van Chiari I-misvormingen, met tonsillaire hernia groter dan 5 mm door het foramen magnum, is ongeveer 0,5% tot 0,75%. Echter, als men tonsillaire herniatie van 2 mm Onder het foramen magnum omvat, dan is de gevoeligheid van het voorspellen van symptomatische patiënten 100% met een specificiteit van 98,5%. Als de laagste omvang van de amandelen 3 mm is, dan is de gevoeligheid 96% met een specificiteit van 99,5%. Daarom wordt borderline Chiari I radiografisch gediagnosticeerd met 3 tot 5 mm caudale afdaling van de cerebellaire amandelen. Men kan duidelijker zijn in de diagnose als er 5 mm of meer afdaling, puntige amandelen, en / of verdringing op de craniocervicale kruising. De meeste series melden een lichte vrouwelijke overwicht voor Chiari I.
een syringomyelie, een abnormale vochtophoping in het ruggenmerg, komt voor bij ongeveer 14% tot 75% van de patiënten met Chiari I. cavitatie kan voorkomen in het ruggenmerg bij 20% tot 40%, en 60% tot 90% van de symptomatische patiënten heeft een geassocieerd syrinx. Er zijn veel hypothesen geweest over waarom een syrinxholte zich ontwikkelt bij Chiari-patiënten. Sommigen hebben gesuggereerd dat CSF niet door het vierde ventrikel kan vanwege de verdringing van de achterste fossa. De systolische pulsaties van de liquor worden dan omgeleid van het vierde ventrikel naar het centrale kanaal van het ruggenmerg (“water-hammer” effect) met de creatie van een syrinx en progressieve cavitatie. Een andere theorie suggereert een kogelklep obstructie bij het foramen magnum met een drukverschil tussen de intracraniale inhoud en het ruggenmergkanaal tijdens patiënt hoesten of Valsalva manoeuvre. Tijdens hoesten of Valsalva manoeuvre, vloeistof die normaal zou worden gedwongen in het hoofd kan worden gericht in het ruggenmerg via extracellulaire routes als gevolg van obstructie bij het foramen magnum. Er zijn ook gevallen gemeld van spontane regressie van Chiari-geassocieerd syrinx.
skeletafwijkingen worden vaak gezien in combinatie met Chiari I-misvormingen, waaronder scoliose bij 40% tot 60%, basilaire invaginatie bij 25% tot 50% en Klippel-Feil bij 5% tot 10%. De achterste fossa is klein en er kan een korte clivus zijn.
Chiari II misvormingen hebben verplaatsing van de cerebellaire vermis en amandelen in het wervelkanaal met caudale verplaatsing van de hersenstam en verlenging van het vierde ventrikel. Type III misvormingen zijn zeldzaam en worden gekenmerkt door hernia van het medulla en cerebellum in een hoge cervicale meningocele. Chiari II en III misvormingen zijn gemakkelijk te herkennen vroeg in het leven als gevolg van hun geassocieerde meningoceles. Chiari I misvormingen worden vaak onopgemerkt tot later in de kindertijd of volwassenheid.