symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die I-cell disease. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
de mucopolysaccharidoses zijn een groep erfelijke lysosomale opslagstoornissen die gekenmerkt worden door de accumulatie van bepaalde complexe koolhydraten (mucopolysacchariden) in vele weefsels en organen van het lichaam (bijv. ogen, skelet, slagaders, gewrichten, oren, huid en/of tanden). In het algemeen zijn de symptomen van deze aandoeningen progressief en variëren sterk afhankelijk van de specifieke enzymdeficiënties. Symptomen van de mucopolysaccharidoses, die over het algemeen invloed op vele systemen van het lichaam, kan abnormale uitbreiding van verschillende organen (bijv., lever en milt), meerdere bot misvormingen (dysostose multiplex) en/of ongebruikelijke gelaatstrekken. (Voor meer informatie over deze aandoeningen, kies “mucopolysaccharidoses” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.)
Hurlersyndroom (mucopolysaccharidose type I ) is een zeldzame erfelijke metabole aandoening die zich in 3 vormen van verschillende ernst voordoet. Zuigelingen met Hurlersyndroom (MPS 1-H) lijken meestal normaal bij de geboorte, hoewel hernia ‘ s aanwezig kunnen zijn. Aanvang van de symptomen treedt op tussen de leeftijd van 6 maanden en 2 jaar en kan Grove gelaatstrekken, een prominente voorhoofd, een ongewoon grote tong (macroglossie), verkeerd uitgelijnd tanden, en/of vertroebeling van de hoornvliezen van de ogen. Herhaalde bovenste luchtweginfecties, lawaaierige ademhaling, en een aanhoudende loopneus kan ook aanwezig zijn. Andere symptomen kunnen groeivertragingen, mentale retardatie, stijfheid van de gewrichten, doofheid en/of hart-en vaatziekten zijn. Hurlersyndroom wordt geërfd als autosomaal recessieve genetische eigenschap. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Hurler” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Sialidosis (mucolipidose I, type I en II) is een zeer zeldzame erfelijke metabole aandoening die wordt gekenmerkt door een deficiëntie van het enzym alfa-neuraminidase. Deze aandoening behoort tot een groep ziekten bekend als lysosomale opslagziekten. De symptomen van sialidosis type I, die meestal beginnen tijdens het 2e decennium van het leven, kunnen plotselinge onwillekeurige spiercontracties (myoclonus), andere neurologische symptomen, en/of het verschijnen van rode vlekken (kersen-rode macules) in de ogen. De symptomen geassocieerd met sialidosis yype II kunnen beginnen tijdens de kindertijd of later. Het wordt gekenmerkt door dezelfde visuele afwijkingen als sialidosis type I evenals andere bevindingen zoals mild Grove gelaatstrekken, skeletveranderingen, en/of milde mentale retardatie. Sialidosis wordt geërfd als autosomaal recessieve genetische eigenschap. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “sialidosis” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Mucolipidose III (pseudo-Hurlerpolydystrofie) is een zeldzame erfelijke metabole aandoening die wordt gekarakteriseerd door de accumulatie van bepaalde complexe koolhydraten (mucopolysacchariden) en vetachtige stoffen (mucolipiden) in verschillende lichaamsweefsels. De symptomen van deze aandoening zijn minder ernstig dan die van I-cell disease (ML II) en kunnen progressieve stijfheid van de gewrichten, kromming van de wervelkolom (scoliose), en/of skeletafwijkingen van de handen (bijv., klauw-handen). Groeivertragingen die gepaard gaan met verslechtering van de heupgewrichten ontwikkelen zich typisch bij kinderen met mucolipidose III. andere symptomen kunnen vertroebeling van de hoornvliezen van de ogen, milde tot matige grofheid van gelaatstrekken, milde mentale retardatie, gemakkelijke vermoeidheid en/of hart-en vaatziekten (bijv. congestief hartfalen) omvatten. Mucolipidose III wordt geërfd als autosomaal recessieve eigenschap. Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Pseudo-Hurler” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Galactosialidose is een zeldzame erfelijke metabole aandoening die wordt gekarakteriseerd door deficiënties van de enzymen neuraminidase en bèta-galactosidase. Symptomen kunnen ernstige zwelling van veel zachte weefsels van het lichaam en abdominale zwelling als gevolg van de ontwikkeling van met vocht gevulde zakken (ascites). Kersenrode vlekken in de ogen, skeletafwijkingen, abnormale vergroting van vele organen van het lichaam (visceromegalie), en/of mentale retardatie kan ook optreden. Groeivertragingen, stijfheid van de gewrichten en/of grove gelaatstrekken zijn ook kenmerkend voor deze aandoening. Galactosialidosis wordt geërfd als een autosomaal recessieve genetische eigenschap.
het Sly-syndroom (mucopolysaccharidose VII) is een uiterst zeldzame erfelijke metabole aandoening die gekarakteriseerd wordt door een tekort aan het lysosomale enzym bekend als bèta-glucuronidase. Dit tekort leidt tot de abnormale accumulatie van bepaalde complexe koolhydraten (mucopolysacchariden) in veel weefsels en organen van het lichaam. De symptomen van het Sly-syndroom zijn vergelijkbaar met die van het hurlersyndroom (MPS I) en de andere mucopolysaccharidoses. Symptomen kunnen zijn mentale retardatie, korte gestalte met een ongewoon korte romp, en/of afwijkingen van de darmen, hoornvlies van de ogen, en / of het skelet. Het syndroom van Sly wordt geërfd als autosomaal recessieve genetische eigenschap. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Sly” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
het Hunter-syndroom (mucopolysaccharidose II) is een zeldzame aangeboren stofwisselingsfout die wordt gekarakteriseerd door deficiëntie van een enzym dat bekend staat als iduronaatsulfatase. De eerste symptomen en bevindingen in verband met het syndroom van Hunter worden meestal duidelijk tussen twee tot vier jaar oud. Dergelijke afwijkingen kunnen bestaan uit progressieve groeivertragingen, wat resulteert in een korte gestalte; stijfheid van de gewrichten, met bijbehorende beperking van bewegingen; en grofheid van gelaatstrekken, met inbegrip van verdikking van de lippen, tong en neusgaten. Getroffen kinderen kunnen ook een abnormaal groot hoofd (macrocefalie), een korte nek en brede borst, vertraagde tand uitbarsting, progressief gehoorverlies, en uitbreiding van de lever en milt (hepatosplenomegalie). Het syndroom van Hunter wordt geërfd als een X-gebonden recessieve genetische eigenschap. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Hunter” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
maroteaux-Lamy syndroom (mucopolysaccharidose VI) komt voor bij drie typen: een klassiek ernstig type, een gemiddeld type en een mild type. Het syndroom wordt gekenmerkt door een tekort aan het enzym arylsulfatase B (ook N – acetylgalactosamine-4-sulfatase genoemd), wat leidt tot een overmaat aan dermatansulfaat in de urine. Over het algemeen treedt de groeivertraging op van twee tot drie jaar oud, met grofheid van gelaatstrekken en afwijkingen in de botten van handen en wervelkolom. Gewrichtsstijfheid treedt ook op. Het intellect is normaal. Het syndroom van Maroteaux-Lamy wordt geërfd als autosomaal recessieve genetische eigenschap. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Maroteaux” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)