tyrosinemie is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door verstoringen in het meerstapsproces dat het aminozuur
tyrosine afbreekt, een bouwsteen van de meeste eiwitten. Indien onbehandeld, bouwen tyrosine en zijn bijproducten zich op in weefsels en organen, wat kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.
er zijn drie typen tyrosinemie, die elk onderscheiden worden door hun symptomen en genetische oorzaak. Tyrosinemie type I, de meest ernstige vorm van deze aandoening, wordt gekenmerkt door tekenen en symptomen die beginnen in de eerste paar maanden van het leven. Aangetaste zuigelingen slagen er niet in om in gewicht te komen en aan het verwachte tarief te groeien (niet om te gedijen) toe te schrijven aan slechte voedseltolerantie omdat eiwitrijk voedsel tot diarree en het braken leidt. Aangetaste zuigelingen kunnen ook geel worden van de huid en het oogwit (geelzucht), een koolachtige geur en een verhoogde neiging tot bloeden (met name neusbloedingen). Tyrosinemie type I kan leiden tot lever-en nierfalen, verzachting en verzwakking van de botten (rachitis) en een verhoogd risico op leverkanker (hepatocellulair carcinoom). Sommige getroffen kinderen hebben herhaalde neurologische crises die bestaan uit veranderingen in de mentale toestand, verminderd gevoel in de armen en benen (perifere neuropathie), buikpijn en respiratoir falen. Deze crises kunnen 1 tot 7 dagen duren. Onbehandeld overleven kinderen met tyrosinemie type I vaak niet na de leeftijd van 10 jaar.Tyrosinemie type II kan de ogen, de huid en de mentale ontwikkeling beïnvloeden. Tekenen en symptomen beginnen vaak in de vroege kindertijd en omvatten oogpijn en roodheid, overmatig scheuren, abnormale gevoeligheid voor licht (fotofobie), en dikke, pijnlijke huid op de handpalmen en voetzolen (palmoplantaire hyperkeratose). Ongeveer 50 procent van de personen met tyrosinemie type II hebben een zekere mate van intellectuele handicap.Tyrosinemie type III is de zeldzaamste van de drie typen. De kenmerkende eigenschappen van dit type omvatten intellectuele onbekwaamheid, beslagleggingen, en periodiek verlies van evenwicht en coördinatie (intermitterende ataxie).Ongeveer 10 procent van de pasgeborenen heeft tijdelijk verhoogde tyrosinespiegels (voorbijgaande tyrosinemie). In deze gevallen is de oorzaak niet genetisch. De meest waarschijnlijke oorzaken zijn vitamine C-deficiëntie of onvolgroeide leverenzymen als gevolg van vroeggeboorte.