een 27-jarige Afro-Caribische vrouw kwam in januari 1999 naar de Eerste Hulp Afdeling van Northwick Park Hospital, met een voorgeschiedenis van acute buikpijn en braken. Er was een 3 maanden geschiedenis van gewichtsverlies van 13 kg. Ze was uitgemergeld (gewicht 35 kg, body mass index 12·8 kg/m 2) met een opgezwollen buik en tekenen die overeenkomen met ileus. Een gewone röntgenfoto van de buik toonde maagdilatatie, en 2 L van de maaginhoud werd aangezogen via een Naso-maagsonde. Een gastrograffin zwaluw vertoonde een verwijde maag, maar oesophago-gastro-duodenoscopie vertoonde geen obstructie. Bij laparotomie was haar maag opgezwollen maar macroscopisch normaal. Een gastro-enterostomie werd gedaan, en biopsie monsters van haar maag en dunne darm werden genomen. Verdere ondervraging van de patiënt onthulde een 2-jarige geschiedenis van dysfagie. Onderzoek op het moment van opname had aangetoond spierzwakte, die was toegeschreven aan ondervoeding. Bij nader onderzoek bleek ze in de meeste spiergroepen zeer zwak te zijn, maar vooral proximaal, in die mate dat ze haar hoofd niet van het kussen kon tillen.