Kennedy’ s Disease heeft vele namen, waaronder Kennedy ‘ s Syndrome, spinale Bulbar spieratrofie, Spinale en Bulbar spieratrofie, X-gekoppelde spinale Bulbar spieratrofie, X-gekoppelde Spinale en Bulbar spieratrofie en SBMA.
de ziekte van Kennedy is een zeldzame X-gebonden recessieve genetische progressieve neuro-spierziekte. Zowel de spinale en bulbar neuronen worden beïnvloed waardoor spierzwakte en verspilling (atrofie) door het hele lichaam die het meest merkbaar is in de extremiteiten (benen/armen), het is vooral merkbaar in het gezicht en de keel, en veroorzaakt spraak en slikken moeilijkheden, grote spierkrampen en andere symptomen (zie de “symptomen” sectie voor meer detail).
de ziekte van Kennedy is een ziekte die zich bij volwassenen voordoet en waarvan de symptomen meestal optreden tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar. Echter, eerdere en latere onsets zijn opgenomen.>
in het algemeen ontwikkelen mannetjes met dit erfelijke gen symptomen, terwijl vrouwtjes met dit gen meestal slechts dragers zijn. In zeldzame gevallen, zijn de wijfjes gekend om symptomen ook tentoon te stellen. De levensverwachting is op of bijna normaal.
naar schatting heeft 1 op de 40.000 individuen wereldwijd de ziekte van Kennedy. Echter, velen gaan ongediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd voor jaren. De meest voorkomende verkeerde diagnose is de fatale ziekte van Lou Gehrig (ALS).
- Hoe wordt de ziekte van Kennedy gediagnosticeerd?
- Wat veroorzaakt de symptomen die geassocieerd worden met de ziekte van Kennedy?
- is er een behandeling of genezing van de ziekte van Kennedy?
- hoe kreeg de ziekte van Kennedy zijn naam?In 1964 liep George B. Het kantoor van William R. Kennedy binnen. George was de eerste erkende persoon met progressieve proximale Spinale en Bulbar spieratrofie van laat begin, een geslachtsgebonden recessieve eigenschap.De identificatie van deze aandoening in families door Dr.Kennedy was het begin van de studie die is uitgegroeid tot medische onderzoekers over de hele wereld die een remedie proberen te vinden voor wat tegenwoordig algemeen bekend staat als de ziekte van Kennedy.
Hoe wordt de ziekte van Kennedy gediagnosticeerd?
gelukkig is er vandaag een eenvoudige bloedtest die iemands DNA controleert op het defecte chromosoom. Bijna elk DNA-testlaboratorium kan de test uitvoeren. Een arts of verpleegkundige kan het bloed afnemen en naar het laboratorium sturen. De testresultaten worden normaal binnen drie tot zes weken teruggestuurd. Zie DNA-tests en Labs voor aanvullende informatie over de feitelijke DNA-test en labs die de test kunnen uitvoeren..
Wat veroorzaakt de symptomen die geassocieerd worden met de ziekte van Kennedy?
motorneuronen zijn lange zenuwcellen die zich uitstrekken van uw ruggenmerg naar uw spieren. Deze zenuwcellen vuren om je spieren te laten samentrekken. Bij KD (de ziekte van Kennedy) worden de zenuwcellen disfunctioneel en sterven uiteindelijk af, waardoor de spieren niet kunnen samentrekken.
de androgeenreceptor is een eiwit dat zich in de zenuwcel bevindt. Veel cellen hebben het androgeenreceptoreiwit, maar motorneuronen hebben meer dan de meeste. De binding van testosteron aan een androgeenreceptor veroorzaakt op de een of andere manier het begin van de ziekte. Mannen worden over het algemeen beïnvloed door KD omdat ze veel hogere niveaus van testosteron dan vrouwen.
is er een behandeling of genezing van de ziekte van Kennedy?
helaas is er geen bekende behandeling of genezing, maar onderzoekers blijven elk jaar vooruitgang boeken. Sommige individuen die met KD leven nemen medicijnen die door hun arts worden voorgeschreven om verschillende symptomen te helpen verlichten. Anderen hebben gemeld dat een slim (licht) trainingsprogramma in combinatie met stretching helpt. Als je vragen hebt, bezoek dan het kDa Forum of neem contact op met de KDA.
hoe kreeg de ziekte van Kennedy zijn naam?In 1964 liep George B. Het kantoor van William R. Kennedy binnen. George was de eerste erkende persoon met progressieve proximale Spinale en Bulbar spieratrofie van laat begin, een geslachtsgebonden recessieve eigenschap.De identificatie van deze aandoening in families door Dr.Kennedy was het begin van de studie die is uitgegroeid tot medische onderzoekers over de hele wereld die een remedie proberen te vinden voor wat tegenwoordig algemeen bekend staat als de ziekte van Kennedy.
SMBA uitgelegd – MDA – Website
Wikipedia – ziekte van Kennedy
genetica Home Reference Library
National Institute of Neurological Disorders Kennedy ’s Disease Page 
Understanding Kennedy’ s Disease – Dr. Cynthia Jordan
informatie voor mensen met of getroffen door de ziekte van Kennedy-MNDA
Medscape ‘ s Report op de ziekte van Kennedy