Ziekte van Bernard-Soulier (BSS))

Tabel 1.

PFA-100	Bloedplaatjes aggregometry	flowcytometrie
langdurige collageen/epinefrine en collageen/ADP sluiting keer	afwezig of verminderd met ristocetin en trombine	afwezig of verminderd GP-1ba of β of GP-IX-expressie

Zijn Er Factoren Die Invloed Kunnen hebben op de Lab Resultaten? Neemt uw patiënt in het bijzonder medicijnen – OTC – medicijnen of kruiden-die de labresultaten kunnen beïnvloeden?

er zijn een paar uitdagingen bij het stellen van de diagnose van BSS. Het is waarschijnlijk dat de prevalentie veel hoger is dan gerapporteerd vanwege een verkeerde diagnose. Vanwege variabele trombocytopenie, wordt BSS vaak verward met chronische ITP en alleen na mislukte eerstelijnsbehandelingen voor ITP is een diagnose van BSS vermaakt.

vanwege de grote bloedplaatjesgrootte, kunnen de macrotrombocytopenie syndromen worden overwogen voordat een diagnose van BSS wordt gesteld. Mhy9-syndromen worden geassocieerd met perceptief gehoorverlies, staar en nefritis, evenals inclusie-lichamen in de witte bloedcellen.

type 2B ziekte van von Willebrand (VWD) is een subtype van VWD als gevolg van een gain of function mutation die leidt tot een verhoogde affiniteit van de mutant VWF voor bloedplaatjes. Patiënten met VWD type 2B vertonen variabele trombocytopenie en excessieve bloedingssymptomen. In tegenstelling tot BSS is er bij type 2B VWD een sterke bloedplaatjesaggregatie tot zeer lage doses ristocetin.

een grondige voorgeschiedenis van het geneesmiddel wordt aanbevolen voordat PFA-100 of andere plaatjestudies worden uitgevoerd, aangezien recent gebruik van NSAID ‘ s of aspirine (in de voorafgaande 8 dagen) kan leiden tot vals-positieve resultaten. Bovendien zijn er kruidenmedicijnen en voedingsmiddelen (knoflook en vet voedsel) die de sluitingstijd in de collageen/epinefrinepatroon kunnen verlengen. Het wordt aanbevolen om zich vóór het testen van deze voedingsmiddelen/kruiden te onthouden.

Welke Laboratoriumresultaten Zijn Absoluut Bevestigend?Het aantonen van ernstige reductie of afwezigheid van GP-1ba/β Of GP-IX door flowcytometrie bevestigt de diagnose. Moleculaire verificatie van de bekende genetische mutaties via PCR-direct DNA sequencing is commercieel beschikbaar.

welke Tests moet ik aanvragen Om mijn klinische Dx te bevestigen? Bovendien, welke follow-up tests kunnen nuttig zijn?

het niet tijdig diagnosticeren van BSS kan leiden tot excessieve bloedingen en fatale bloedingen, vooral na chirurgische ingrepen. Het is cruciaal dat type 2B VWD, MYH9 macrotrombocytopenische syndromen en chronische idiopathische trombocytopenische pupura (ITP) worden overwogen, aangezien zij allen zeer verschillende medische beheerstrategieën vereisen.

zijn er factoren die de labresultaten kunnen beïnvloeden? Neemt uw patiënt in het bijzonder medicijnen – OTC – medicijnen of kruiden-die de labresultaten kunnen beïnvloeden?

zelden kan bij screening op BSS de PFA-100 normaal zijn als er een subvariante mutatie bij betrokken is. Klassiek gezien is er echter een significante verlenging van de sluitingstijd met PFA-100.

de PFA-100-prestatie wordt beïnvloed door het aantal hematocriet, VWF en bloedplaatjes. Als het aantal bloedplaatjes laag is (< 100.000), het hematocriet laag is (<28%) of het VWF-antigeen laag is (zoals gezien bij VWD), kan verlenging van de sluitingstijd optreden, wat leidt tot een onjuiste diagnose.