celiakia (CD) jest złożoną chorobą odpornościową o bardzo silnym komponencie genetycznym. Liczne odkrycia genetyczne w ciągu ostatniej dekady dodały do już znanego wpływu MHC licznych wariantów genetycznych związanych z podatnością na CD. Obecnie ustalono, że 6 MHC i 39 loci innych niż MHC, w tym większa liczba niezależnych wariantów genetycznych, wiąże się z ryzykiem choroby. Ponadto w ostatnim czasie w chorobę zaangażowane są dodatkowe regiony, co zwiększyłoby liczbę zaangażowanych loci. Łącznie mocno opisane warianty genetyczne odpowiadają za około 31% dziedziczności CD, a 25% jest wyjaśnione wpływem MHC. Te nowe warianty reprezentują markery ryzyka choroby i przekształcają identyfikację genów przyczynowych i wariantów przyczynowych wewnątrz powiązanych loci,a także ich dokładną biologiczną rolę w chorobie, w główne wyzwanie w badaniach CD. W tym celu opracowano liczne badania pokazujące duży wpływ wariantów ryzyka na ekspresję genów. Badania te wskazują również na centralną rolę komórek T CD4+ w patogenezie CD i wskazują na komórki B jako ważne podmioty, co jest zgodne z kluczowymi etapami podkreślonymi przez immunologiczne modele patogenezy. Kompleksowo podsumowujemy aktualną wiedzę na temat architektury genetycznej CD, charakteryzującej się wieloma wariantami niskiego ryzyka zlokalizowanymi w różnych loci, które najprawdopodobniej wpływają na geny o funkcjach immunologicznych. Odkrycia te prowadzą do lepszego zrozumienia patogenezy CD i pomagają w projektowaniu nowych metod leczenia. Repertuar potencjalnych celów lekowych dla CD znacznie poszerzył się w ostatnich latach, przybliżając nas do alternatywnego lub uzupełniającego leczenia diety bezglutenowej przez całe życie, jedynego skutecznego leczenia do tej pory. Epigenetyka i mikrobiota wyłaniają się jako silne czynniki modulujące ryzyko choroby i potencjalnie wpływające na manifestację choroby, które są również badane jako cele terapeutyczne.