redaktor,—zespół Hallermanna-Streiff (HSS) jest zaburzeniem nieznanego pochodzenia rzadko diagnozowanym w okresie noworodkowym. Wczesne rozpoznanie HSS jest ważne dla zarządzania, ponieważ wiele powikłań, które są często zagrażające życiu, może wystąpić na początku tego zespołu.1 zgłaszamy niemowlę z klinicznymi i radiologicznymi wynikami HSS, spontanicznym złamaniem lewej ręki i wariantem chromosomu 46, XX, 16QH+. Była dziewczyną urodzoną w czasie po normalnej ciąży. Historia jej rodziny była niczym niezwykła. W czasie ciąży nie stwierdzono narażenia na znane teratogeny. Masa urodzeniowa wynosiła 2700 g, A Długość 44 cm. Badanie fizykalne wykazało czołowe wyeksponowanie i skórny zanik czoła i nosa, który był cienki, spiczasty i zakrzywiony, mikrognathia z względną makroglosją, mikroftalmia i zaćma w prawym oku. Ręce i nogi były krótkie w porównaniu do ciała. Brzuch, klatka piersiowa, genitalia, badanie neurologiczne, Budowa i funkcje serca były normalne. Radiografia szkieletu wykazała cienkie żebra, obojczyki i długie kości (kość łokciowa i promieniowa). Chromosomy były 46, XX, 16QH+ przez R banding i C banding technik. Ze względu na mikrognatię i makroglosję niemowlę było karmione przez zgłębnik w pierwszych tygodniach. W pierwszym miesiącu życia nie wystąpiły problemy z oddychaniem. W wieku 3 miesięcy pacjentka miała samoistne złamanie lewego kości promieniowej i po 10 miesiącach (ryc. 1) wróciła do naszego oddziału z powodu ciężkiego zapalenia płuc; badanie wykazało opóźnienie wzrostu (jej waga wynosiła 4050 g), hipotonię, mrużenie oczu i zaćmę w lewym oku.