- Tabela 1.
- czy są jakieś czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła – które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?
- Jakie Wyniki Badań Są Absolutnie Potwierdzające?
- jakie badania należy zlecić, aby potwierdzić mój kliniczny Dx? Ponadto, jakie testy kontrolne mogą być przydatne?
- czy są jakieś czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła – które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?
Tabela 1.
| PFA-100 | agregometria płytek krwi | cytometria przepływowa |
|---|---|---|
| wydłużony czas zamykania kolagenu/epinefryny i kolagenu/ADP | brak lub zmniejszenie ekspresji ristocetyny i trombiny | brak lub zmniejszenie ekspresji GP-1ba lub β lub GP-IX |
czy są jakieś czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła – które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?
istnieje kilka wyzwań w podejmowaniu diagnozy BSS. Jest prawdopodobne, że częstość występowania jest znacznie wyższa niż zgłaszana z powodu błędnej diagnozy. Ze względu na zmienną małopłytkowość, BSS jest często mylony z przewlekłą małopłytkowością immunologiczną i dopiero po nieudanym leczeniu pierwszego rzutu małopłytkowości immunologicznej diagnozuje się BSS.
ze względu na dużą wielkość płytek krwi, przed rozpoznaniem BSS można rozważyć wystąpienie zespołów makrotrombocytopenii. Zespoły MHY9 są związane z odbiorczym ubytkiem słuchu, zaćmą i zapaleniem nerek, a także z ciałami włączającymi do białych krwinek.
Typ 2B choroba von Willebranda (VWD) jest podtypem VWD z powodu wzmocnienia mutacji funkcyjnej, która prowadzi do zwiększonego powinowactwa zmutowanego VWF do płytek krwi. U pacjentów z VWD typu 2B występuje zmienna małopłytkowość i nasilone objawy krwawienia. W przeciwieństwie do BSS, w VWD typu 2B występuje szybka agregacja płytek krwi do bardzo niskich dawek ristocetyny.
przed wykonaniem PFA-100 lub innych badań płytek krwi zaleca się dokładne badanie historii leku, ponieważ niedawne stosowanie NLPZ lub aspiryny (w ciągu poprzednich 8 dni) może prowadzić do fałszywie dodatnich wyników. Ponadto istnieją leki ziołowe i pokarmy (czosnek i tłuste pokarmy), które mogą wydłużyć czas zamknięcia wkładu kolagenowego/epinefryny. Zaleca się powstrzymywanie się od tych pokarmów / ziół przed testowaniem.
Jakie Wyniki Badań Są Absolutnie Potwierdzające?
wykazanie znacznego zmniejszenia lub braku GP-1BA/β lub GP-IX za pomocą cytometrii przepływowej potwierdza diagnozę. Weryfikacja molekularna znanych mutacji genetycznych poprzez bezpośrednie sekwencjonowanie DNA metodą PCR jest dostępna w handlu.
jakie badania należy zlecić, aby potwierdzić mój kliniczny Dx? Ponadto, jakie testy kontrolne mogą być przydatne?
brak terminowej diagnozy BSS może prowadzić do nadmiernego krwawienia i krwawienia śmiertelnego, zwłaszcza po zabiegach chirurgicznych. Istotne jest, że typ 2B VWD, myh9 macrotrombocytopenia zespoły i przewlekła idiopatyczna małopłytkowość pupura (ITP) są brane pod uwagę, ponieważ wszystkie one wymagają znacznie różnych strategii postępowania medycznego.
czy są jakieś czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła – które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?
rzadko, w badaniach przesiewowych w kierunku BSS, PFA-100 może być normalny, jeśli występuje mutacja subwariantna. Jednak klasycznie, istnieje znaczne wydłużenie czasu zamknięcia z PFA-100.
na działanie PFA-100 wpływa hematokryt, VWF i liczba płytek krwi. Jeśli liczba płytek krwi jest niska (<100 000), hematokryt jest niski (<28%) lub antygen VWF jest niski (jak widać w VWD), może wystąpić wydłużenie czasu zamknięcia, co prowadzi do nieprawidłowej diagnozy.