choroba Kennedy’ ego nosi wiele nazw, w tym zespół Kennedy ’ ego, rdzeniowy atrofia Mięśniowa, rdzeniowy atrofia Mięśniowa, rdzeniowy atrofia Mięśniowa, rdzeniowy atrofia mięśniowa i SBMA.
choroba Kennedy ’ ego jest rzadką, recesywną, genetyczną, postępującą chorobą nerwowo-mięśniową. Dotyczy to zarówno neuronów kręgosłupa, jak i bulbar, powodując osłabienie mięśni i zanik (zanik) w całym ciele, co jest najbardziej zauważalne w kończynach (nogach/ramionach), jest szczególnie zauważalne w twarzy i gardle, a także powoduje trudności w mowie i połykaniu, Duże skurcze mięśni, a także inne objawy (więcej szczegółów w sekcji „objawy”).
choroba Kennedy ’ ego jest chorobą dorosłych z objawami pojawiającymi się zwykle między 30 a 50 rokiem życia. Jednak wcześniej i Później nagrywano.>
zazwyczaj mężczyźni z tym odziedziczonym genem rozwijają objawy, podczas gdy kobiety z tym genem są zwykle tylko nosicielami. W rzadkich przypadkach, kobiety były znane wykazują objawy, jak również. Średnia długość życia jest odnotowana na poziomie lub prawie normalnym.
szacuje się, że 1 na 40 000 osób na całym świecie ma chorobę Kennedy ’ ego. Jednak wiele osób przez lata nie diagnozuje lub błędnie diagnozuje. Najczęstszą błędną diagnozą jest śmiertelna choroba Lou Gehriga (ALS).
Jak diagnozuje się chorobę Kennedy ’ ego?
na szczęście istnieje dziś proste badanie krwi, które sprawdza DNA osoby pod kątem wadliwego chromosomu. Prawie każde laboratorium testujące DNA może wykonać test. Lekarz lub pielęgniarka może pobrać krew i wysłać ją do laboratorium. Wyniki badań są zwykle zwracane w ciągu trzech do sześciu tygodni. Zobacz testy DNA i laboratoria, aby uzyskać dodatkowe informacje na temat rzeczywistego testu DNA i laboratoriów, które mogą wykonać test..
co powoduje objawy związane z chorobą Kennedy ’ ego?
neurony ruchowe są długimi komórkami nerwowymi, które rozciągają się od rdzenia kręgowego do mięśni. Te komórki nerwowe ognia, aby mięśnie kurczą. W KD (choroba Kennedy ’ ego) komórki nerwowe stają się dysfunkcyjne i ostatecznie umierają, pozostawiając mięśnie niezdolne do skurczu.
receptor androgenowy jest białkiem, które znajduje się wewnątrz komórki nerwowej. Wiele komórek ma białko receptora androgenowego, ale neurony ruchowe mają więcej niż większość. Wiązanie testosteronu z receptorem androgenowym w jakiś sposób powoduje początek choroby. Mężczyźni są na ogół dotknięte KD, ponieważ mają znacznie wyższy poziom testosteronu niż kobiety.
czy istnieje leczenie lub lekarstwo na chorobę Kennedy ’ ego?
niestety, nie ma leczenia ani lekarstwa, ale naukowcy nadal robią postępy każdego roku. Niektóre osoby żyjące z KD wziąć leki przepisane przez lekarza, aby pomóc złagodzić różne objawy. Inni donoszą, że inteligentny (lekki) program ćwiczeń w połączeniu z rozciąganiem pomaga. Jeśli masz pytania, odwiedź Forum KDA lub skontaktuj się z KDA.
skąd wzięła się nazwa choroby Kennedy ’ ego?
w 1964 roku George B. wszedł do gabinetu lekarza medycyny Williama R. Kennedy ’ ego. George był pierwszą rozpoznaną osobą z postępującym proksymalnym rdzeniem kręgowym i Bulbarowym zanikiem mięśni o późnym początku, cechą recesywną związaną z płcią.
identyfikacja tego schorzenia w rodzinach przez Dr. Kennedy 'ego była początkiem badań, które rozrosły się do naukowców medycznych na całym świecie próbujących znaleźć lekarstwo na to, co jest powszechnie znane dzisiaj jako choroba Kennedy’ ego.
Wyjaśnienie SMBA – strona internetowa MDA
Wikipedia – choroba Kennedy 'ego
genetyka domowa Biblioteka referencyjna
Narodowy Instytut zaburzeń neurologicznych strona choroby Kennedy’ ego
zrozumienie choroby Kennedy 'ego – dr Cynthia Jordan
informacje dla osób z lub dotkniętych chorobą Kennedy’ ego – mnda
raport Medscape o chorobie Kennedy ’ ego