Mukowiscydoza (CF) jest jedną z najczęstszych defektów jednogenowych w populacjach pochodzenia europejskiego z częstością około 10%. na każde 2500 żywych urodzeń i częstotliwości nośnej około 1 na 25. Najczęstszą mutacją w genie CF transmembrane conductance regulator (CFTR) jest delecja (P. F508del) kodonu fenyloalaniny 508; jego częstość nie jest jednak taka sama na całym świecie. Celem niniejszego artykułu jest udokumentowanie zastosowania dwupoziomowego projektu badań w różnych stanach Brazylii, z którego po raz pierwszy można oszacować regionalne różnice w częstości występowania CF i częstości występowania nosicieli mutacji powodujących CF. Prezentujemy dane o rozkładach genotypów w odniesieniu do P.Mutacja f508del w próbkach noworodków, dorosłych pacjentów z grupy kontrolnej i chorych na mukowiscydozę z pięciu Brazylijskich stanów, w których przebadano łącznie 2683 noworodków urodzonych przez brazylijskich białych rodziców i 500 Afrykańczyków z grupy kontrolnej dorosłych, a także 300 pacjentów z mukowiscydozą (262 europejskie i 38 afrykańskie). Nasze wyniki sugerują, że częstość występowania mukowiscydozy w różnych częściach Brazylii może się różnić prawie 20-krotnie. Dla pięciu różnych stanów jako całości, prawie 48% alleli CF nosi P.Mutacja F508del, która umieszcza szacunki zachorowalności i częstotliwości nośników dla brazylijskich europejskich Potomków jako 1 na 7576 żywych urodzeń i 2,3%, odpowiednio. Omówiono implikacje dla zapobiegania mukowiscydozie i innym rzadkim chorobom Mendlowskim poprzez takie badania przesiewowe mutacji.