skumulowana, obszerna liczba próbek zgromadzonych w niniejszym dokumencie, w polaczeniu z dostepnoscia bardzo wysoko rozdzielonych filogenez ojcowskich rozszerzajacych sie wiele pokoleń, pozwolily pewne wnioski na temat haplogrupy Lewitów aszkenazyjskich R1A zalozenie linii byly formułowane z wysokim stopniem zaufania. W sumie 71 osoby deklarujący Aszkenazyjski Lewita lub Aszkenazyjski nie-Lewita ojcowskie dziedzictwo byli ustaleni na początku badania należeć haplogrupa R1a-M582, i opierać się na ich STR profile, reprezentować szeroki zakres zmienność znajdować w ten haplogrupa. Uderzająco, wszystkie 71 y chromosomy mogą być przypisane do pojedynczego rozwijającego się kladu zagnieżdżonego w R1A-M582 i oznaczonego tutaj R1A-Y2619, po jednym z sześciu wariantów znalezionych na tym poziomie (Fig. 2 i uzupełniający rysunek S1). Jedynymi wcześniej zgłoszonymi próbkami, które dzieliły ten Klad, były pięć próbek żydowskiego dziedzictwa Aszkenazyjskie, dla których status Lewity nie został zgłoszony26. W związku z tym, wszystkie osoby R1a-Y2619, niezależnie od tego, czy są samowystarczalne jako Żydzi czy nie-Żydzi, czy Aszkenazyjczycy czy nie-Aszkenazyjczycy, czy Lewici czy nie-Lewici, są bezpośrednimi męskimi potomkami ojcowskiej linii jednego wspólnego męskiego przodka, który żył ~1743 ybp (Tabela 1). Ponieważ współcześni mężczyźni ze wszystkich gałęzi R1a-Y2619, z których do tej pory pobrano próbki, noszą jedno z wielu nazwisk Lewitów, można mocno argumentować, że ten Męski przodek sam był związany jako Lewita i mógł nosić patronimiczne nazwisko Lewita. Wielkość zdarzenia założycielskiego można oszacować, obliczając liczbę współczesnych osobników spodziewanych do posiadania chromosomu R1a-Y2619 Y. Dwa niezalezne próbki zbiorow aszkenazyjskich Zydow, w których status Lewita byl nieznany, podobnie oszacowaly odsetek R1A-Y2619 ojcowskiej haplogrupy, R1a-M17 / M198, w populacji Aszkenazyjskiej na 9.6% 20 i odpowiednio 11,5% 27. Poprzedni artykuł donosił, że haplogrupa R1a-M582 stanowiła 7,9% całkowitej populacji Aszkenazyjskiej20. Tutaj pokazujemy, że wszystkie próbki Aszkenazyjskie należące do haplogrupy R1A-M582 mogą być przeklasyfikowane jako R1a-Y2619. Opierając się na wielkości populacji Aszkenazyjczyków wynoszącej ~4,000,00013 mężczyzn, z których około 7,9% to R1a-Y2619, byłoby ~300,000 aszkenazyjskich mężczyzn malejących na bezpośredniej linii męskiej od jednego stosunkowo niedawnego przodka, z wieloma z tych mężczyzn samowystarczalnymi jako Lewici.
dwa czynniki pozwoliły nam osiągnąć dokładniejsze czasy koalescencji i przedziały ufności niż wcześniej obliczone dla linii Aszkenazyjskiej R1a18,20. Po pierwsze, duża liczba całych chromosomów Y dostępnych (tabela uzupełniająca S1), a po drugie, dane dostępne z rodowodu Horowitza, które pozwoliły na wewnętrzny punkt kalibracji (rys. 3). Dobrze udokumentowane zapisy genealogiczne rodowodu Horowitza pokazują, jak solidne mogą być całe sekwencje chromosomu Y w rekonstrukcji ojcowskich przodków. Punkt kalibracji oparto na trzech próbkach Horowitza z dobrze udokumentowanymi genealogiami 402 ybp. Dwie dodatkowe osoby, samowystarczalne z dynastią Horowitza, ale bez wyraźnych genealogii skupiły się ściśle z tymi trzema próbkami. Żaden z kladów siostrzanych nie został zidentyfikowany jako część dynastii Horowitzów. Co zaskakujące, wiek molekularny węzła zawierającego wszystkie pięć próbek Horowitza obliczono na ~690 ybp, podczas gdy czas koalescencji genealogicznej sugeruje, że wynosi on 546 ybp. Sugeruje to, że węzeł Horowitza R1a-YP268 (g.23133909G > a) może reprezentować rzeczywistą zrekonstruowaną sekwencję całego-Y nazwanego założyciela tego rodowodu (rys. 3b). Należy jednak pamiętać, że szacowany wiek koalescencji jest przybliżony, ponieważ kilka metodologicznych zmian może prowadzić do nieco innych wyników. Na przykład zastosowanie naszej metodologii koalescencji do danych uzyskanych z samej platformy Illumina przyniosłoby wiek koalescencji ~1398 ybp dla kladu aszkenazyjskiego R1a-Y2619 i ~645 lat ybp dla kladu R1a-YP268. Takie różnice można przypisać zdolności do używania dłuższych nakładających się odcinków chromosomu Y przy porównywaniu próbek zsekwencjonowanych za pomocą tej samej maszyny i parametrów. Nie obliczyliśmy czasu koalescencji na podstawie zmian STR, ponieważ wcześniej wykazaliśmy, że nie dostarczają one dalszych informacji dla Ostatnio koalescencyjnych kladów6.
proponowane Bliskowschodnie pochodzenie linii Lewitów aszkenazyjskich oparte na stosunkowo ograniczonej liczbie zgłoszonych próbek20 można obecnie uznać za mocno potwierdzone. Podczas gdy najwyższy częstotliwość haplogrupa R1a znajduję się w wschodni Europa 18, 28, nasz dane ujawniam bogaty wariacja haplogrupa R1a poza Europa który filogenetycznie oddzielny od typowo Europejski R1A gałąź. Najwyraźniej R1a-Y2619 jest dobrze zagnieżdżony w mnóstwie filogenetycznie bliskich bliskowschodnich kladów siostrzanych, pobranych u irańskich Azerów, Kerman, Yazidi i jednego człowieka z Iberii. Dostarcza to potrzebnych dowodów na jego pochodzenie (rys. 2 i uzupełniający rysunek S1). Jednak dokładna ścieżka migracji R1a-Y2619 do Europy pozostaje nieuchwytna. Większość zapisów historycznych sugeruje dwie główne drogi migracji Żydów do Europy (rys. 1)29,30. Uważa się, że Aszkenazyjskie żydostwo powstało w wyniku migracji Żydów przez Włochy do doliny Renu, a następnie do Polski. Uważa się, że Żydzi sefardyjscy (hiszpańscy) wyemigrowali wraz ze stopniową ekspansją islamską do Afryki Północnej, a następnie Hiszpanii14. Ponieważ R1a-Y2619 jest pochodzenia bliskowschodniego, możliwe jest, że jego wprowadzenie do Europy nastąpiło jedną z tych dróg lub obiema. Oczywiście silne wydarzenie założycielskie dla R1a-y2619 wśród Żydów aszkenazyjskich, w połączeniu z obecnością wszystkich znanych gałęzi R1a-y2619 u Żydów aszkenazyjskich, kusi do wniosku, że jego trasa migracji z Lewantu była bezpośrednio związana z założycielami Aszkenazyjskimi. Jednak fakty te mogą jedynie odzwierciedlać ekspansję wśród Żydów aszkenazyjskich, a nie dowód pierwszego przybycia R1a-Y2619 z ludnością Aszkenazyjską lub do niej. Bardziej mylący jest fakt, że genealogiczne zapiski rabinów Horowitza, obecnie noszących chromosom R1a-Y2619 y, sugerują ich obecność na Półwyspie Iberyjskim w XV wieku i prawdopodobnie wcześniej (rys. 3)17. W rzeczywistości powtarzające się migracje Żydów, które mogły przenosić R1A-Y2619 Y do Katalonii, są udokumentowane od IV wieku i podczas ekspansji muzułmańskiej na Iberię31. Dodatkowo, ponieważ Katalonia była ponownie terytorium chrześcijańskim od 800 r. n. e., przodkowie proto-Horowitz R1A-Y2619 mogli również reprezentować migrację Żydów aszkenazyjskich do Iberii. W związku z tym obecność R1a-Y2619 w Hiszpanii w XV wieku nie mogła stanowić dowodu na pierwsze przybycie linii R1a-y2619 na Półwysep Iberyjski, ponieważ mogło to po prostu odzwierciedlać powtarzające się i niepotwierdzone ruchy Żydów w tę i z powrotem między wschodnią i zachodnią Europą a Półwyspem Iberyjskim. Wcześniejsze dowody mtDNA i markery autosomalne sugerowały już prawdopodobny przepływ genów między Żydami Aszkenazyjskimi i Sefardyjskimi w Europie32,33,34. Podsumowując, nasze wyniki skłaniają do stworzenia jednej drogi wejścia do Europy w ramach migracji i ekspansji Aszkenazyjskiej w Europie. Ponieważ czas koalescencji wszystkich współczesnych Lewitów R1a-Y2619 wynosi ~1743 ybp, dobrze w czasach rzymskiej diaspory wygnańców, a każda z gałęzi R1a-Y2619 znajduje się u Żydów aszkenazyjskich, nasze wyniki są niezgodne ze scenariuszem szybkiej ekspansji na Lewancie, a następnie rozprzestrzeniania się wieloma drogami do Europy. Wyniki próbek Lewitu nie-aszkenazyjskiego R1a-Y2619 sugerują również pojedynczą drogę ekspansji. Gdyby Rodowód Lewitów R1a-Y2619 był już tak szeroko rozpowszechniony w Lewancie, można by się spodziewać, że Lewici nie-aszkenazyjscy oddzielą się od próbek Lewitów aszkenazyjskich przed okresem Diaspory i utworzą inne skupisko. Jednak wyniki pokazują, że nie-aszkenazyjscy Lewici należą do wielu stosunkowo niedawno łączących się pod-gałęzi R1a-Y2619 (Fig. 2 i uzupełniający rysunek S1). Ten wzorzec jest bardziej zgodny z ci1g3ym przep3ywem genów od aszkenazyjskiej populacji do nie – aszkenazyjskiej populacji podczas diaspory, raczej ni ¿wiele drogi wej cie dla haplogrupy R1a-Y2619 do Europy od Lewantu.
dalsze wsparcie dla jednej trasy migracji i późniejszej ekspansji wśród Żydów aszkenazyjskich wynika z obserwowanych wzorców ekspansji dodatkowych haplogrup aszkenazyjskich. Odpowiednio, ono jest znacząco odróżniać między Aszkenazyjskim Lewitem specyficzny założycielski wydarzenie dla haplogrupy R1a-Y2619 che móc wynik korzystny społeczno-ekonomiczny lub inny status, i ogólny ekspansja aszkenazyjski założycielski y chromosomowy linia, wliczając R1a-Y2619 Aszkenazyjski Lewity. W tym celu zbadaliśmy kilka innych haplogrup opisanych wcześniej jako rozpowszechnione wśród Żydów aszkenazyjskich 19, 24, 35. Nasze wyniki pokazują, że ekspansja R1a-Y2619 wśród Żydów aszkenazyjskich nie jest specyficzna ani unikalna dla tej haplogrupy. Na przyklad, koalescencja haplogrupy G-M377 (Uzupelniajaca figura S4) I Q-M242 (Uzupelniajaca figura S5), znane kazdemu reprezentuja 5% aszkenazyjskiej wariacji ojcowskiej 24, koalescencje na ~1,223 ybp i ~1,672 YBP, odpowiednio (Table 1). Strategia y chromosom przyjęty tutaj pozwalał nam rozwiązywać haplogrupy e lineages w jego minute sub-branches (uzupełniający rysunek S3). Wiek koalescencyjny haplogrupy e – Z838, e-PF3780, e-B923 i E-B933, znany kumulatywnie reprezentować 20% aszkenazyjskie wariacje ojcowskie24, oceniano na ~1,200-1,600 ybp. Ten schemat wielu wydarzeń założycielskich, nie obserwowany wśród hiszpańskich Żydów36, dodatkowo potwierdza, że przodek Lewitów aszkenazyjskich R1A-Y2619 wkroczył do Europy drogą Aszkenazyjską, a nie poprzez żydowską ekspansję na Półwysep Iberyjski. Inne wzory są również wyraźnie widoczne w aszkenazyjskich żydowskich przodkach. Haplogrupa T-M70, rozpowszechniona na Bliskim Wschodzie, występuje również wśród Żydów aszkenazyjskich (uzupełniająca figura S6). Genotypowe próbki wykazały głęboko zakorzenione podziały prawdopodobnie wskazujące na zachowanie starożytnej różnorodności tej haplogrupy w Lewancie, sięgającej plejstocenu. Tymczasem wzór obserwowany dla haplogrupy R1b-M269 (uzupełniający rysunek S7), rozpowszechniony w Europie Zachodniej, sugeruje przede wszystkim powtarzającą się interpunkcyjną introgresję europejskich chromosomów Y do społeczności Aszkenazyjskiej i jest zgodny z poprzednimi raportami36.
my dalej porównywać the most frequent founding rodowód znajdować wśród aszkenazyjscy Cohen samce, zagnieżdżać w haplogrupa J1a-P58, do The Aszkenazyjski Lewita R1A-Y2619 rodowód. Najwyraźniej członkowie kasty Lewitów R1a-Y2619 i kasty Cohenów J1a-P58 nie mają wspólnego męskiego przodka w czasie biblijnej narracji. Podobnie jak w przypadku Lewitów aszkenazyjskich, linia Aszkenazyjska Cohen J1a-P58 utworzyła zwartą gromadę zagnieżdżoną w bliskowschodnim zestawie próbek potwierdzających jej pochodzenie i była dzielona w naszych badaniach tylko z nie-Aszkenazyjskimi Cohenami (uzupełniająca figura S2). Jednak inaczej niż wzór uzyskany dla Lewitów aszkenazyjskich R1a-Y2619, Gromada łączy się ~2570 ybp, wskazując tym samym na początek jej ekspansji w okresie przed diasporą. Obszerne pełne sekwencje chromosomu Y Z większej liczby próbek Cohena z większej liczby społeczności żydowskich na tle innych populacji Lewantyńskich, w tym ustalenie wariantów specyficznych dla rodziny i klanu, byłyby bardzo pouczające w rozwiązaniu wniosku, że osoby Aszkenazyjskie i nie-Aszkenazyjskie Cohen dzielą nakładający się rozkład linii. W szczegolnosci, badanie najbardziej dominujacej linii Cohena zagniezonej z dominujacej haplogrupy J1-P58, wraz z eksperckim historycznym wkładem, moze przyznac krytyczny wglad do zrozumienia Hebrajczyków w Starym swiecie. Ponadto, starożytne badania DNA Lewantu mogą dostarczyć bezpośrednich informacji. Rzeczywiście, niedawne badania ujawniły obecność zarówno chromosomów Y J1a-P58, jak i J2-M12, częstych wśród współczesnych Żydów, w dwóch próbkach kananejskich datowanych na 3700 ybp37.
trudno jest zasymulować maksymalną liczbę mężczyzn, którzy musieliby być obecni na fundamencie Żydów aszkenazyjskich, aby uzyskać silny wzór zdarzeń założycielskich obserwowanych obecnie w Puli chromosomów Y aszkenazyjskich. Podstawowe wskaźniki, takie jak częstotliwości odpowiednich haplogroups w przodków deme populacje i stopień introgresji, który wystąpił przez pokolenia brakuje. Jednak współczesne częstotliwości tych linii tworzących chromosom Y, ze względu na ich znacznie niższe częstotliwości w nie-żydowskich populacjach Bliskiego Wschodu i Europy, sugerują, że takie linie musiały być obecne w początkach żydostwa aszkenazyjskiego, gdy niewielka liczba mężczyzn stanowiła populację założycielską i pozwalała na dryfowanie, aby odegrać rolę w ustaleniu ich obecnych wysokich częstotliwości. Rzeczywiście, rekonstrukcja najnowszej historii Żydów aszkenazyjskich z całych genomów sugerowała wąskie gardło zaledwie 350 osobów26, 38. Ważne jest, aby zauważyć, że chociaż to wąskie gardło niekoniecznie pokrywa się z założeniem efektywnej liczby męskiej populacji i wydarzeniami dla Żydów aszkenazyjskich, to mówi nam, że przodek aszkenazyjskiego Lewita R1a-Y2619 był prawdopodobnie jednym z założycieli mężczyzn, na których wąskie gardło miało zastosowanie. Odpowiednio, dane z kompletnych sekwencji mitochondrialnego DNA potwierdzają to samo pojęcie ograniczonej liczby głównych linii matczynych33.
ogrom danych przedstawionych w niniejszym dokumencie ułatwia niemal całkowite rozwiązanie genomicznej opowieści o Lewitach wśród Żydów aszkenazyjskich. Można mocno argumentować, że współcześni Lewici aszkenazyjscy R1A-Y2619 wywodzą się od jednego przodka Lewitów, który przybył do Europy z Lewantu. Ekspansja jego bezpośredniej linii męskiej rozpoczęła się w czasie zgodnym ze schematem ekspansji obserwowanym przez kilku dodatkowych ojców-założycieli aszkenazyjskiego żydostwa. Tak więc, oprócz wglądu w pojedynczą męską genealogię, odkrycia te są ważnym i wysoce rozwiązanym przykładem bardziej ogólnej historii demograficznej aszkenazyjskich męskich i żeńskich żydowskich linii genealogicznych, w których stosunkowo niewielka liczba założycieli wnosi nieproporcjonalnie duży wkład we współczesną zmienność genomową populacji Aszkenazyjskiej. Można dalej argumentować, że fakt, iż mężczyźni nie-aszkenazyjscy R1a-Y2619 są dobrze rozmieszczeni w obrębie filogenezy Lewitów aszkenazyjskich, a nie zgrupowani oddzielnie, daje większą wiarygodność scenariuszowi, że mężczyźni R1A-y2619 weszli do Europy wraz z założycielami Aszkenazyjskimi. Najbardziej enigmatyczne pytanie-czas i miejsce, w którym założyciel rodowodu aszkenazyjskiego Lewita R1a-Y2619 uzyskał status Lewity-pozostaje nierozwiązane. To pytanie może wykraczać poza zakres badań genetycznych wykorzystujących współczesną zmienność genetyczną, biorąc pod uwagę brak do tej pory żadnego badanego mężczyzny, którego linie rozgałęziały się między czasem wspólnego bezpośredniego męskiego przodka wszystkich mężczyzn R1a-M582, ~3,143 ybp, a wspólnym bezpośrednim męskim przodkiem mężczyzn aszkenazyjskich R1A-Y2619 ~1,743 YBP. Przyszłe historyczne lub archeologiczne spostrzeżenia mogą zapewnić środki do dalszego zbadania tego problemu.