Hemoglobinopatia

Hemoglobinopatia, także: hemoglobinopatia-jedna z grup zaburzeń spowodowanych obecnością wariantu hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Wariant – zaburzenia hemoglobiny występują geograficznie na całym Starym Świecie w beltlike obszarze mniej więcej takie same jak malarii. Obecność hemoglobiny wariantowej w umiarkowanych ilościach może stanowić selektywną korzyść, ponieważ zapewnia pewną ochronę przed śmiertelnymi skutkami malarii, umożliwiając tym samym większej liczbie osób osiągnięcie wieku rozrodczego. Najważniejszymi z hemoglobinopatii są niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i talasemia. Hemoglobina C (Hb C) jest stosunkowo powszechne wśród afrykańskich czarnych żyjących na północ od rzeki Niger i znajduje się w 2-3 procent czarnych w Stanach Zjednoczonych. Hemoglobina C choroba (występujące, gdy wariant Gen HB C jest dziedziczone od obojga rodziców) powoduje takie objawy i objawy jak niejasne ból, żółtaczka, powiększenie śledziony, łagodna do umiarkowanej niedokrwistości, a niektóre krwotok. Długość życia osobnika jest jednak normalna, a choroba jest znacznie łagodniejsza niż anemia sierpowata znaleziona w tym samym zakresie geograficznym. Możliwe, że Hb c stopniowo zastępuje HB s (wariant hemoglobiny anemii sierpowatej) procesem selekcji w Afryce; Hb C nie powoduje wczesnej śmiertelności u homozygotów (osób z dwoma genami HB C), podobnie jak anemia sierpowata, ale Hb C może zapewnić pewną ochronę przed malarią.

Encyclopaedia Britannica thistle Grafika do wykorzystania z quizem Mendel / Consumer w miejsce Zdjęcia.
Britannica Quiz
44 pytania z najbardziej popularnych quizów zdrowia i medycyny Britannica
ile wiesz o anatomii człowieka? A co ze schorzeniami? Mózg? Musisz wiedzieć dużo, aby odpowiedzieć na 44 najtrudniejsze pytania z najpopularniejszych quizów Britannica o zdrowiu i medycynie.

hemoglobina D występuje głównie u osób pochodzenia afgańskiego, pakistańskiego i Północno-Zachodniego Indii, ale występuje również u osób pochodzenia europejskiego. Choroba hemoglobiny D (dwa geny dla Hb D) może powodować łagodną niedokrwistość hemolityczną. Hemoglobina E jest szeroko rozpowszechniona w Azji Południowo-Wschodniej, zwłaszcza wśród ludów tajskich, kambodżańskich, laotańskich, malezyjskich, indonezyjskich, wietnamskich i birmańskich. Hemoglobina e choroba (dwa geny dla Hb E) może prowadzić do łagodnej mikrocytowej (małe czerwone krwinki) niedokrwistość. Hemoglobina e-talasemia choroba (jeden gen Hb E, jeden gen talasemia) jest ciężka i klinicznie ściśle przypomina talasemia major. Hemoglobina H, występująca w wielu grupach w Starym Świecie (np., Chiński, tajski, Malajczycy, Grecy, Włosi), prawie zawsze była identyfikowana w połączeniu z talasemią; objawy przypominają te z talasemią.

wiele innych wariantów hemoglobiny—takich jak typy G, J, K, L, N, O, P, Q i warianty Hb a („normalna” hemoglobina) i HB F (hemoglobina płodu)—są znane, ale zazwyczaj nie wywołują objawów klinicznych.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.