Nail-patella syndrome charakteryzuje się zaburzeniami paznokci, kolan, łokci i miednicy. Cechy zespołu paznokci-rzepki różnią się nasileniem między dotkniętymi osobami, nawet wśród członków tej samej rodziny.
nieprawidłowości paznokci są widoczne u prawie wszystkich osób z zespołem rzepki paznokciowej. Paznokcie mogą być nieobecne lub słabo rozwinięte i odbarwione, podzielone, pofałdowane, lub pestki. Paznokcie są bardziej narażone na wpływ niż paznokcie u stóp, a miniatury są zwykle najbardziej dotknięte. U wielu osób z tym stanem obszary u podstawy paznokci (lunule) są trójkątne zamiast zwykłego półksiężyca.
osoby z zespołem rzepki i paznokci często mają nieprawidłowości szkieletowe obejmujące kolana, łokcie i biodra. Rzepki (rzepki) są małe, o nieregularnym kształcie lub nieobecne, a zwichnięcie rzepki jest powszechne. Niektórzy ludzie z tym warunkiem nie może być w stanie w pełni rozszerzyć swoje ramiona lub skręcić dłonie w górę, utrzymując łokcie prosto. Łokcie mogą być również pod kątem Na Zewnątrz (koślawość kostna) lub mają nieprawidłowe taśmy. Wiele osób z zespołem paznokci-rzepki ma rogi podobne do wyrostków kości biodrowych miednicy (rogi biodrowe). Te nieprawidłowe projekcje mogą być odczuwalne przez skórę,ale nie powodują żadnych objawów i są zwykle wykrywane na zdjęciu rentgenowskim miednicy. Rogi biodrowe są bardzo powszechne u osób z zespołem rzepki i rzadko, jeśli w ogóle, u osób bez tego schorzenia.
w zespole paznokci i rzepki mogą również wystąpić inne obszary ciała, zwłaszcza oczy i nerki. Osoby z tym stanem są narażone na zwiększone ciśnienie w oczach (jaskra
) w młodym wieku. U niektórych osób rozwija się choroba nerek, która może prowadzić do niewydolności nerek.