co to jest zespół Gorlina?
zespół Gorlina, znany również jako zespół nevoid basal cell carcinoma, zespół nevus basal cell carcinoma, zespół Gorlina-Goltza lub zespół basal cell nevus, jest rzadką chorobą genetyczną. Zespół Gorlina może wpływać na każdy układ narządów ludzkiego ciała. Osoby z zespołem Gorlina są na zwiększone ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego (BCC) nowotworów skóry i nowotworów nienowotworowych. Rak podstawnokomórkowy jest najczęstszym objawem zespołu Gorlina.
przy odpowiedniej opiece ludzie z zespołem Gorlina żyją tak długo, jak ludzie, którzy nie mają choroby.
uważana za rzadką chorobę, w USA żyje około 11 000 osób z zespołem Gorlina. Dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet w równym stopniu. Jest to spowodowane mutacją jednego z dwóch genów, które hamują rozwój nowotworów w organizmie.
do 70% osób z zespołem Gorlina ma historię rodzinną choroby. Grupa ta odziedziczyła mutację genetyczną, która powoduje zespół Gorlina od jednego z ich rodziców.
pozostałe 30% osób z zespołem Gorlina ma nową lub” spontaniczną ” mutację jednego z tych genów hamujących nowotwór lub jest pierwszym członkiem ich rodziny dotkniętych. Spontaniczna mutacja ma miejsce, gdy organizm błędnie zmienia funkcje genu, powodując przewlekłą chorobę i inne problemy zdrowotne, takie jak zespół Gorlina.
przy odpowiednim zarządzaniu ludzie z zespołem Gorlina mogą oczekiwać życia tak długo, jak ludzie, którzy nie mają tego stanu.
jakie są objawy zespołu Gorlina?
istnieje wiele objawów i oznak, znanych jako „wskaźniki” zespołu Gorlina. Wspólne wskaźniki obejmują:
- Basal cell carcinomas (BCS), rodzaj raka skóry, który pojawia się na twarzy, dłoniach i karku
- łagodne torbiele w kości szczęki, zwane guzami keratocystycznymi odontogennymi (KCOTS)
- Małe depresje lub doły w dłoni i podeszwach stóp
mniej powszechne wskaźniki zespołu Gorlina obejmują:
- nieprawidłowo utworzone kości kręgosłupa, żeber i czaszki
- oponiaki (wolno rosnące, nienowotworowe guzy mózgu)
- rdzeniak, złośliwy guz mózgu u niemowląt i małych dzieci
- łagodne torbiele jajników
nie wszyscy ludzie z Gorlinem zespół doświadczy każdy znak i objaw.
dowiedz się więcej o objawach i objawach zespołu Gorlina.
Jak leczy się zespół Gorlina?
nie ma lekarstwa na zespół Gorlina, ale są zabiegi.
obecnie nie ma leczenia ani lekarstwa na sam zespół Gorlina. Raczej leczenie zespołu Gorlina koncentruje się na zapobieganiu, zarządzaniu i usuwaniu guzów i torbieli spowodowanych chorobą.
istnieje wiele opcji usuwania guzów i torbieli spowodowanych zespołem Gorlina. Należą do nich krioterapia (zamrażanie), terapie laserowe i łyżeczkowanie (skrobanie).
aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka skóry, osoby z zespołem Gorlina powinny unikać nadmiernej ekspozycji na słońce, regularnie stosować krem z filtrem przez cały dzień, nosić odzież ochronną przeciwsłoneczną, okulary przeciwsłoneczne i kapelusz, gdy na zewnątrz jest słońce.
osoby z zespołem Gorlina powinny również unikać uzyskiwania zdjęć rentgenowskich, chyba że jest to absolutnie konieczne, ponieważ ekspozycja na nadmierne promieniowanie może przyczynić się do rozwoju dodatkowych BCC. Należy poinformować opiekunów i wykorzystać tę wiedzę do określenia ryzyka w porównaniu z korzyściami wynikającymi z badania. Inne opcje diagnostyczne, takie jak MRI i lub USG mogą być dostępne.
dowiedz się więcej o leczeniu zespołu Gorlina.
co powoduje zespół Gorlina?
zespół Gorlina jest spowodowany mutacją w jednym z dwóch genów ptch lub „supresujących nowotwór” w naszym DNA. Geny PTCH wytwarzają białka, które powstrzymują komórki przed zbyt szybkim namnażaniem się lub wzrostem i dzieleniem. Ponieważ jeden z genów PTCH w zespole Gorlina nie funkcjonuje prawidłowo, komórki rosną zbyt szybko. Te nieprawidłowe komórki tworzą guzy.
prawie wszystkie osoby z zespołem Gorlina dziedziczą chorobę po rodzicu.
w większości przypadków zespół Gorlina jest dziedziczony od rodzica lub krewnego z chorobą. Rzadziej zespół Gorlina wynika ze spontanicznych mutacji genów PTCH u osób bez historii rodzinnej choroby.
dziecko rodzica z zespołem Gorlina ma 50-50 szans na dziedziczenie choroby.
czy jest lekarstwo na zespół Gorlina?
obecnie nie ma lekarstwa na zespół Gorlina, ale naukowcy badają nowe sposoby opieki i leczenia tej choroby.