PMC

3. Dyskusja

wrodzona proksymalna synostoza promieniowo-promieniowa jest rzadką wadą rozwojową kości charakteryzującą się fuzją promienia proksymalnego i kości łokciowej. Ta deformacja zwykle występuje obustronnie i jest diagnozowana przed pacjentem jest 5 lat. Niektóre badania wykazały, że częstość występowania jest wyższa u mężczyzn, ale ostatnie badania nie wykazały znaczącej różnicy między mężczyznami i kobietami. Chociaż dokładna etiologia pozostaje niejasna, wrodzona proksymalna synostoza promieniowo-promieniowa jest związana z nieprawidłowością dystalnej kończyny na chromosomie X. Wiele czynników egzogennych również może odgrywać rolę, jednak. W tym przypadku pacjent wykazywał zarówno jednostronną synostozę promieniowo-promieniową proksymalną, jak i zwichnięcie promieniowo głowy, ale nie zgłaszał żadnej historii rodzinnej ani traumatycznej. Ponadto objawy nie pojawiły się, dopóki pacjent nie miał 6 lat, co jest późniejsze niż typowa diagnoza tej choroby. Dlatego podejrzewaliśmy etiologię wieloczynnikową, ponieważ pacjent nie miał innych wad wrodzonych.

przedoperacyjne obserwacje z tego przypadku sugerowały, że miejsce fuzji obejmowało tylko bliższą nasadę promienia. Nasza teoria jest taka, że ponieważ fuzja nie była pomiędzy 2 kostnymi strukturami, powstały mostek chrzęstny zapewniał niewielki ruch, gdy pacjent obracał przedramieniem. Ponadto hipotezy, że rotacja przedramienia została częściowo skompensowana przez dystalny staw promieniowo-promieniowy. Objawy pacjenta mogą pojawić się dopiero po 6 roku życia, ponieważ jest to zazwyczaj, gdy występuje kostnienie nasady promienia. Kostnienie to ogranicza rozwój promienia wzdłuż osi podłużnej przedramienia. W przypadku wady rozwojowej zamknięcie nasady również mogło przyczynić się do wystąpienia zniekształcenia koślawego, a także zwichnięcia głowy promieniowej obserwowanego u tego pacjenta. Na poparcie tej teorii przedoperacyjny DR wykazał, że miejsce fuzji znajdowało się w pierwotnym miejscu nasady promieniowej proksymalnej. Podczas operacji, to połączenie kości zostało potwierdzone w miejscu pierwotnego nasady promienia. Nie jest zaskakujące, że ostateczna diagnoza wrodzonej synostozy promieniowo-promieniowej proksymalnej została początkowo pominięta u tego pacjenta, biorąc pod uwagę brak historii rodzinnej lub oczywistych istotnych nieprawidłowości. Ponadto mostek chrzęstny nie byłby wyraźnie widoczny na zdjęciu rentgenowskim. Ten przypadek sugeruje, że pacjent w wieku poniżej 6 lat, który zgłasza długotrwałe problemy z rotacją przedramienia, ale nie ma historii rodzinnej lub nieprawidłowości DR, powinien być brany pod uwagę w przypadku wrodzonej synostozy promieniowo-promieniowej proksymalnej.

Diagnostyka i klasyfikacja kliniczna wrodzonej synostozy promieniowo-promieniowej proksymalnej polega zwykle na zaburzeniach obrotu przedramienia i nieprawidłowościach w badaniach obrazowych, w szczególności RTG i TK 3D. Dwie klasyfikacje kliniczne zostały pierwotnie określone przez Wilkie ’ ego: Typ I, fuzja kanałów rdzeniowych promienia i kości łokciowej, w których promień jest dłuższy i większy niż kość łokciowa; oraz Typ II, przedni lub tylny zwichnięcie promienia proksymalnego z fuzją do proksymalnego trzonu łokciowego. Podobnie Cleary-Omer opisał 4 rodzaje synostozy na podstawie radiografii: typ i, synostoza włóknista; typ II, synostoza kostna z prawidłowym położeniem głowy promieniowej; typ III, synostoza kostna z tylnym zwichnięciem głowy promieniowej; i typ IV, synostoza kostna z przednim zwichnięciem głowy promieniowej. Chociaż te typy fuzji mogą być wyraźnie obserwowane przez DR lub 3D CT, wyniki z wielu przypadków sugerują, że synostoza często obejmuje nieprawidłowości tkanek miękkich wokół bliższego stawu promieniowo-łokciowego, takie jak przykurcz pronatora i błony międzykostnej oraz brak mięśnia supinatora. Dynamiczny rezonans magnetyczny (MR) został niedawno zaproponowany w diagnostyce synostozy, ponieważ nieprawidłowości tkanek miękkich i połączeń chrzęstnych nie mogą być obserwowane na zdjęciu rentgenowskim lub tomografii komputerowej 3D. Zastosowanie dynamicznego MR w diagnostyce klinicznej synostozy zostało ograniczone; jednak ze względu na brak dostępności sprzętu. W tym przypadku zdiagnozowano wrodzoną proksymalną synostozę promieniowo-promieniową prawego łokcia w oparciu o klasyfikację Wilkie 'ego typu II i Cleary’ ego–Omera typu IV. Chociaż nie przeprowadzono przedoperacyjnego badania MR w celu oceny nieprawidłowości w tkance miękkiej w tym przypadku, operacja potwierdziła brak więzadła pierścieniowego, który prawdopodobnie byłby obserwowany na Mr. nieprawidłowości tkanek miękkich współistniejące z wadami kostnymi są wspólne z synostozą. Biorąc pod uwagę, że MR jest w stanie ocenić zarówno epifizę, jak i tkankę miękką, sugerujemy, aby przedoperacyjny MR był rozważany oprócz DR i tomografii komputerowej 3D, aby zwiększyć szybkość diagnozy synostozy i lepiej informować o planie leczenia.

lekarze nie zgadzają się na odpowiednie leczenie wrodzonej synostozy promieniowo-promieniowej proksymalnej. Wielu klinicystów uznają, że wady kostne i nieprawidłowości tkanek miękkich Zwykle współistnieją w tym stanie, i że chirurgiczna rekonstrukcja samej kości nie może całkowicie przywrócić funkcji rotacji przedramienia. Ponadto istnieje wysoki pooperacyjny wskaźnik nawrotu fuzji. Natomiast inni lekarze twierdzą, że leczenie zachowawcze obniży jakość życia pacjenta. W szczególności, w miarę wzrostu, wady kostne i skurcz tkanki miękkiej stopniowo zwiększają objawy, a także zwiększają ryzyko powikłań chirurgicznych. Tak więc wielu klinicystów wspiera wczesną interwencję (w tym operację) w leczeniu wrodzonej synostozy promieniowo-promieniowej proksymalnej. W naszym przypadku funkcja rotacji prawego przedramienia Uległa regresji w ciągu 2 lat, tak że pacjent nie był już w stanie umieścić łokcia w pozycji supinacji. Ponadto pacjent zgłaszał stały ból podczas zgięcia i wyprostu łokcia. Objawy te poważnie wpłynęły na jakość codziennego życia pacjenta. Zabieg chirurgiczny polegający na oddzieleniu bliższego stawu promieniowo-promieniowego, a także na zmniejszeniu głowy promieniowej i rekonstrukcji więzadła pierścieniowego łagodzi te objawy i przywraca odpowiedni łuk obrotu przedramienia, który pozwala na ruch ręki. Mimo że bliższy staw promieniowo-promieniowy ostatecznie ponownie się skondensował w ciągu 6 miesięcy po operacji, poprawiła się funkcja rotacji przedramienia pacjenta i pacjent mógł wykonywać większość czynności codziennego życia. Wyniki te sugerują, że operacja we wczesnym stadium może być najlepszym sposobem leczenia tej choroby.

jeśli operacja jest optymalnym leczeniem, klinicysta musi rozważyć odpowiedni czas zabiegu, a także wskazania i metody, które należy zastosować. Wiele badań sugeruje, że wczesne dzieciństwo jest najlepszym czasem na leczenie chirurgiczne. Na przykład w badaniu przeprowadzonym przez Murase i współpracowników wszystkie dzieci były młodsze niż 5 lat. Podobnie Fujimoto i współpracownicy poinformowali, że optymalny wiek do osteotomii rotacyjnej w leczeniu wrodzonej synostozy promieniowej wynosił od 3 do 6 lat, ponieważ połączenie można było osiągnąć bez wewnętrznego zamocowania, a promień mógł być wystarczająco przebudowany. Hung i współpracownicy zgłaszali spójne wyniki przy użyciu osteotomii derotacyjnej,a także stwierdzili lepszą funkcję rotacji pooperacyjnej u młodszych pacjentów w porównaniu ze starszymi. Istnieją ograniczenia w tych badaniach; jednakże, w tym małe rozmiary próbek i brak długoterminowej obserwacji radiologicznej. Nasz pacjent w wieku 8 lat przeszedł operację, która zakończyła się pomyślnym przywróceniem rotacji przedramienia, ale nie zapobiegła ponownemu zespoleniu. Opierając się na tym przypadku, sugerujemy, że operacja powinna być opóźniona do momentu całkowitego zamknięcia nasady promienia bliższego, co zwykle występuje w wieku około 7 lat, aby uniknąć uszkodzenia nasady i niekorzystnego wpływu na połączenie kości. Inną zaletą jest to, że starsze dzieci mogą łatwiej przestrzegać pooperacyjnych schematów ćwiczeń w celu poprawy wyników funkcjonalnych.

lekarze nie zgadzają się co do wskazań do operacji u pacjentów z synostozą promieniowo-promieniową bliższą. Podczas gdy niektórzy lekarze uważają, że operacja jest konieczna tylko wtedy, gdy zakres supinacji pacjenta wynosi od 20° do 35°, inni twierdzą, że operacja powinna być wykonywana zawsze, gdy wpływa to negatywnie na codzienne życie pacjenta lub jego aktywność sportową. W ostatnich latach grupa chirurgów zaproponowała, że leczenie chirurgiczne powinno być wskazane w 2 okolicznościach:

• (1)

  gdy przedramię jest zablokowane w pozycji hiperpronacji (tj. pronacja >90°).

• (2)

  kiedy istnieje dwustronne zaangażowanie.

w rzeczywistości istnieje wiele czynników, które mogą mieć wpływ na decyzję o podjęciu leczenia chirurgicznego, takich jak to, czy pacjent ma jednostronną lub obustronną deformację, dominuje prawą lub lewą ręką, używa noży lub pałeczek, gra lub uczy się instrumentu muzycznego. Wskazanie do zabiegu może również zależeć od tego, czy stawy barkowe i nadgarstkowe mogą kompensować funkcję rotacji przedramienia lub czy występują inne deformacje. Należy przeprowadzić zabieg chirurgiczny, dlatego w celu złagodzenia bólu i przywrócenia funkcji rotacji przedramienia dostosowanej do indywidualnych potrzeb pacjenta.

ogólnie rzecz biorąc, sugerujemy zastosowanie następujących wytycznych w celu ustalenia, czy operacja jest wskazana:

• (1)

  przedramię bocznie dominujące jest zamknięte w pronacji 0° do 20° lub supinacji 60° do 90°.

• (2)

  przedramię po stronie dominującej jest zablokowane w pronacji 20 ° do 60° lub supinacji 20 ° do 60° , a dysfunkcja nie może być kompensowana przez ramię ipsilateralne lub nadgarstek.

• (3)

  występuje obustronna dysfunkcja rotacji przedramienia, która nie może być kompensowana przez ramię lub nadgarstek i ma znaczący wpływ na jakość codziennego życia pacjenta.

• (4)

  pacjent ma którekolwiek z powyższych w połączeniu z zwichnięciem głowy promieniowej i znacznym bólem.

nie ma złotej metody leczenia wrodzonej synostozy promieniowo-promieniowej proksymalnej. OSTEOTOMIA rotacyjna jest powszechna, ale wymaga długiego okresu unieruchomienia przedramienia po operacji i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem opóźnionego połączenia, uszkodzenia nerwu i niedokrwiennego przykurczu mięśni. Hung i współpracownicy poinformowali o zastosowaniu osteotomii derotacyjnej w 34 przypadkach, z których wszystkie doświadczyły znaczącej poprawy funkcji rotacji bez powikłań. Procedura ta jest skomplikowana do wykonania; jednak, co ogranicza jej powszechne stosowanie. Ponadto, podobnie jak OSTEOTOMIA rotacyjna radioulnar, odzyskiwanie wymaga długiego okresu unieruchomienia przedramienia. Inni donoszą o zastosowaniu unaczynionego przeszczepu warstwy powięziowo-tłuszczowej, w którym miejsce zespolenia jest oddzielone, a głowa promieniowa owinięta jest powięzią szypułkową. Chociaż opisywano, że leczenie to poprawia funkcję rotacji przedramienia i zmniejsza częstość nawrotów, w kilku przypadkach po operacji wystąpiło przejściowe porażenie nerwu międzykostnego tylnego. Ponadto Kanaya i współpracownicy, którzy wykonali wolne unaczynione przeszczepienie powięzi tłuszczowej w 7 przypadkach, zgłaszali nawrót synostozy w 3 przypadkach.

w naszym przypadku oddzieliliśmy skostniały bliższy staw promieniowy, wykonaliśmy osteotomię klinową i przymocowaliśmy kaput promienia do pnia promieniowego za pomocą 2 drutów Kirschnera. Następnie użyliśmy bocznego unaczynionego plastra powięziowego do rekonstrukcji więzadła pierścieniowego. Przedramię pacjenta unieruchomiono przez 2 tygodnie po operacji. Aby zmniejszyć możliwość ponownego zespolenia, rozmazaliśmy wosk kostny na powierzchniach promieniotwórczych podczas operacji i podaliśmy indometacynę po operacji. Uprościliśmy osteotomię, aby zminimalizować ryzyko opóźnionego połączenia, uszkodzenia nerwów i niedokrwiennego przykurczu mięśni. Wybraliśmy metodę fiksacji, która uwzględniała cechę wzrostu pacjenta i skracała czas unieruchomienia. Pomimo zastosowania unaczynionego plastra powięziowego, wosku kostnego i indometacyny w celu zapobiegania nawrotom; jednak bliższy staw promieniowo-promieniowy został ponownie skondensowany w 6-miesięcznej obserwacji. Na podstawie naszych ustaleń proponujemy następujące wytyczne w celu poprawy wyników pooperacyjnych:

• (1)

  skorygować zwichnięcie promieniowe głowy.

• (2)

  wybierz odpowiednie utrwalenie, jeśli potrzebna jest OSTEOTOMIA,aby skrócić czas unieruchomienia i zapobiec opóźnionemu Związkowi lub Związkowi.

• (3)

  skoryguj jak najwięcej deformacji supinacji i utrzymuj przedramię w pozycji neutralnej (np. za pomocą mocowania wewnętrznego lub zewnętrznego) podczas i po operacji.

• (4)

  chronić nasady kości łokciowej i promieniowej przed urazem w przypadkach, gdy operacja ma miejsce przed zamknięciem nasady promieniowej bliższej.

• (5)

  Naprawa nieprawidłowości tkanek miękkich wokół proksymalnego stawu promieniowo-promieniowego w celu wzmocnienia stabilności struktury kości.

• (6)

  poinformuj pacjenta i ich rodziców przed operacją, że rokowanie może być niezadowalające ze względu na wysoki wskaźnik nawrotów.

podsumowując, wrodzona proksymalna synostoza promieniowa jest rzadką chorobą genetyczną. Nie ma konsensusu co do jego diagnozy lub leczenia. Nieprawidłowości tkanek miękkich obejmujące nasady zwykle towarzyszą kościstej deformacji, co wskazuje, że ocena zarówno tkanki miękkiej i nasady jest konieczne. Wyniki naszego przypadku sugerują, że powinniśmy rozważyć wrodzoną proksymalną synostozę promieniowo-promieniową u pacjentów w wieku poniżej 6 lat, jeśli zgłaszają długotrwałą dysfunkcję rotacji przedramienia i brak wcześniejszego wywiadu rodzinnego, ponieważ wczesna operacja może przynieść korzyści tym pacjentom. Wykonywane metody chirurgiczne powinny być dobrane zgodnie z indywidualnymi potrzebami pacjenta i powinny leczyć zarówno wady kości, jak i nieprawidłowości tkanek miękkich z odpowiednim mocowaniem, aby zmniejszyć powikłania i zmaksymalizować efekt terapeutyczny. Wierzymy, że leczenie wrodzonej proksymalnej synostozy promieniowo-promieniowej będzie nadal ulepszane wraz z rozwojem technologii ortopedycznej.