POLIMIKROGYRIA
przegląd
Polimikrogyria jest powszechną deformacją rozwoju kory mózgowej, w której występuje nieprawidłowe warstwowanie, nadmierny wir (fałdowanie) i fuzja gyralna w korze mózgowej. Polimikrogyria może być obustronna lub rzadziej jednostronna. Występuje najczęściej w korze okołoziemskiej (80%) i może spowodować, że szczelina Sylwiana ma Nieprawidłowe rozszerzenie i orientację. Polimikrogyria może współistnieć z innymi nieprawidłowościami strukturalnymi, w tym nieprawidłowościami istoty białej, ciał modzelowatych, móżdżku i zwojów podstawnych.
kontekst kliniczny
kliniczna prezentacja polimikrogyrii zależy od stopnia wady i od tego, czy jest ona jednostronna czy obustronna. To również zależy od tego, czy istnieją inne zaburzenia strukturalne mózgu. Mogą wystąpić zaburzenia rozwojowe, poznawcze i motoryczne. Jednostronna polimikrogyria może być związana z kontralateralnym niedowładem połowiczym. Upośledzenie jest bardziej znaczące u osób z obustronną lub rozległą polimikrogyrią. Napady padaczkowe pojawiają się w ciągu pierwszego roku u ~ 50%, a w ciągu pierwszych 5 lat u ~70%, ale napady mogą rozpocząć się dopiero w drugiej dekadzie życia.
przyczyny polimikrogyrii:
- nieprawidłowości genów, np. WDR62 i PIK3R2
- wewnątrzmaciczne uszkodzenie mózgu, po około 20 tygodniu ciąży, np. zakażenie takie jak CMV, lub niedotlenienie-niedokrwienie
- etiologia metaboliczna, np. zaburzenia nadtlenosomalne
obustronny zespół nadtlenosomowy
obustronna nadtlenosomowa polimikrogyria może powodować dysfunkcję twarzy i oromotoryczną, powodując trudności w poruszaniu się językiem, twarzy i gardła. Pacjenci mają trudności z karmieniem, połykaniem i mową. Mowa może być ograniczona, a pacjenci mogą wymagać pomocy komunikacyjnych. Szarpnięcie szczęki jest szybkie, a odruch wymiotny może być nieobecny. Upośledzenie ruchowe kończyn może być łagodne. Zaburzenia funkcji poznawczych mogą być łagodne do umiarkowanych.
zespół Aicardiego
zespół genetyczny, który objawia się u kobiet i prawdopodobnie jest związany z X:
- wada rozwojowa kory mózgowej, najczęściej polimikrogyria i heterotopia istoty szarej, może to być jednostronna lub obustronna
- Ageneza/dysgeneza ciała modzelowatego
- torbiele splotu naczyniówkowego, z ryzykiem brodawczaka
- nieprawidłowości siatkówki/oka – mogą mieć luki naczynioruchowe, mikrooftalmię, coloboma – jeśli wada rozwojowa kory jest jednostronna, badanie oka może być jednostronne/ipsilateralne
- nieprawidłowości szkieletowe – wpływające na kręgosłup i żebra, które mogą prowadzić do skoliozy
- rysy twarzy, które mogą obejmować krótki Filtrum, płaski nos z odwróconą końcówką, duże uszy i rzadkie brwi