objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do tych I-cell disease. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:
mukopolisacharydozy są grupą dziedzicznych zaburzeń przechowywania lizosomalnego charakteryzujących się gromadzeniem pewnych złożonych węglowodanów (mukopolisacharydy) w wielu tkankach i narządach ciała (np. Oczy, szkielet, tętnice, stawy, uszy, skóra i/lub zęby). Ogólnie objawy tych zaburzeń są postępujące i różnią się znacznie w zależności od specyficznych niedoborów enzymów. Objawy mukopolisacharydozy, które na ogół wpływają na wiele układów ciała, mogą obejmować nieprawidłowe powiększenie różnych narządów (na przykład wątroby i śledziony), wielokrotne deformacje kości (dysostosis multiplex) i/lub nietypowe rysy twarzy. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tych zaburzeń, wybierz „mukopolisacharydozy” jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich.)
zespół Hurlera (mukopolisacharydoza typu I) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które pojawia się w 3 postaciach o różnym nasileniu. Niemowlęta z zespołem Hurlera (MPS 1-H) zwykle pojawiają się w normie po urodzeniu, chociaż mogą występować przepukliny. Wystąpienie objawów występuje w wieku od 6 miesięcy do 2 lat i może obejmować grube rysy twarzy, wydatne czoło, niezwykle duży język (makroglossia), nierówne zęby i/lub zmętnienie rogówki oczu. Mogą również występować powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych, głośny oddech i uporczywa wydzielina z nosa. Inne objawy mogą obejmować opóźnienia wzrostu, upośledzenie umysłowe, sztywność stawów, głuchota i/lub choroby serca. Zespół Hurlera jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha genetyczna. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Hurler” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
Sialidoza (mukolipidoza i, typ i I II) jest bardzo rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się niedoborem enzymu alfa-neuraminidazy. Zaburzenie to należy do grupy chorób znanych jako choroby lizosomalne przechowywania. Objawy sialidozy typu I, które zazwyczaj zaczynają się w 2 dekadzie życia, mogą obejmować nagłe mimowolne skurcze mięśni (mioklonie), inne objawy neurologiczne i / lub pojawienie się czerwonych plam (wiśniowo-czerwone plamki) w oczach. Objawy związane z sialidosis yype II mogą rozpocząć się w okresie niemowlęcym lub później. Charakteryzuje się takimi samymi nieprawidłowościami wizualnymi jak sialidoza typu I, a także innymi odkryciami, takimi jak łagodnie grube rysy twarzy, zmiany szkieletowe i/lub łagodne upośledzenie umysłowe. Sialidoza jest dziedziczona jako autosomalna recesywna cecha genetyczna. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „sialidosis” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
Mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się nagromadzeniem niektórych złożonych węglowodanów (mukolisacharydy) i substancji tłuszczowych (mukolipidy) w różnych tkankach ciała. Objawy tej choroby są mniej poważne niż objawy I-cell disease (ML II) i mogą obejmować postępującą sztywność stawów, skrzywienie kręgosłupa (skolioza) i / lub zniekształcenia szkieletowe rąk (np. pazury-ręce). Opóźnienia wzrostu towarzyszy pogorszenie stawów biodrowych zazwyczaj rozwijać u dzieci z mucolipidosis III. inne objawy mogą obejmować zmętnienie rogówki oczu, łagodny do umiarkowanego szorstkość rysów twarzy, łagodne upośledzenie umysłowe, łatwe zmęczenie, i / lub choroby serca (na przykład, zastoinowa niewydolność serca). Mucolipidosis III jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Pseudo-Hurler” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
Galaktozydoza jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się niedoborem enzymów neuraminidazy i beta-galaktozydazy. Objawy mogą obejmować silny obrzęk wielu tkanek miękkich ciała i obrzęk brzucha z powodu rozwoju pęcherzyków wypełnionych płynem (wodobrzusze). Wiśniowe czerwone plamy w oczach, nieprawidłowości szkieletowe, nieprawidłowe powiększenie wielu narządów ciała (visceromegalia) i/lub upośledzenie umysłowe mogą również wystąpić. Opóźnienia wzrostu, sztywność stawów i / lub grube rysy twarzy są również charakterystyczne dla tego zaburzenia. Galaktozyalidoza jest dziedziczona jako autosomalna recesywna cecha genetyczna.
zespół Sly ’ ego (mukopolisacharydoza VII), jest niezwykle rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się niedoborem enzymu lizosomalnego znanego jako beta-glukuronidaza. Niedobór ten prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się niektórych złożonych węglowodanów (mukopolisacharydów) w wielu tkankach i narządach ciała. Objawy zespołu Sly są podobne do objawów zespołu Hurlera (MPS I) i innych mukopolisacharydoz. Objawy mogą obejmować upośledzenie umysłowe, niski wzrost z niezwykle krótkim tułowia, i/lub nieprawidłowości jelit, rogówki oczu, i / lub układu kostnego. Zespół Sly jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha genetyczna. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz ” Sly ” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
zespół Huntera (mukopolisacharydoza II), jest rzadkim wrodzonym błędem metabolizmu charakteryzującym się niedoborem enzymu znanego jako sulfataza iduronianowa. Początkowe objawy i odkrycia związane z zespołem Huntera zwykle stają się widoczne między dwoma do czterech lat życia. Takie nieprawidłowości mogą obejmować postępujące opóźnienia wzrostu, co skutkuje niskim wzrostem; sztywność stawów, z towarzyszącym ograniczeniem ruchów; i szorstkość rysów twarzy, w tym pogrubienie warg, języka i nozdrzy. Dzieci dotknięte chorobą mogą również mieć nieprawidłowo dużą głowę (makrocefalię), krótką szyję i szeroką klatkę piersiową, opóźnioną erupcję zęba, postępującą utratę słuchu oraz powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia). Zespół Huntera jest dziedziczona jako X-linked recesywną cechą genetyczną. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Hunter” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
zespół Maroteaux-Lamy (mukopolisacharydoza VI) występuje w trzech typach: klasycznym ciężkim, pośrednim i łagodnym. Zespół charakteryzuje się niedoborem enzymu arylosulfatazy B (zwanej również N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazą), co prowadzi do nadmiaru siarczanu dermatanu w moczu. Ogólnie rzecz biorąc, opóźnienie wzrostu występuje w wieku od dwóch do trzech lat, z zaostrzeniem rysów twarzy i nieprawidłowościami w kościach rąk i kręgosłupa. Występuje również sztywność stawów. Intelekt jest zwykle normalny. Zespół Maroteaux-Lamy jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha genetyczna. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Maroteaux” jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich.)