27-letnia Afro-Karaibska kobieta przyszła do oddziału ratunkowego szpitala Northwick Park w styczniu 1999 roku, z historią ostrego bólu brzucha i wymiotów. Była 3-miesięczna historia utraty wagi 13 kg. Była wychudzona (Waga 35 kg, wskaźnik masy ciała 12·8 kg/m2) z rozdętym brzuchem i objawami wskazującymi na niedrożność jelit. Zdjęcie rentgenowskie brzucha wykazało rozszerzenie żołądka, a 2 L zawartości żołądka zasysano przez rurkę nosowo-żołądkową. Jaskółka żołądkowo-jelitowa wykazała poważne rozszerzenie żołądka, ale oesophago-Gastro-duodenoskopia nie wykazała niedrożności. Podczas laparotomii jej żołądek był rozdęty, ale wyglądał makroskopowo normalnie. Wykonano gastroenterostomię i pobrano próbki biopsji żołądka i jelita cienkiego. Dalsze przesłuchanie pacjenta ujawniło 2-letnią historię dysfagii. Badanie w momencie przyjęcia wykazało osłabienie mięśni, które przypisywano niedożywieniu. Podczas dalszych badań okazało się, że jest głęboko słaba w większości grup mięśni, ale szczególnie w bliższej części, do tego stopnia, że nie była w stanie podnieść głowy z poduszki.