około 1% populacji nosi mutację genetyczną, która może mieć silny wpływ na ich zdrowie serca.
wszystko sprowadza się do specjalnego białka w organizmie zwanego titin. Titin jest odpowiedzialny za rozciąganie i zginanie mięśni. Ale mutacja w genie TTN (co sprawia, że białko titin) może spowodować, że serce się nie powiedzie, ponieważ powoduje, że mięsień sercowy staje się osłabiony i powiększony, co oznacza, że nie może pompować krwi w organizmie skutecznie. Warunek ten jest znany jako kardiomiopatia rozstrzeniowa, i dotyka około 1 na 250 ludzi na całym świecie.
wcześniej sądzono, że mutacja titin nie wpłynie na ludzi posiadających zmutowany gen, o ile nie zostanie wyrażona. Jednak nowe badania przeprowadzone przez National Heart Center Singapore i inne wykazały, że serca wszystkich 1% osób z mutacją mogą być zagrożone niewydolnością serca, nie tylko tych, u których gen jest wyrażony.
serca tych wszystkich ludzi mogą być „przygotowane do niepowodzenia”, jeśli cierpią na inny problem z ich sercami, ze środowiska lub ich genetyki, takich jak historia choroby serca w rodzinie lub zły styl życia i dieta, naukowcy stwierdzili. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.
zespół badał skutki mutacji genu titin u 2495 osób z kardiomiopatią rozstrzeniową, a także badał dwa modele szczurów, aby przyjrzeć się bliżej poziomowi molekularnemu dotkniętych serc. Dwuwymiarowe i trójwymiarowe obrazy MRI pokazywały bardziej szczegółowo serca pacjentów.
„moglibyśmy bezpośrednio pokazać wpływ mutacji na produkcję białka titin, która ma wpływ na serce”, powiedział w oświadczeniu dr Sebastian Schäfer, pierwszy autor badania i profesor genetyki w Narodowym Centrum Serca w Singapurze. „Mimo że serce początkowo wydaje się zdrowe, reaguje na ten genetyczny stres na wielu poziomach, takich jak zmiany ekspresji genów i źródła energii.
dodał, że serce może kompensować ograniczoną funkcję, dopóki nie pojawi się kolejny stresor.
„wtedy serce zawodzi, ponieważ nie ma już zdolności do reagowania w taki sam sposób, jak zdrowe serce”
profesor Stuart Cook, profesor medycyny sercowo-naczyniowej w SingHealth Duke-NUS Academic Medical Centre i współautor artykułu powiedział w oświadczeniu, że serca zdrowych ludzi z mutacją genu titin żyją w „stanie kompensowanym” i mają nieznacznie powiększone komory serca.
„naszym następnym krokiem jest znalezienie konkretnych czynników genetycznych lub czynników środowiskowych, takich jak alkohol lub infekcja wirusowa, które mogą narażać niektórych ludzi z mutacjami titin na ryzyko niewydolności serca” – powiedział.