Tyrozynemia jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się zakłóceniami w wieloetapowym procesie, który rozkłada aminokwas
tyrozynę, budulec większości białek. Nieleczona tyrozyna i jej produkty uboczne gromadzą się w tkankach i narządach, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.
istnieją trzy rodzaje tyrozynemii, z których każdy wyróżnia się objawami i przyczyną genetyczną. Tyrozynemia typu I, najcięższa postać tego zaburzenia, charakteryzuje się objawami, które zaczynają się w pierwszych kilku miesiącach życia. Dotknięte niemowlęta nie przybierają na wadze i rosną w oczekiwanym tempie (niepowodzenie rozwijać) ze względu na słabą tolerancję pokarmową, ponieważ pokarmy wysokobiałkowe prowadzą do biegunki i wymiotów. Dotknięte niemowlęta mogą również mieć zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka), zapach podobny do kapusty i zwiększoną skłonność do krwawień (szczególnie krwawienia z nosa). Tyrozynemia typu i może prowadzić do niewydolności wątroby i nerek, zmiękczenia i osłabienia kości (krzywica) i zwiększonego ryzyka raka wątroby (rak wątrobowokomórkowy). Niektóre dotknięte dzieci mają powtarzające się kryzysy neurologiczne, które składają się ze zmian w stanie psychicznym, zmniejszenie czucia w rękach i nogach (neuropatia obwodowa), ból brzucha i niewydolność oddechowa. Kryzysy te mogą trwać od 1 do 7 dni. Nieleczone dzieci z tyrozynemią typu I często nie przeżywają powyżej 10 roku życia.
tyrozynemia typu II może wpływać na oczy, skórę i rozwój umysłowy. Objawy przedmiotowe i podmiotowe często zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują ból oka i zaczerwienienie, nadmierne łzawienie, nieprawidłową wrażliwość na światło (światłowstręt) i grubą, bolesną skórę dłoni i podeszew stóp (hiperkeratoza dłoni). Około 50 procent osób z tyrozynemią typu II ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej.
Tyrozynemia typu III jest najrzadsza z trzech typów. Charakterystyczne cechy tego typu obejmują niepełnosprawność intelektualną, drgawki oraz okresową utratę równowagi i koordynacji (ataksja przerywana).
około 10 procent noworodków ma tymczasowo podwyższony poziom tyrozyny (przemijająca tyrozynemia). W takich przypadkach przyczyna nie jest genetyczna. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest niedobór witaminy C lub niedojrzałe enzymy wątrobowe z powodu przedwczesnego porodu.