zespół Moebiusa

co to jest zespół Moebiusa?

zespół Moebiusa jest niezwykle rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które występuje przy urodzeniu. Dokładna częstość występowania nie jest znana. Charakteryzuje się osłabieniem lub paraliżem mięśni twarzy, które kontrolują ekspresję i boczne ruchy oczu. Osoby urodzone z zespołem Moebiusa nie są w stanie uśmiechać się lub marszczyć brwi, mrugać oczami lub ssać, chociaż czasami dotyczy to tylko jednej strony. Głównie szósty i siódmy nerw czaszkowy są zaangażowane, ale inne nerwy mogą być również dotknięte. Szósty i siódmy nerw czaszkowy są parami nerwów (po jednym z każdej strony twarzy), które wysyłają wiadomości z mózgu i są odpowiedzialne za pewne ruchy twarzy i funkcje sensoryczne. W przypadku zespołu Moebiusa nerwy te są nieobecne lub słabo rozwinięte, co zwykle skutkuje obustronnym paraliżem twarzy, chociaż czasami dotyczy to tylko jednej strony. Inne problemy fizyczne są czasami obecne u osób z zespołem Moebiusa, takich jak zniekształcenia jamy ustnej, języka i szczęki; i chorób układu oddechowego. Chociaż zespół Moebiusa jest czasami związany z niepełnosprawnością intelektualną, taką jak autyzm i opóźnieniami rozwojowymi, dotyka głównie dzieci o normalnej inteligencji i rozwoju poznawczym. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego lekarza Paula Juliusa Möbiusa, który opisał tę chorobę w 1888 roku. Ostatnio określano go jako sekwencję Moebiusa, co jest dokładniejszym opisem tego rodzaju zaburzeń, w których pojedyncze zdarzenie embriologiczne prowadzi do łańcucha wad rozwojowych. Niektórym przypadkom zespołu Moebiusa może towarzyszyć anomalia Polska, ale jest to zwykle rzadkie.

co powoduje zespół Moebiusa?

przyczyna zespołu Moebiusa jest nieznana. Trwają badania mające na celu ustalenie czynników środowiskowych i/lub genetycznych, które mogą być związane z występowaniem zespołu Moebiusa. Oczywiste jest, że rozwój nerwów czaszkowych VI i VII jest w jakiś sposób zakłócony, gdy zarodek rośnie w łonie matki. W cięższych przypadkach zaangażowane są dodatkowe nerwy czaszkowe. Niewielki odsetek przypadków zespołu Moebiusa odnotowano w rodzinach, ale nie ma jednego wyraźnego wzorca dziedziczenia, a większość przypadków zespołu Moebiusa jest sporadyczna.

mogą istnieć podgrupy zespołu Moebiusa, które mogą mieć różne przyczyny, ale nadal pozostaje to przedmiotem badań.

jakie są objawy zespołu Moebiusa?

zespół Moebiusa może wpływać na ludzi na wiele różnych sposobów i nie każdy będzie miał wszystkie te objawy. Niektóre objawy mogą być również cechy innych schorzeń neurologicznych. Istnieje duże zróżnicowanie objawów i stopnia nasilenia. Tam, gdzie więcej nerwów czaszkowych są dotknięte, więcej objawów pojawi się, na przykład, problemy rozwojowe z nerwów czaszkowych IX I XII może prowadzić do upośledzenia funkcji gardła i języka.

objawy mogą obejmować:

• brak wyrazu twarzy, na przykład niezdolność do uśmiechu lub marszczenia brwi.
• brak mrugania powodując suchość i podrażnienie oczu.
• brak ruchu bocznego oka, ponieważ ruch ten jest kontrolowany przez nerw czaszkowy VI. (oczy nie poruszają się z boku na bok, a osoba odwraca głowę).
• zeza (gdzie oczy nie są prawidłowo ustawione względem siebie).
• niezdolność do ssania: może to być wczesne wskazanie podczas karmienia niemowlęcia z zespołem Moebiusa.
• nadmierne ślinienie.
• dach jamy ustnej może być wysoki i łukowaty z nieprawidłowym otworem (podśluzowate rozszczep podniebienia).
• krótki lub nietypowo ukształtowany język.
• mały podbródek (micrognathia).
• małe usta (mikrostomia).
• brakujące i niewspółosiowane zęby.
• utrata słuchu (w przypadku uszkodzenia nerwu czaszkowego VIII).
• Niskie napięcie mięśniowe (hipotonia).
• nieprawidłowości kości rąk, nóg, dłoni i stóp.

problemy związane z objawami zespołu Moebiusa mogą obejmować:

• zaburzenia widzenia, nadżerka rogówki (z powodu niezdolności do mrugania) i wrażliwość na światło (z powodu niezdolności do zeza).
• problemy z karmieniem, połykaniem i zadławieniem.
• trudności z mową (z powodu upośledzenia funkcji warg, ograniczonej funkcji języka, rozszczepu podniebienia i ograniczonej ruchomości podniebienia miękkiego).
• częste infekcje ucha (ze względu na zaburzoną funkcję trąbki słuchowej).
• problemy z zębami: zęby mogą brakować lub być przepełnione z powodu małych rozmiarów żuchwy. Zmniejszenie ruchu mięśni jamy ustnej powoduje mniej naturalne samooczyszczanie i może zwiększyć ryzyko ubytków w zębach i chorób dziąseł.
• opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych, takich jak raczkowanie i chodzenie, chociaż większość dzieci z zespołem Moebiusa nadrabia zaległości.
• problemy psychologiczne, zwłaszcza, że brak wyrazu twarzy może czasami być błędnie zakładany przez innych za skutek nieprzyjazności lub braku inteligencji.

Jak diagnozuje się zespół Moebiusa?

obecnie nie ma testu na zespół Moebiusa, a diagnoza opiera się na ocenie objawów fizycznych i biorąc pod uwagę historię choroby danej osoby. Dalsze badania, takie jak tomografia komputerowa lub MRI mózgu i pnia mózgu mogą być przeprowadzane w celu potwierdzenia diagnozy. Pierwszą wskazówką, że niemowlę ma zespół Moebiusa, może być ekspresja przypominająca maskę podczas płaczu.

czy jest jakieś leczenie zespołu Moebiusa?

nie ma lekarstwa na zespół Moebiusa, ale niektóre objawy można leczyć.

• niemowlęta mogą mieć trudności z karmieniem z powodu niezdolności do ssania, w tym przypadku można użyć specjalnych rurek lub butelek do karmienia, aby zapewnić wystarczające odżywianie.
• terapia fizyczna, zawodowa i logopedyczna może pomóc w poprawie zdolności motorycznych i koordynacji, a także rozwiązać problemy z mówieniem i jedzeniem.
• Pielęgnacja oczu jest bardzo ważna; zobacz nasz przewodnik dla pacjentów z suchym okiem, aby uzyskać więcej informacji na ten temat. Dostępne są zabiegi chirurgiczne, takie jak obciążenie powiek, które mogą pomóc w zamknięciu oczu. Okulary przeciwsłoneczne i szerokie Ronda sunhats mogą pomóc dzieciom z zespołem Moebiusa. Nie mogąc zezować, ich oczy są niezwykle wrażliwe na światło.
• rozszczep podniebienia jest zwykle poddawany wczesnej interwencji chirurgicznej (przed 12 rokiem życia). Regularne badania kontrolne z dedykowanym zespołem rozszczep są zalecane, gdy dziecko ma rozszczep podniebienia.
• można wykonać operację, która, jeśli się powiedzie, może zapewnić zdolność do uśmiechu, ale nadal będzie brak innych wyrazów twarzy, takich jak zdolność do marszczenia brwi.

jak ludzie z zespołem Moebiusa komunikują się w przypadku braku wyrazu twarzy?

wyraz twarzy jest ważny w interakcji społecznej; podświadomie wyrażamy szereg emocji na naszych twarzach, pomagając nam komunikować się z innymi. Z niezdolnością do uśmiechu, marszczenia brwi,wyglądania na zaskoczonego i więcej, może się wydawać, że osoba z zespołem Moebiusa jest bezinteresowna lub nieprzyjazna na pierwszym spotkaniu. Jednak przyjaciele i rodzina szybko uczą się łatwo odbierać sygnały emocjonalne osoby z zespołem Moebiusa. Osoby z zespołem Moebiusa mogą korzystać z alternatywnych sposobów komunikowania emocji, takich jak mowa ciała, postawa i ton głosu.