os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes às doenças das células I. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
O mucopolysaccharidoses são um grupo de herdou doenças de depósito lisossômico caracterizado pelo acúmulo de certos carboidratos complexos (mucopolissacarídeos) em muitos tecidos e órgãos do corpo (por exemplo, olhos, esqueleto, artérias, articulações, ouvidos, pele, e/ou dentes). Em geral, os sintomas destes distúrbios são progressivos e variam muito dependendo das deficiências enzimáticas específicas. Sintomas da mucopolysaccharidoses, que geralmente afetam muitos sistemas do corpo, podem incluir o alargamento anormal dos diferentes órgãos (por exemplo, fígado e baço), várias deformidades ósseas (disostose multiplex) e/ou características faciais anormais. (Para mais informações sobre estas doenças, escolha “mucopolissacaridoses” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)
síndrome de Hurler (mucopolissacaridose tipo I ) é uma doença metabólica hereditária rara que aparece em 3 formas de gravidade variável. Crianças com síndrome de Hurler (MPS 1-H) geralmente parecem normais no nascimento, embora hérnias podem estar presentes. O início dos sintomas ocorre entre as idades de 6 meses e 2 anos e pode incluir características faciais grosseiras, uma testa proeminente, uma língua invulgarmente grande (macroglossia), dentes mal alinhados, e/ou turvação das córneas dos olhos. Infecções respiratórias superiores repetidas, respiração ruidosa, e uma descarga nasal persistente também pode estar presente. Outros sintomas podem incluir atrasos no crescimento, atraso mental, rigidez articular, surdez e/ou doença cardíaca. A síndrome de Hurler é herdada como um traço genético autossômico recessivo. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Hurler” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)
Sialidose (mucolipidose I, tipo I e II) é uma doença metabólica hereditária muito rara caracterizada por uma deficiência da enzima alfa-neuraminidase. Esta doença pertence a um grupo de doenças conhecidas como doenças de armazenamento lisossômico. Os sintomas de sialidosis tipo I, que geralmente começam durante a 2ª década de vida, podem incluir súbita, involuntária contrações musculares (mioclonia), outros sintomas neurológicos e/ou o aparecimento de manchas vermelhas (cereja-vermelho máculas) nos olhos. Os sintomas associados com sialidose yype II podem começar durante a infância ou mais tarde. É caracterizado pelas mesmas anormalidades visuais como sialidose tipo I, bem como outros achados, tais como características faciais levemente grosseiras, alterações esqueléticas e/ou atraso mental leve. A sialidose é herdada como um traço genético autossômico recessivo. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “sialidose” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)
Mucolipidose III (polidistrofia pseudo-Hurler) é uma doença metabólica hereditária rara caracterizada pela acumulação de certos hidratos de carbono complexos (mucopolissacarídeos) e substâncias gordas (mucolípidas) em vários tecidos do corpo. Os sintomas desta doença são menos graves do que os da doença das células I (ML II) e podem incluir rigidez articular progressiva, curvatura da coluna vertebral (escoliose) e/ou deformidades esqueléticas das mãos (por exemplo, mãos-de-garra). Outros sintomas podem incluir turvação das córneas dos olhos, coloração ligeira a moderada das características faciais, atraso mental ligeiro, fatigabilidade fácil, e/ou doença cardíaca (por exemplo, insuficiência cardíaca congestiva). A mucolipidose III é herdada como um traço autossômico recessivo. Para mais informações sobre esta doença, escolha o termo “Pseudo-Hurler” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)
Galactosialidose é uma doença metabólica hereditária rara caracterizada por deficiências das enzimas neuraminidase e beta-galactosidase. Os sintomas podem incluir inchaço grave de muitos tecidos moles do corpo e inchaço abdominal devido ao desenvolvimento de sacos cheios de fluido (ascite). Manchas vermelhas cerejeiras nos olhos, anormalidades esqueléticas, aumento anormal de muitos órgãos do corpo (visceromegalia), e/ou atraso mental também pode ocorrer. Atrasos de crescimento, rigidez articular, e / ou características faciais grosseiras também são características desta doença. A galactosialidose é hereditária como uma característica genética autossómica recessiva.
síndrome de Sly (mucopolissacaridose VII), é uma doença metabólica hereditária extremamente rara caracterizada por uma deficiência da enzima lisossómica conhecida como beta-glucuronidase. Esta deficiência leva à acumulação anormal de certos hidratos de carbono complexos (mucopolissacarídeos) em muitos tecidos e órgãos do corpo. Os sintomas da síndrome de Sly são semelhantes aos da síndrome de Hurler (MPS I) e das outras mucopolissacaridoses. Os sintomas podem incluir atraso mental, estatura curta com um tronco invulgarmente curto, e/ou anormalidades dos intestinos, córneas dos olhos, e/ou do sistema esquelético. A síndrome de Sly é herdada como um traço genético autossômico recessivo. (Para mais informações sobre esta doença, escolha ” Sly ” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)
síndrome de Hunter (mucopolissacaridose II), é um raro erro inato de metabolismo caracterizado pela deficiência de uma enzima conhecida como iduronato sulfatase. Sintomas iniciais e Achados associados à síndrome de Hunter geralmente se tornam aparentes entre dois a quatro anos de idade. Tais anormalidades podem incluir atrasos de crescimento progressivo, resultando em baixa estatura, rigidez articular, com restrição associada de movimentos, e coarsening de características faciais, incluindo espessamento dos lábios, língua e narinas. As crianças afetadas também podem ter uma cabeça anormalmente grande (macrocefalia), um pescoço curto e peito largo, erupção dentária retardada, perda auditiva progressiva, e aumento do fígado e baço (hepatosplenomegalia). A síndrome de Hunter é herdada como um traço genético recessivo ligado ao X. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Hunter” como seu termo de busca na Base de dados de Doenças Raras.)
síndrome de Maroteaux-Lamy (mucopolissaccharidose VI) ocorre em três tipos: um tipo clássico grave, um tipo intermediário, e um tipo leve. A síndrome é caracterizada por uma deficiência na enzima arilsulfatase B (também chamada n – acetilgalactosamina-4-sulfatase), que leva a um excesso de sulfato dermatano na urina. Em geral, o atraso de crescimento ocorre de dois a três anos de idade, com o coarsening de características faciais e anormalidades nos ossos das mãos e da coluna vertebral. Também ocorre rigidez articular. O intelecto é normalmente normal. A síndrome de Maroteaux-Lamy é herdada como uma característica genética recessiva autossómica. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Maroteaux” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)