Editor,—A síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) é uma doença de origem desconhecida raramente diagnosticada no período neonatal. O diagnóstico precoce de HSS é importante para o gerenciamento porque muitas complicações, que são muitas vezes ameaçadoras de vida, podem ocorrer precocemente nesta síndrome.1 reportamos um bebê com achados clínicos e radiológicos de HSS, uma fratura espontânea do braço esquerdo, e com variante cromossômica 46, XX, 16qh+. Ela era uma menina nascida no termo após uma gravidez normal. A história da família dela era normal. Durante a gravidez não houve exposição a teratógenos conhecidos. O peso à nascença era de 2700 g e o comprimento era de 44 cm. O exame físico mostrou proeminência frontal e atrofia cutânea da testa e sobre o nariz, que era fino, pontiagudo e curvado, micrognatia com relativa macroglossia, microftalmia e uma catarata no olho direito. Os braços e as pernas eram curtos em comparação com o corpo. Abdómen, tórax, genitais, exame neurológico, estrutura cardíaca e função eram normais. A radiografia esquelética mostrou costelas finas, clavículas e ossos longos (ulna e raio). Os cromossomas eram 46, XX, 16qh+ por técnicas de bandagem R E C. Por causa de micrognathia e macroglossia, a criança foi alimentada por gavage nas primeiras semanas. Não ocorreram problemas respiratórios no primeiro mês de vida. Na idade de 3 meses, o paciente teve uma fratura espontânea de esquerda de raio e em 10 meses (fig 1), ela voltou ao nosso departamento por causa de uma pneumonia grave; exame revelou um atraso no crescimento (peso dela era 4050 g), hipotonia, apertando os olhos, e uma catarata no olho esquerdo.