A 27-year-old Afro-Caribbean woman came to the casualty department of Northwick Park Hospital, in January, 1999, with a history of acute abdominal pain and vômitos. Houve uma história de 3 meses de perda de peso de 13 kg. Ela foi emaciada (peso 35 kg, Índice de massa corporal 12·8 kg/m 2) com um abdómen distendido e sinais consistentes com o íleo. Uma radiografia simples do abdômen mostrou dilatação gástrica, e 2 L de conteúdo gástrico foram aspirados através de um tubo naso-gástrico. Uma gastrografina mostrou uma dilatação estomacal grosseira, mas oesofago-gastro-duodenoscopia não mostrou obstrução. Na laparotomia, o estômago estava distendido, mas parecia macroscopicamente normal. Uma gastroenterostomia foi feita, e amostras de biópsia completa de seu estômago e intestino delgado foram tomadas. Mais questionamento do paciente revelou um histórico de 2 anos de disfagia. O exame no momento da admissão mostrou fraqueza muscular, que tinha sido atribuída à desnutrição. Quando examinada mais adiante, ela foi encontrada como profundamente fraca na maioria dos grupos musculares, mas especialmente proximalmente, na medida em que ela foi incapaz de levantar a cabeça da almofada.