Quadro 1.
| PFA-100 | Plaquetas aggregometry | citometria de Fluxo |
|---|---|---|
| prolongado de colágeno/a adrenalina e o colágeno/ADP encerramento vezes | ausente ou reduzida com ristocetina e trombina | ausente ou reduzida GP-1ba ou β ou GP-IX expressão |
Existem alguns Fatores Que Podem Afetar os Resultados de Laboratório? Em particular, o seu paciente toma algum medicamento-medicamentos OTC ou herbais – que possa afectar os resultados do laboratório?
há alguns desafios em fazer o diagnóstico de BSS. É provável que a prevalência seja muito maior do que a relatada por causa do diagnóstico errado. Devido à trombocitopenia variável, BSS é comumente confundida com PTI crônica e apenas após o fracasso de tratamentos de primeira linha para PTI é um diagnóstico de BSS entretido.Devido ao grande tamanho das plaquetas, as síndromes de macrotrombocitopenia podem ser consideradas antes do diagnóstico de BSS. As síndromes do MHY9 estão associadas com perda auditiva neurossensorial, cataratas e nefrite, bem como corpos de inclusão nos glóbulos brancos.
tipo 2B a doença de von Willebrand (VWD) é um subtipo de VWD devido a um ganho de mutação de função que leva a uma afinidade aumentada do VWF mutante para as plaquetas sanguíneas. Os doentes com VWD tipo 2B apresentam trombocitopenia variável e sintomas hemorrágicos excessivos. Ao contrário da BSS, no tipo 2B VWD, existe agregação plaquetária abundante em doses muito baixas de ristocetina.
recomenda-se uma história completa do fármaco antes da realização de um PFA-100 ou de outros estudos plaquetários, uma vez que o uso recente de AINE ou aspirina (nos últimos 8 dias) pode levar a resultados falsos positivos. Além disso, existem medicamentos à base de plantas e alimentos (alho e alimentos gordos) que podem prolongar o tempo de encerramento no cartucho de colagénio/epinefrina. Recomenda-se a abstenção destes alimentos/herbários antes do teste.Que Resultados Laboratoriais São Absolutamente Confirmatórios?A demonstração de redução grave ou ausência de GP-1ba/β ou GP-IX por citometria de fluxo confirma o diagnóstico. A verificação Molecular das mutações genéticas conhecidas através da sequenciação directa do ADN da PCR está disponível comercialmente.Que testes devo solicitar para confirmar o meu Dx clínico? Além disso, que testes de acompanhamento podem ser úteis?
a incapacidade de efectuar um diagnóstico atempado da BSS pode levar a hemorragias excessivas e hemorragias fatais, especialmente após procedimentos cirúrgicos. É crucial que sejam consideradas síndromes de macrotrombocitopenia do tipo 2B, de MIH9 e de pupura trombocitopénica idiopática crónica (PTI), uma vez que todas requerem estratégias de gestão médica muito diferentes.Existem factores que possam afectar os resultados do Laboratório? Em particular, o seu paciente toma algum medicamento-medicamentos OTC ou herbais – que possa afectar os resultados do laboratório?Raramente, no rastreio de BSS, o PFA-100 pode ser normal se houver uma mutação subvariante envolvida. No entanto, classicamente, há um prolongamento significativo do tempo de encerramento com PFA-100.
o desempenho PFA-100 é afectado pelo hematócrito, VWF e contagem de plaquetas. Se a contagem de plaquetas for baixa (<100.000), o hematócrito é baixo (<28%), ou o antigénio VWF é baixo (como observado na DV), pode ocorrer prolongamento do tempo de encerramento, levando a um diagnóstico incorrecto.