hemoglobinopatia, também escrito hemoglobinopatia, qualquer um de um grupo de distúrbios causados pela presença de hemoglobina variante nos glóbulos vermelhos. Distúrbios da hemoglobina variante ocorrem geograficamente em todo o velho mundo em uma área beltlike aproximadamente o mesmo que a da malária. A presença de hemoglobina variante em quantidades moderadas pode constituir uma vantagem seletiva na medida em que proporciona alguma proteção contra os efeitos letais da malária, permitindo assim que mais pessoas atinjam a idade reprodutiva. As hemoglobinopatias mais importantes são anemia falciforme e talassemia. Hemoglobina C (Hb C) é relativamente comum entre os negros africanos que vivem ao norte do Rio Níger e é encontrado em 2-3 por cento dos negros nos Estados Unidos. A doença da hemoglobina C (que ocorre quando a variante do gene Hb C é herdada de ambos os pais) produz tais sintomas e sinais como dor vaga, icterícia, baço aumentado, anemia ligeira a moderada, e alguma hemorragia. A duração de vida do indivíduo, no entanto, é normal, e a doença é muito mais suave do que a anemia falciforme encontrada na mesma faixa geográfica. É possível que a Hb C está gradualmente substituindo a Hb S (variante de hemoglobina anemia falciforme) por um processo de seleção na África; Hb C não produz mortalidade precoce em homozygotes (pessoas com dois genes para a Hb C), assim como a anemia falciforme, mas a Hb C pode oferecer alguma proteção contra a malária.
hemoglobina D é encontrada principalmente em pessoas de ascendência afegã, paquistanesa e noroeste da Índia, mas também ocorre em pessoas de ascendência européia. A doença da hemoglobina D (dois genes para Hb D) pode produzir anemia hemolítica ligeira. A hemoglobina E é difundida no Sudeste Asiático, sendo encontrada especialmente entre os povos tailandeses, Cambojanos, laocianos, Malaios, indonésios, vietnamitas e birmaneses. Hemoglobina e doença (dois genes para Hb e) pode resultar em uma anemia microcítica leve (pequenos glóbulos vermelhos). A hemoglobina e-talassemia (um gene para Hb e, um gene para talassemia) é grave e clinicamente se assemelha à talassemia major. Hemoglobina H, encontrada em muitos grupos no Velho Mundo (e.g., Chinês, tailandês, malaio, gregos, italianos), quase sempre foi identificado em combinação com a talassemia; os sintomas se assemelham aos da Talassemia.
muitas outras variantes de hemoglobinas – tais como tipos G, J, K, L, N, O, P, Q, e variantes de Hb a (hemoglobina”normal”) e Hb F (hemoglobina fetal)—são conhecidas, mas tipicamente não produzem manifestações clínicas.