Kennedy Doença é conhecido por muitos nomes, incluindo Kennedy Síndrome da medula Espinhal Bulbar Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar Atrofia Muscular, X-linked Espinhal Bulbar Atrofia Muscular, X-linked Espinhal e Bulbar Atrofia Muscular, e SBMA.
a doença de Kennedy é uma doença neuro-muscular progressiva recessiva associada aos X raros. Tanto a coluna vertebral e bulbar neurônios são afetados, causando fraqueza muscular e emagrecimento (atrofia) em todo o corpo, que é mais perceptível nas extremidades (pernas/braços), que é especialmente visível no rosto e na garganta, e faz com que fala e dificuldades de deglutição, grandes cãibras musculares, bem como outros sintomas (por favor, veja seção “Sintomas” para mais detalhes).
a doença de Kennedy é uma doença de início de adulto com sintomas que geralmente aparecem entre as idades de 30 e 50. No entanto, onsets anteriores e posteriores foram registrados.>
geralmente os machos com este gene hereditário desenvolvem sintomas, enquanto as fêmeas com este gene são geralmente apenas portadores. Em casos raros, sabe-se que as mulheres também apresentam sintomas. Estima-se que a esperança de vida seja ou seja quase normal.Estima-se que 1 em cada 40 mil indivíduos em todo o mundo têm a doença de Kennedy. No entanto, muitos não são diagnosticados ou mal diagnosticados por anos. O diagnóstico errado mais frequente é a doença fatal de Lou Gehrig (ALS).Como é diagnosticada a doença de Kennedy?
felizmente, há uma simples análise de sangue hoje que verifica o DNA de uma pessoa para o cromossomo defeituoso. Quase qualquer laboratório de testes de DNA pode realizar o teste. Um médico ou enfermeira pode tirar o sangue e enviá-lo para o laboratório. Os resultados dos testes são normalmente devolvidos no prazo de três a seis semanas. Veja testes de DNA e laboratórios para obter informações adicionais sobre o teste de DNA real e laboratórios que podem realizar o teste.. O que causa os sintomas associados à doença de Kennedy?Os neurónios motores são células nervosas longas que se estendem desde a medula espinhal até aos músculos. Estas células nervosas ardem para fazer os músculos contraírem. Em KD (doença de Kennedy) as células nervosas tornam-se disfuncionais e eventualmente morrem, deixando os músculos incapazes de se contrair.
o receptor androgénico é uma proteína que reside dentro da célula nervosa. Muitas células têm a proteína receptor de andrógeno, mas os neurônios motores têm mais do que a maioria. A ligação da testosterona a um receptor andrógeno de alguma forma causa o início da doença. Os homens são geralmente afetados pelo KD porque eles têm níveis muito mais elevados de testosterona do que as mulheres.Há tratamento ou cura para a doença de Kennedy?
infelizmente, não há nenhum tratamento conhecido ou cura, mas os pesquisadores continuam a fazer progressos a cada ano. Alguns indivíduos que vivem com KD tomam medicamentos prescritos por seu médico para ajudar a aliviar vários sintomas. Outros relataram que um programa de exercício inteligente (leve), juntamente com alongamentos ajuda. Se tiver dúvidas, visite o Fórum KDA ou contacte o kDa. Como é que a doença de Kennedy obteve o seu nome?Em 1964, George B. entrou no escritório de William R. Kennedy, MD. George foi a primeira pessoa reconhecida com atrofia muscular Proximal progressiva e Bulbar de início tardio, uma característica recessiva ligada ao sexo.
a identificação desta condição em famílias pelo Dr. Kennedy foi o início do estudo que cresceu para incluir pesquisadores médicos em todo o mundo tentando encontrar uma cura para o que é universalmente conhecido hoje como a doença de Kennedy.
SMBA Explicou – MDA Site
Taxas – Kennedy Doença
Genetics Home Reference Library
Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos Kennedy Doença da Página 
Compreensão Kennedy Doença – Dr. Cynthia Jordão
Informações para pessoas com ou afectadas pelo Kennedy Doença – MNDA
Medscape Relatório de Kennedy Doença