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3. Discussão

a sinostose radial proximal congénita é uma malformação rara do desenvolvimento ósseo caracterizada pela fusão do raio proximal e do cúbito. Esta malformação geralmente ocorre bilateralmente e é diagnosticada antes do paciente ter 5 anos de idade. Alguns estudos indicaram que a taxa de incidência é maior nos homens, mas um estudo recente não encontrou diferença significativa entre homens e mulheres. Embora a etiologia exata permaneça incerta, a sinostose proximal congênita radioulnar tem sido associada a uma anormalidade do membro distal no cromossomo X. No entanto, um certo número de factores exógenos também podem desempenhar um papel. No caso presente, o paciente exibiu sinostose radial proximal unilateral e deslocamento radial da cabeça, mas não relatou história familiar ou traumática. Além disso, os sintomas não emergiram até que o paciente tinha 6 anos de idade, o que é mais tarde do que o diagnóstico típico desta doença. Portanto, suspeitamos de uma etiologia multifactorial porque o paciente não tinha outras anomalias congênitas.

observações pré-operatórias deste caso sugeriram que o local de fusão envolvia apenas a epífise proximal do raio. Nossa teoria é que porque a fusão não estava entre 2 estruturas ósseas, a ponte cartilaginosa resultante forneceu um movimento de pequena extensão quando o paciente rodou o antebraço. Além disso, temos hipóteses de que a rotação do antebraço foi parcialmente compensada pela articulação distal radioulnar. Os sintomas do paciente só podem ter surgido após 6 anos de idade, porque isso é tipicamente quando a ossificação da epífise do raio ocorre. Esta ossificação limita o desenvolvimento do raio ao longo do eixo longitudinal do antebraço. Na presença de uma malformação, o fechamento da epífise, também pode ter contribuído para a ocorrência do valgus bem como a luxação da cabeça radial observada neste paciente. Em apoio a esta teoria, o Dr. pré-operatório mostrou que o local de fusão estava no local original da epífise radial proximal. Durante a cirurgia, esta fusão óssea foi confirmada no local da epífise original do raio. Não é surpreendente que o diagnóstico final da sinostose proximal congênita radioulnar tenha sido inicialmente omitido neste paciente, dado que não houve histórico familiar ou anomalias relevantes óbvias. Além disso, a ponte cartilaginosa não teria sido claramente visível em um raio-X. Este caso sugere que um paciente com menos de 6 anos de idade que relate problemas de longo prazo com rotação do antebraço, mas sem histórico familiar ou anormalidade DR, deve ser considerado para sinostose radial proximal congênita.

diagnóstico e classificação clínica da sinostose radioulnar proximal congénita geralmente dependem da disfunção da rotação do antebraço e anomalias nos exames de imagem, especificamente radiografia e TC 3D. Duas classificações clínicas foram originalmente definidas por Wilkie: Tipo I, fusão dos canais medulares do raio e ulna, em que o raio é maior e maior que o ulna; e tipo II, deslocamento anterior ou posterior do raio proximal com fusão para o eixo proximal ulnar. Da mesma forma, Cleary–Omer descrito 4 tipos de synostosis com base na radiografia: Tipo I, fibrosa synostosis; Tipo II, ósseo synostosis com uma posição normal da cabeça radial; Tipo III, ósseo synostosis com uma luxação posterior da cabeça radial; e Tipo IV, ósseo synostosis com uma luxação anterior da cabeça radial. Embora estes tipos de fusão podem ser observados claramente pelo Dr ou TC 3D, Os Achados de muitos casos sugerem que a sinostose muitas vezes envolve anormalidades do tecido mole em torno da articulação radioulnar proximal, tais como a contracura do pronador e membrana interosseosa e ausência do músculo supinador. A ressonância magnética dinâmica (MR) mais recentemente foi proposta no diagnóstico de sinostose porque anormalidades nos tecidos moles e Conexões cartilaginosas não podem ser observadas em raios-X ou TC 3D. A adopção de MR dinâmico no diagnóstico clínico de sinostose tem sido limitada; no entanto, devido à falta de disponibilidade de equipamentos. O caso em apreço foi diagnosticado com sinostose radial proximal congénita do cotovelo direito com base na classificação Wilkie Tipo II e na classificação Cleary–Omer tipo IV. Embora não tenha sido realizado um exame pré-operatório de RM para avaliar anomalias nos tecidos moles neste caso, a cirurgia confirmou a ausência do ligamento anular, que provavelmente teria sido observado no Sr. anomalias nos tecidos moles concomitantes com malformações ósseas são comuns com sinostose. Dado que o MR é capaz de avaliar tanto a epífise e o tecido mole, sugerimos que o MR pré-operatório deve ser considerado, além de Dr E TC 3D para aumentar a taxa de diagnóstico da sinostose e melhor informar o plano de tratamento.

os clínicos não concordam com o tratamento adequado para a sinostose radial proximal congénita. Muitos médicos reconhecem que malformações ósseas e anormalidades dos tecidos moles geralmente coexistem nesta condição, e que a reconstrução cirúrgica do osso por si só não pode restaurar completamente a função de rotação do antebraço. Além disso, há uma alta taxa pós-operatória de recorrência da fusão. Em contraste, no entanto, outros médicos afirmam que o tratamento conservador irá baixar a qualidade de vida do paciente. Em particular, à medida que o crescimento ocorre, a malformação óssea e contração do tecido mole irá gradualmente aumentar os sintomas e também irá aumentar o risco de complicações cirúrgicas. Assim, muitos médicos apoiam a intervenção precoce (incluindo a cirurgia) no tratamento da sinostose radial proximal congênita. No nosso caso, a função de rotação do antebraço direito regrediu ao longo de 2 anos, de tal forma que o paciente já não era capaz de colocar o cotovelo na posição de supinação. Além disso, o doente relatou dor constante durante a flexão e extensão do cotovelo. Estes sintomas afectaram seriamente a qualidade da vida diária do doente. A cirurgia para separar a articulação radioulnar proximal, bem como para reduzir a cabeça radial e reconstruir o ligamento annular aliviou estes sintomas e restaurou um arco de rotação do antebraço apropriado que permitiu o movimento da mão. Embora a articulação radioulnar proximal tenha sido re-fundida dentro de 6 meses após a operação, a função de rotação do antebraço do paciente foi melhorada e o paciente poderia realizar a maioria das atividades da vida diária. Estes resultados sugerem que a cirurgia em estágio inicial pode ser o melhor tratamento para esta doença.

se a cirurgia é o tratamento ideal, então o clínico deve considerar o momento apropriado da cirurgia, bem como as indicações e métodos a serem utilizados. Muitos estudos sugerem que a primeira infância é o melhor momento para o tratamento cirúrgico. Por exemplo, num estudo realizado por Murase e colegas, todas as crianças tinham menos de 5 anos de idade. Da mesma forma, Fujimoto e colegas relataram que a idade ideal para a osteotomia rotacional para o tratamento da sinostose radial congênita era entre 3 e 6 anos, pois a União poderia ser alcançada sem fixação interna e o raio poderia ser suficientemente remodelado. Hung e colegas relataram achados consistentes usando osteotomia derotacional, e também encontraram melhor função de rotação pós-operatória em pacientes mais jovens versus mais velhos. Existem limitações a estes estudos; no entanto, incluindo pequenas amostras e falta de acompanhamento radiográfico a longo prazo. Nosso paciente foi operado aos 8 anos de idade, o que resultou na restauração bem sucedida da rotação do antebraço, mas não impediu a re-fusão. Com base neste caso, sugerimos que a cirurgia deve ser adiada até que o raio proximal de epífise tenha fechado completamente, o que geralmente ocorre em torno de 7 anos de idade, para evitar lesões na epífise e efeitos adversos na União óssea. Outra vantagem é que as crianças mais velhas podem mais facilmente cumprir com os regimes de exercício pós-operatório para melhorar os resultados funcionais.

os clínicos não concordam com as indicações para cirurgia entre os doentes com sinostose radioulnar proximal. Enquanto alguns médicos consideram a cirurgia necessária apenas quando o intervalo de supinação do paciente é de 20 ° a 35°, outros argumentam que a cirurgia deve ser realizada sempre que a vida diária do paciente ou atividades esportivas são impactadas negativamente. Nos últimos anos, um grupo de cirurgiões propôs que o tratamento cirúrgico deve ser indicado em 2 circunstâncias:

• (1)

  quando o antebraço está bloqueado em uma posição de hiperpronação (ou seja, pronação >90°).

• (2)

  quando há envolvimento bilateral.

na realidade, existem muitos fatores que podem influenciar a decisão de prosseguir o tratamento cirúrgico, tais como se o paciente tem uma malformação unilateral ou bilateral, é dominante direita – ou esquerda-mão, usa facas ou pauzinhos, ou toca ou está aprendendo um instrumento musical. A indicação para cirurgia também pode depender se as articulações do ombro e do pulso podem compensar a função de rotação do antebraço ou se outras deformidades estão presentes. A cirurgia deve ser realizada, portanto, para aliviar a dor e restaurar qualquer função de rotação do antebraço é adequado para as necessidades individuais do paciente.

em geral, sugerimos que sejam utilizadas as seguintes directrizes para determinar se a cirurgia está indicada:

• (1)

  o antebraço do lado dominante é travado em 0° a 20° de pronação ou 60° a 90° de supinação.

• (2)

  o antebraço do lado dominante é bloqueado em 20° a 60 ° de pronação ou 20° a 60° de supinação e a disfunção não pode ser compensada pelo ombro ipsilateral ou pulso.

• (3)

  há disfunção bilateral da rotação do antebraço que não pode ser compensada pelo ombro ou pulso e tem um efeito significativo na qualidade de vida diária do paciente.

• (4)

  o paciente tem qualquer um dos acima em combinação com deslocamento da cabeça radial e dor significativa.

não existe um método padrão-ouro para o tratamento da sinostose radial proximal congênita. A osteotomia de rotação Radioulnar é comum, mas requer um longo período de imobilização do antebraço após a operação e está associada a um aumento do risco de união retardada, lesão nervosa e contração muscular isquêmica. Hung e colegas relataram o uso de osteotomia derotacional em 34 casos, todos os quais apresentaram melhora significativa na função de rotação sem complicações. Este procedimento é complicado de executar, no entanto, o que limita a sua utilização generalizada. Além disso, como a osteotomia de rotação radioulnar, a recuperação requer um longo período de imobilização do antebraço. Outros relataram o uso de transplante de camada vascularizada de fáscia-adipose, no qual o local de fusão é separado e a cabeça radial é embrulhada com fáscia pediculada. Embora este tratamento tenha sido notificado para melhorar a função de rotação do antebraço e reduzir a taxa de recorrência, alguns casos desenvolveram pós-operação transitória posterior da paralisia do nervo interosseoso posterior. Além disso, Kanaya e colegas, que realizaram enxerto vascularizado livre de fáscio-gordura em 7 casos, relataram recorrência de sinostose em 3 dos casos.

no nosso caso, separamos a articulação ossificada proximal radioulnar, realizamos uma osteotomia em Cunha, e fixamos a parte superior do raio para o tronco radial com 2 fios Kirschner. Usámos então um adesivo transversal vascularizado para reconstruir o ligamento annular. O antebraço do doente ficou imobilizado durante 2 semanas após a operação. Para reduzir a possibilidade de re-fusão, esfregámos cera óssea nas superfícies radioulnar durante a cirurgia e administrámos indometacina pós-operatório. Simplificamos a osteotomia para minimizar o risco de união retardada, lesão nervosa e contração muscular isquêmica. Escolhemos uma abordagem de fixação que considerou a característica de crescimento do paciente e reduziu o tempo de imobilização. Apesar do uso do adesivo fecularizado, cera óssea e indometacina para prevenir a recorrência, no entanto, a articulação radioulnar proximal foi re-fundida no acompanhamento de 6 meses. Com base em nossos resultados, propomos as seguintes diretrizes para melhorar os resultados pós-operatórios:

• (1)

  corrija qualquer deslocação radial da cabeça.

• (2)

  Escolha uma fixação adequada, se for necessária osteotomia, para reduzir o tempo de imobilização e prevenir a União retardada ou não União.

• (3)

  corrigir a maior parte possível da deformação da supinação e manter o antebraço em posição neutra (por exemplo, usando fixação interna Ou Externa) durante e após a operação.

• (4)

  proteger o cúbito e a epífise do raio da lesão, nos casos em que a cirurgia ocorra antes de a epífise do raio proximal ter fechado.

• (5)

  reparar anomalias nos tecidos moles em torno da articulação radioulnar proximal para reforçar a estabilidade da estrutura óssea.

• (6)

  informe o paciente e seus pais antes da operação que o prognóstico pode ser insatisfatório devido à alta taxa de recorrência.

em conclusão, a sinostose radial proximal congénita é uma doença genética rara. Não há consenso quanto ao seu diagnóstico ou tratamento. As anomalias dos tecidos moles que envolvem a epífise geralmente acompanham a malformação óssea, indicando que é necessária uma avaliação tanto do tecido mole como da epífise. Os achados do nosso caso sugerem que devemos considerar sinostose radionoulnar proximal congênita em pacientes com menos de 6 anos de idade se eles relatam disfunção de rotação do antebraço de longo prazo e sem histórico familiar anterior, como cirurgia de fase inicial pode beneficiar estes pacientes. Os métodos cirúrgicos realizados devem ser seleccionados de acordo com as necessidades individuais do doente e devem tratar tanto a malformação óssea como a anomalia dos tecidos moles com uma fixação adequada para reduzir as complicações e maximizar o efeito terapêutico. Acreditamos que o tratamento da sinostose radial proximal congênita continuará a ser melhorado à medida que a tecnologia ortopédica continua a desenvolver-se.