POLIMICROGIRIA
visão geral
Polimicrogiria é uma malformação comum do desenvolvimento cortical, onde há camadas anormais, giração excessiva (dobragem) e fusão Giral no córtex cerebral. A polimicrogiria pode ser bilateral, ou menos comumente unilateral. Ocorre mais frequentemente no córtex perisílico (80%) e pode resultar na fissura Sylviana tendo uma extensão e orientação anormais. A polimicrogiria pode co-ocorrer com outras anormalidades estruturais, incluindo anormalidades da matéria branca, corpus calosum, cerebelo e gânglios basais.
Contexto Clínico
A apresentação clínica polymicrogyria depende da extensão da malformação, e se a malformação é unilateral ou bilateral. Também depende se existem outras anormalidades estruturais no cérebro. Podem ocorrer deficiências de desenvolvimento, cognitivas e motoras. A polimicrogiria Unilateral pode ser associada a hemiparesia contralateral. As deficiências são mais significativas nos casos em que a polimicrogiria é bilateral ou extensa. As crises ocorrem no primeiro ano em ~ 50%, e nos primeiros 5 anos em ~70%, mas as crises podem não começar até a segunda década de vida.
Causas de polymicrogyria:
- Gene anormalidades e.g. WDR62 e PIK3R2
- intra-Uterino lesão cerebral, depois de cerca de 20 semanas de gestação, por exemplo, infecção, tais como CMV, ou hipóxia-isquemia
- Metabólica de etiologia e.g. afecções peroxisomais
síndrome Perisilviana Bilateral
polimicrogiria Perisilviana Bilateral pode causar disfunção facial e oromotora, resultando em dificuldade com os movimentos da língua, facial e faríngea. Os doentes têm dificuldade em alimentar, engolir e falar. A fala pode ser limitada,e os pacientes podem precisar de meios de comunicação. O maxilar está revigorado e o reflexo da mordaça pode estar ausente. A diminuição da capacidade motora dos membros pode ser ligeira. A insuficiência cognitiva pode ser ligeira a moderada.
síndrome Aicardi
:
- Malformação do desenvolvimento cortical, mais comumente polymicrogyria, cinza e matéria poliplóide, isso pode ser unilateral ou bilateral
- Agenesia/dysgenesis do corpo caloso
- cisto de plexo Coróide, com risco de papiloma
- Retina dos olhos de anormalidade – pode ter chorioretinal lacunas, microophthalmia, coloboma – se a malformação do desenvolvimento cortical é unilateral, o olho achados podem ser unilateral/ipsilateral
- Esquelético anormalidade – que afetam a coluna vertebral e costelas, que pode resultar em escoliose
- características Faciais que podem incluir um pequeno filter, um nariz achatado com a ponta virada para cima, orelhas grandes e sobrancelhas esparsas