síndrome de Moebius

o que é a síndrome de Moebius?

síndrome de Moebius é extremamente raro distúrbio neurológico que está presente no nascimento. A incidência exacta é desconhecida. Caracteriza-se por enfraquecimento ou paralisia dos músculos da face que controlam a expressão e movimentos oculares laterais. Pessoas nascidas com síndrome de Moebius são incapazes de sorrir ou franzir a testa, piscar os olhos ou chupar, embora às vezes apenas um lado é afetado. Predominantly the sixth and seventh cranial nerves are involved but other nerves may also be affected. Os sexto e sétimo nervos cranianos são pares de nervos (um de cada lado do rosto) que enviam mensagens do cérebro e são responsáveis por certos movimentos faciais e funções sensoriais. Com a síndrome de Moebius, estes nervos são ausentes ou subdesenvolvidos, resultando normalmente em paralisia facial bilateral, embora às vezes apenas um lado é afetado. Outros problemas físicos estão por vezes presentes em pessoas com síndrome de Moebius, como o pé-de-boi; deformidades da boca, língua e mandíbula.; e doenças respiratórias. Embora a síndrome de Moebius seja por vezes associada a deficiências intelectuais como o autismo, e atrasos no desenvolvimento, ela afeta principalmente crianças de inteligência normal e desenvolvimento cognitivo. A doença foi nomeada em homenagem ao médico alemão Paul Julius Möbius, que descreveu a doença em 1888. Mais recentemente tem sido referido como sequência de Moebius, uma descrição mais precisa deste tipo de desordem, onde um único evento embriológico leva a uma cadeia de defeitos de desenvolvimento. Alguns casos de síndrome de Moebius podem ser acompanhados pela anomalia da Polônia, mas isso é geralmente pouco frequente.O que causa a síndrome de Moebius?

A causa da síndrome de Moebius é desconhecido. A pesquisa está em curso para tentar estabelecer fatores ambientais e / ou genéticos que possam estar ligados a incidências da síndrome de Moebius. O que é claro é que o desenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII é de alguma forma interrompido à medida que o embrião cresce no útero. Em casos mais graves, nervos cranianos adicionais estão envolvidos. Uma pequena porcentagem de casos de síndrome de Moebius tem sido relatada para correr em famílias, mas não há um único padrão claro de herança e a maioria dos casos de síndrome de Moebius são esporádicos.

pode muito bem haver subgrupos da síndrome de Moebius E estes podem ter causas diferentes, mas este ainda continua a ser um assunto de pesquisa.Quais são os sintomas da síndrome de Moebius?A síndrome de Moebius pode afectar as pessoas de muitas maneiras diferentes e nem todos terão todos estes sintomas. Alguns sintomas podem também ser características de outras condições neurológicas. Há uma grande variação nos sintomas e o grau de gravidade. Quando mais nervos cranianos são afetados, mais sintomas surgirão, por exemplo, problemas de desenvolvimento com os nervos cranianos IX e XII podem levar a uma função deficiente da garganta e da língua.Os sintomas podem incluir::

• falta de expressão facial, por exemplo a incapacidade de sorrir ou franzir a testa.
• ausência de pestanejar que resulte em olhos secos e irritados.
• ausência de movimento lateral dos olhos, porque este movimento é controlado pelo nervo craniano VI. (os olhos não se movem de um lado para o outro, e a pessoa vira a cabeça em vez disso).
• estrabismo (em que os olhos não estão devidamente alinhados uns com os outros).
• incapacidade de guinchar.
• incapacidade de chupar: esta pode ser uma indicação precoce quando se está a amamentar um bebé com síndrome de Moebius.
• dificuldade em manter a cabeça de volta para engolir.
• Baba excessiva.
• o tejadilho da boca pode ser alto e arqueado com uma abertura anormal (palato de fissura submúcida).
• língua curta ou de forma invulgar.
• queixo pequeno (micrognatia).
• boca pequena (microstomia).Dentes desaparecidos e desalinhados .
• perda auditiva (quando o nervo craniano VIII é afectado).
• baixo tónus muscular (hipotonia).
• anomalias ósseas nos braços, pernas, mãos e pés.Os problemas associados aos sintomas da síndrome de Moebius podem incluir::
  • diminuição da visão, erosão da córnea (devido à incapacidade de piscar) e sensibilidade à luz (devido à incapacidade de squintar).
  • problemas com a alimentação, a deglutição e a asfixia.
  • dificuldades de fala (devido à diminuição da função lipídica, redução da função da língua, fenda palatina e redução da mobilidade dos palatos moles).
  • infecções auriculares frequentes (devido à função do tubo Eustáquio ser afectado).Problemas dentários :os dentes podem estar ausentes ou sobrelotados devido ao pequeno tamanho da mandíbula inferior. A redução do movimento muscular da boca resulta em auto-limpeza menos natural e pode aumentar o risco de cavidades dentárias e doença da gengiva.
  • um atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como rastejar e andar, embora a maioria das crianças com síndrome de Moebius recuperar.
  • problemas psicológicos, particularmente porque a falta de expressão facial pode, por vezes, ser assumida incorretamente por outros como sendo devido à hostilidade ou falta de inteligência.

  como é diagnosticada a síndrome de Moebius?

  não existe actualmente nenhum teste para a síndrome de Moebius e o diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas físicos e tendo em conta a história clínica do indivíduo. Outros exames, tais como tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro e do tronco cerebral podem ser realizados a fim de confirmar o diagnóstico. A primeira indicação de que uma criança tem síndrome de Moebius pode ser uma expressão de máscara quando chora.Existe algum tratamento para a síndrome de Moebius?

  não há cura para a síndrome de Moebius, mas alguns dos sintomas podem ser tratados.

  • os lactentes podem ter dificuldade em alimentar-se devido à incapacidade de chupar, neste caso podem ser utilizados tubos ou frascos de alimentação especiais para garantir uma alimentação suficiente.
  • a fisioterapia, profissional e fonoaudiológica pode ajudar a melhorar as competências motoras e a coordenação, e a resolver as dificuldades de fala e de alimentação.
  • os cuidados oculares são muito importantes; consulte o nosso guia para mais informações sobre este assunto. Cirurgias como o carregamento das pálpebras estão disponíveis, o que pode ajudar com o fechamento dos olhos. Óculos de sol e Casacos de sol de abas largas podem ajudar as crianças com a síndrome de Moebius. Sendo incapazes de olhar, seus olhos são extremamente sensíveis à luz.
  • o palato de fenda é geralmente sujeito a intervenção cirúrgica precoce (antes dos 12 anos de idade). Check-ups regulares com uma equipe de fenda dedicada são recomendados quando uma criança tem um palato de fenda.
  • cirurgia pode ser realizada que, se bem sucedida pode fornecer a capacidade de sorrir, mas ainda haverá a ausência de outras expressões faciais, tais como a capacidade de franzir a testa.Como as pessoas com síndrome de Moebius comunicam na ausência de expressão facial?A expressão Facial é importante na interação social; nós, subconscientemente, expressamos uma gama de emoções em nossas faces ajudando-nos a comunicar com os outros. Com uma incapacidade de sorrir, franzir a testa, parecer surpreendido e muito mais, pode parecer que uma pessoa com síndrome de Moebius está desinteressada ou hostil no primeiro encontro com eles. No entanto, os amigos e a família aprendem rapidamente a aprender facilmente as deixas emocionais de uma pessoa com síndrome de Moebius. As pessoas com síndrome de Moebius podem usar formas alternativas para comunicar emoções como a linguagem corporal, postura e seu tom de voz.

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    Moebius Syndrome Foundation (Ext. Link-abre na nova janela)

    The Moebius Research Trust (Ext. Ligação-abre numa nova janela)

    última revisão: 25-01-2021 / / próxima revisão devida: 25-01-2023