o que é a síndrome de Gorlin?
a síndrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma das células basais, carcinoma das células basais, síndrome do nevus, síndrome de Gorlin-Goltz, ou síndrome do nevus das células basais, é uma doença genética rara. A síndrome de Gorlin pode afectar todos os órgãos do corpo humano. As pessoas com síndrome de Gorlin estão em maior risco de desenvolver carcinoma basocelular (BCC) da pele e tumores não cancerígenos. Carcinomas basocelulares são a manifestação mais comum da síndrome de Gorlin.
com cuidado adequado, as pessoas com síndrome de Gorlin vivem enquanto as pessoas que não têm a doença.
considerado uma doença rara, existem aproximadamente 11 000 pessoas nos EUA que vivem com a síndrome de Gorlin. Afecta homens e mulheres igualmente. É causada por uma mutação de um dos dois genes que suprimem o desenvolvimento de tumores no corpo.
até 70% das pessoas com síndrome de Gorlin têm antecedentes familiares da doença. Este grupo herdou a mutação genética que causa a síndrome de Gorlin de um dos seus pais.
os outros 30% das pessoas com síndrome de Gorlin têm uma mutação nova ou” espontânea ” de um destes genes que suprimem o tumor ou são os primeiros membros da sua família afectados. Mutação espontânea acontece quando o corpo muda erradamente como um gene funciona resultando em doença crônica e outros problemas de saúde como a síndrome de Gorlin.
com uma gestão adequada, as pessoas com síndrome de Gorlin podem esperar viver enquanto as pessoas que não têm a doença.Quais são os sintomas da síndrome de Gorlin?
existem muitos sintomas e sinais, conhecidos como “indicadores” da síndrome de Gorlin. Indicadores comuns incluem:
- carcinomas basocelulares (BCCs), um tipo de câncer de pele que aparece no rosto, as mãos e a parte de trás do pescoço
- Benigna cistos no maxilar, chamado keratocystic odontogenic tumores (KCOTS)
- Pequenas depressões, ou poços na palma da mão e planta dos pés
> Menos de indicadores comuns da síndrome de Gorlin incluem:
- deformados ossos da coluna vertebral, as costelas e o crânio
- Meningiomas (de crescimento lento, não-canceroso de tumores cerebrais)
- Meduloblastoma, um maligno tumor cerebral em recém-nascidos e crianças
- Benigna cistos de ovários
Nem todas as pessoas com síndrome de Gorlin irá detectar qualquer sinal e sintoma.
Saiba mais sobre os sinais e sintomas da síndrome de Gorlin.Como é tratado o síndrome de Gorlin?
não Há cura para a síndrome de Gorlin, mas existem tratamentos.
actualmente, não existe tratamento ou cura para a própria síndrome de Gorlin. Em vez disso, o tratamento para a síndrome de Gorlin centra-se na prevenção, gestão e remoção de tumores e quistos causados pela doença.
há uma variedade de opções para remover os tumores e quistos causados pela síndrome de Gorlin. Estes incluem crioterapia (congelamento), terapias laser e curetagem (raspagem).
para reduzir o risco de desenvolvimento de cancros da pele, as pessoas com síndrome de Gorlin devem evitar uma exposição excessiva ao sol, aplicar Protector solar regularmente durante todo o dia, usar roupas protectoras do sol, óculos de sol e um chapéu quando o sol nascer.
as pessoas com síndrome de Gorlin também devem evitar receber raios-x, a menos que absolutamente necessário, uma vez que a exposição a radiação excessiva pode contribuir para o desenvolvimento de BCS adicionais. Os prestadores de cuidados de saúde devem ser aconselhados e utilizar este conhecimento para determinar o risco vs. benefício do estudo. Outras opções de diagnóstico, tais como IRM e ou ultrassom podem estar disponíveis.
Saiba mais sobre o tratamento da síndrome de Gorlin.O que causa a síndrome de Gorlin?
a síndrome de Gorlin é causada por uma mutação em um dos dois genes PTCH ou “supressão de tumor” em nosso DNA. Os genes PTCH fazem proteínas que impedem que as células proliferem ou cresçam e se dividam muito rapidamente. Como um dos genes PTCH na síndrome de Gorlin não funciona corretamente, as células crescem muito rapidamente. Estas células anormais formam tumores.
quase todas as pessoas com síndrome de Gorlin herdam a doença de um dos pais.
na maioria dos casos, a síndrome de Gorlin é hereditária de um progenitor ou parente da doença. Menos comumente, a síndrome de Gorlin resulta de mutações espontâneas dos genes PTCH em pessoas sem história familiar da doença.
uma criança nascida de um pai com síndrome de Gorlin tem uma probabilidade 50-50 de herdar a doença.Existe uma cura para a síndrome de Gorlin?
atualmente, não há cura para a síndrome de Gorlin, mas os cientistas estão pesquisando novas formas de cuidar e tratar esta doença.