Tirosinemia é uma doença genética caracterizada por interrupções no processo várias etapas que divide o aminoácido
tirosina, um bloco de construção de mais proteínas. Se não for tratada, a tirosina e os seus subprodutos acumulam-se em tecidos e órgãos, o que pode causar graves problemas de saúde.
existem três tipos de tirosinemia, que são distinguidos por seus sintomas e causa genética. Tirosinemia tipo I, a forma mais grave desta desordem, é caracterizada por sinais e sintomas que começam nos primeiros meses de vida. Os lactentes afectados não conseguem ganhar peso e crescer à taxa esperada (incapacidade de prosperar) devido à baixa tolerância alimentar, porque os alimentos ricos em proteínas levam à diarreia e vómitos. Os lactentes afectados também podem ter amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos( icterícia), um odor semelhante a couve e uma tendência aumentada para sangrar (particularmente hemorragias nasais). A tirosinemia tipo I pode provocar insuficiência hepática e renal, amolecimento e enfraquecimento dos ossos (raquitismo) e um risco aumentado de cancro do fígado (carcinoma hepatocelular). Algumas crianças afetadas têm crises neurológicas repetidas que consistem em alterações no estado mental, diminuição da sensação nos braços e pernas (neuropatia periférica), dor abdominal e insuficiência respiratória. Estas crises podem durar de 1 a 7 dias. Não tratada, crianças com tirosinemia tipo I muitas vezes não sobrevivem depois dos 10 anos de idade.
tirosinemia tipo II pode afectar os olhos, a pele e o desenvolvimento mental. Sinais e sintomas geralmente começam na primeira infância e incluem dor nos olhos e vermelhidão, rasgamento excessivo, sensibilidade anormal à luz (fotofobia), e pele espessa e dolorosa nas palmas das mãos e plantas dos pés (hiperqueratose palmoplantar). Cerca de 50 por cento dos indivíduos com tirosinemia tipo II têm algum grau de deficiência intelectual.
tirosinemia tipo III é o mais raro dos três tipos. As características deste tipo incluem deficiência intelectual, convulsões e perda periódica de equilíbrio e coordenação (ataxia intermitente).
cerca de 10% dos recém-nascidos têm níveis temporariamente elevados de tirosina (tirosinemia transitória). Nestes casos, a causa não é genética. As causas mais prováveis são deficiência de vitamina C ou enzimas hepáticas imaturas devido ao parto prematuro.