a fost identificat un subgrup de ataxii recesive genetic asociate cu OMA, cu debut în timpul copilăriei. Acestea sunt ataxia cu apraxia oculomotorie de tip 1 (AOA1), ataxia cu apraxia oculomotorie 2 (AOA2) și ataxia telangiectasia. Acestea sunt tulburări autosomale recesive, iar produsele genetice asociate sunt implicate în repararea ADN-ului. Atât mișcările orizontale, cât și cele verticale ale ochilor sunt afectate în aceste tulburări. Deși persoanele cu ambele tipuri pot avea unele probleme cognitive ușoare, cum ar fi dificultăți de concentrare sau efectuarea de activități în mai multe etape, funcția intelectuală nu este de obicei afectată.
Tip 1edit
Ataxia-apraxia oculomotorie tip 1 (AOA1) are de obicei un debut de simptome în timpul copilăriei. Este o ataxie cerebeloasă autosomală recesivă (ARCA) asociată cu hipoalbuminemie și hipercolesterolemie. Mutațiile genei APTX, care codifică aprataxina, au fost identificate ca fiind responsabile pentru AOA1. Creșterea creatinkinazei este ocazional prezentă, pe lângă o neuropatie axonală senzorimotorie, așa cum arată studiile privind viteza de conducere nervoasă. În plus, studiile RMN au arătat atrofie cerebeloasă, atrofie ușoară a trunchiului cerebral și, în cazuri avansate, atrofie corticală
proteina aprataxin APTX poate elimina terminalele obstructive din pauzele de catenă ADN care interferează cu repararea ADN-ului. APTX este recrutat pentru pauzele ADN cu o singură catenă de proteina XRCC1, unde funcționează ca un senzor nick pentru a scana pauzele cu o singură catenă pentru terminalele obstructive de 5′-AMP care sunt intermediari în reacțiile de ligază ADN eșuate. Îndepărtarea acestor obstacole permite repararea ADN a pauzei să fie finalizată. Nu este încă clar care pauze specifice cu o singură catenă sunt agenții neurodegenerativi la pacienții cu AOA1 cărora le lipsește proteina aprataxină funcțională. Cu toate acestea, pauzele cu un singur fir cu terminații de 5′-AMP par a fi cea mai probabilă leziune candidată.
Tip 2Edit
Ataxia-apraxia oculomotorie de tip 2 (AOA2), cunoscută și sub denumirea de ataxie spinocerebeloasă cu neuropatie axonală de tip 2, își are debutul în timpul adolescenței. Se caracterizează prin atrofie cerebeloasă și neuropatie periferică. Persoanele care suferă de tip 2 au cantități mari de altă proteină numită alfa-fetoproteină (AFP) și pot avea, de asemenea, cantități mari de proteină creatină fosfokinază (CPK). Mutațiile genei SETX sunt cauza bolii. AOA2 prezintă atrofie cerebeloasă, pierderea celulelor Purkinje și demielinizare. În special, există un eșec al circuitului cerebrocerebelar în AOA2 care s-a dovedit a fi responsabil pentru coordonarea mai slabă a funcțiilor cognitive complexe, cum ar fi memoria de lucru, funcțiile executive, vorbirea și învățarea secvenței. Deși nu există semne de retard mental sau demență severă, chiar și după o durată lungă a bolii, cercetările asupra familiilor cu posibilă AOA2 au arătat o insuficiență cognitivă ușoară, așa cum este indexată de Mini-Mental State Examination (MMSE) și scala de evaluare a demenței Mattis. Aceste deficiențe par să se datoreze în mare parte unui deficit de inițiere și subtesturi de concept,.